Науката

Gazeta.Ru разказва за причините за аутизма, методите за неговата диагностика и корекция в Световния ден за осведоменост за аутизма.

Аутизмът възниква поради генетично нарушение на развитието на мозъка. Причините за разстройството са свързани с гени, които влияят на съзряването на синаптичните връзки. Аутизмът е включен в списъка на разстройствата от аутистичния спектър, които се характеризират с определени смущения в социалното поведение, комуникацията и вербалните способности и стесняване на интересите и броя на дейностите. ASD често се свързва с други разстройства, включително епилепсия, депресия, тревожност и хиперактивност с дефицит на вниманието. Интелектуалните нива варират от умствена изостаналост до високи когнитивни способности. Намаляването на интелигентността обаче е по-често - почти всички деца с аутизъм имат коефициент на интелигентност под 100, половината - под 50.

„Нивата на умствена активност при хората с ASD варират изключително широко, от тежко увреждане до отлични невербални когнитивни умения. Смята се, че около 50% от хората с ASD страдат и от умствена изостаналост. ",

В допълнение, обучителните затруднения са често срещани при децата аутисти. Това може да включва изблици на гняв, припадъци и епизоди на хиперактивност..

Симптомите на аутизма стават забележими на 2-3 години, в по-ранна възраст е проблематично да се диагностицира. Въпреки това, дори през първите 12 месеца от живота, може да има такива отклонения като късно начало на дрънкане, необичайни жестове и слаба реакция на опитите за комуникация. За 2-3 години живот децата аутисти бърборят по-рядко и по-рядко, речта им има по-малко съгласни, по-нисък речник, те по-рядко съчетават думи, жестовете им са по-рядко придружени от думи. По-рядко е да питат и да споделят своя опит..

Децата с аутизъм обръщат по-малко внимание на социалните стимули, по-рядко се усмихват и гледат други хора и по-рядко реагират на собственото си име. На 3-5-годишна възраст те са по-малко склонни да демонстрират способността да разбират социалната среда, не са склонни да се доближават спонтанно до други хора, да реагират на техните емоции или да имитират поведението на други хора, да участват в невербална комуникация, да се редуват с други хора.

По-големите деца с разстройства от аутистичния спектър са по-малко успешни в разпознаването на лица и емоции.

Делът на децата с диагноза аутизъм се е увеличил през годините.

Така че, ако през 2007 г. в САЩ аутизмът е диагностициран при 1,2% от децата, то през 2011-2012 г. - при 2%. Не може обаче да се каже дали това показва увеличаване на честотата на случаите на разстройството или по-добра диагноза..

Интересното е, че мъжете с висок интелект имат повече деца с аутизъм. Проучване от 2012 г. в Холандия установи, че мъжете с коефициент на интелигентност 111 или повече имат деца с аутизъм една трета по-често от тези с коефициент на интелигентност около 100..

В допълнение, по-високите нива на аутизъм при момчетата може да се дължат на по-високата активност на гени, свързани с микроглията, клетки, които играят важна роля в образуването на мозъка и поддържането на контакти между синапсите. Психиатрите обаче свързват разликата в броя на децата от различен пол сред аутистите (при момчетата се наблюдава 2-5 пъти по-често) с недостатъчна диагноза на момичетата, въпреки че като цяло те са съгласни, че все пак съществуват някои числени разлики между половете.

Интересна корелация е открита от корейски учени. Те открили, че жените с обиколка на талията от 80 см или повече имат 65% по-висок риск да имат дете аутист, отколкото тези, които са по-слаби..

„Предполага се, че аутизмът се причинява както от наследствени фактори, така и от фактори на околната среда. Последните включват затлъстяване на майките преди бременност “, отбелязват изследователите..

Също така, децата с ASD имат над два пъти повече потенциално вредни мутации от близките роднини и 1,5 пъти повече мутации, които намаляват производството на протеини. Рисковете, свързани с развитието на тези мутации, са най-силно изразени при деца с нисък коефициент на интелигентност и неактивно социално поведение в сравнение с братя и сестри..

Друг рисков фактор е липсата на витамин D при жените по време на бременност.

Австралийски учени са анализирали около 4200 кръвни проби от бременни жени, а след раждането - кръвни проби от техните деца. По-късно те наблюдават развитието на бебетата. Децата на жени с дефицит на витамин D са по-склонни да имат аутизъм до шестгодишна възраст, отколкото деца на жени, които не са..

В момента аутизмът се диагностицира въз основа на анализа на поведението на детето от педиатър и специалисти по разстройства от аутистичния спектър. За да се изключат възможни грешки, учените търсят начини за диагностициране на разстройството в лаборатория - например генетичен анализ. Освен това наскоро е разработен тест за кръв и урина за аутизъм..

Британски изследователи са открили връзка между нарушенията на аутистичния спектър и увреждането на плазмените протеини поради окисление и гликиране - процеси, при които реактивните кислородни видове или редуциращите въглехидрати (глюкоза, фруктоза и др.) Спонтанно променят протеините.

Руски учени са разработили и нов метод за диагностика на аутизма. Те изследват чувствителността към промени в наклона на линиите при деца с ASD. Ефектът на наклон е способността да се различават много по-добре отклоненията на линиите от базовата линия (вертикална и хоризонтална), отколкото отклоненията на линиите от диагоналната посока. Този ефект е свързан със способността на хората да приспособяват работата на мозъка към стимулите, по-представени в околната среда..

„Оказа се, че при деца и юноши с ASD, в сравнение с контролната група, ефектът от наклона на линиите е намален. Нещо повече, това намаление е свързано с по-лоша диференциация на наклона на линията спрямо вертикалата, докато разликата в диагоналните линии при деца с ASD е същата като при типично развиващите се деца “, отбелязва водещият автор на изследването Олга Сисоева.

А в Италия специалистите са разработили метод за диагностициране на аутизъм, базиран на разширението на зеницата на пациента, докато той наблюдава черно-бели точки, движещи се в затворено пространство. Движението на точките е организирано по такъв начин, че те могат да се възприемат както като отделни точки с различни цветове, плъзгащи се в обратна посока, така и като точки, нарисувани върху прозрачен въртящ се цилиндър, когато черно-белите точки се възприемат от мозъка като предната и задната страна на една точка. Ако субектът разглежда черно-белите точки като независими обекти, тогава зеницата му реагира така, сякаш се адаптира към различни нюанси на цвета. Както показаха тестовете, това възприятие е по-характерно за аутистите, хората без аутизъм възприемат точките като част от едно цяло..

Потенциално възможна е и диагностика въз основа на скоростта на растеж на мозъчната кора. Работата на специалисти от САЩ и Канада показа, че децата с аутизъм растат твърде бързо в някои области на мозъчната кора. Авторите на изследването изчисляват 78 такива области, 40 от които имат особено голям принос за цялостната картина. Въз основа на получените данни учените разработиха предсказващ модел, който въз основа на резултатите от ЯМР при новородено дете даде възможност да се изчисли вероятността от развитие на аутизъм с точност от 81%.

Няма лечение за аутизъм.

Съществуващите методи на терапия са насочени към подобряване качеството на живот на аутиста, превръщането му в по-независим и независим и намаляване на стреса в семейството. Интензивните, дългосрочни програми за специално образование и поведенческа терапия в началото на живота помагат на детето да се научи на самопомощ, комуникация, работни умения, често подобрява функционирането, намалява тежестта на симптомите и неадаптивното поведение.

Търсят се и нови начини за подпомагане на аутистите. Например през 2016 г. експерти от радиологичното общество на Северна Америка установиха, че свиренето на музика насърчава формирането на нови връзки в мозъка на децата. Възможно е това да облекчи симптомите на аутизъм..

Шансовете за постигане на независимост и успешно водене на социален живот зависят от първоначалната тежест на разстройството. Ако човек с аутизъм е в състояние да развие езикови умения до шест години, има IQ над 50 и е в състояние да овладее професия, той или тя е по-вероятно да бъде по-вероятно от хората с тежък аутизъм. Според различни източници само 4-12% от аутистите успяват да постигнат високо ниво на независимост..

Хората с аутизъм са способни да шофират.

Освен това проучванията показват, че шофират дори по-внимателно от обикновените хора - например сред тийнейджърите само 12% от шофьорите с аутизъм получават глоби или претърпяват инциденти, докато за останалите тази цифра е 31% (глоби) и 22 % (злополуки).

Освен това хората с аутизъм често са склонни към други разстройства - синдром на Турет, епилепсия, тревожни разстройства. По този начин при деца с аутизъм рискът от развитие на тревожно разстройство е 2,2 пъти по-висок, отколкото при здрави деца..

Друга наскоро открита опасност за аутистите е неадекватната ваксинация. Сред децата с аутизъм 81,6% получават всички необходими ваксинации, докато сред децата без аутизъм - 94,1%, установиха учени от САЩ. По този начин хората с аутизъм са по-податливи на тежки инфекции. Изследователите обвиняват движението срещу ваксинацията за проблем.

„Хората с ASD изпитват същите здравословни проблеми като общото население. В допълнение, те могат да имат специфични здравни нужди, свързани с ASD и други съпътстващи заболявания. Те могат да бъдат по-уязвими към появата на хронични неинфекциозни разстройства поради такива поведенчески рискови фактори като физическо бездействие и неподходящи хранителни навици и са изложени на по-голям риск от насилие, нараняване и злоупотреба, казват експерти. - Разстройствата от аутистичния спектър и други психични разстройства при децата представляват значителни икономически затруднения за семействата поради често ограничените здравни ресурси в развиващите се страни. Стигмата и дискриминацията, свързани с тези заболявания, също остават основни бариери пред диагностиката и лечението. Липсата на разстройства от аутистичния спектър и други психични разстройства сред децата в списъците с водещи причини за смърт доведе до тяхното дълго забравяне както от страна на създателите на публична политика в развиващите се страни, така и от донорите ".

Аутизъм

Аутизмът при деца е заболяване, което има много признаци, симптоми, причини и симптоми, които започват в много ранна възраст. Аутистичният синдром води до проблеми с адаптацията в обществото. Тъй като едно дете (тогава възрастен) възприема света по свой собствен начин, а не като обикновените хора. В допълнение, болестта често води до проблеми с интелектуалното развитие..

От началото на XXI век процентът на бебета, които имат подобен проблем, се е увеличил спрямо средата на XX век. Лекарите не могат да кажат защо: процентът на болните се е увеличил или диагностиката се е подобрила. Първите признаци на аутистични черти при дете днес могат да бъдат забелязани от педиатър по време на редовен преглед..

За да се разбере какво е аутизмът, какви са причините за появата му при деца, прояви, възможни последици и методи на лечение, става необходимо за голям брой родители.

Причини за възникване

Трудно е да се установят причините за детския аутизъм, което означава, че е трудно да се намери лечение за определено дете, смята се, че то се провокира от няколко фактора едновременно, които засягат малкия пациент:

Наследствено предразположение, което може да се предаде от баща или майка. В този случай не е необходимо болестта да се е проявявала преди това в някой от семейството.

Химическо отравяне на майката по време на бременност.

Поражението на централната нервна система на плода от различни видове. Аномалии в развитието и съзряването на мозъка.

Хормонални или метаболитни нарушения в ранна възраст.

Постоянно използване на антибактериални лекарства.

Отложено лишаване от кислород по време на пренаталното развитие.

Вирусни, бактериални заболявания през първите месеци от живота.

Отравяне със соли на тежки метали, живак.

Инфекциозни заболявания на майката, пренесени по време на бременността.

Трудно е да се обясни с прости думи конкретната причина за аутизма при децата, тъй като се засягат по-високите мозъчни функции.

Като правило проблемът се причинява от комплекс от 3-5 явления, засягащи бебето, което в крайна сметка води до развитие на патология.

Защо децата имат вроден аутизъм също е трудно да се установи. Смята се, че основната провокативна роля е генетичното предразположение. Те го активират, превръщат го в явна клинична картина, гестационна патология и проблеми в ранното детство.

Понякога дори затлъстяването и метаболитните проблеми при майката влияят негативно върху плода.

Ключови признаци: Как да разпознаем дете с аутизъм

Леката степен на аутизъм при децата се проявява в ранна възраст, първите признаци могат да бъдат забелязани на 1,5-2 години, на 5-6 или 7-8 години те стават очевидни. Вече е по-трудно да се коригира.

Само лекар може да постави точна диагноза, но родителите могат да подозират детския аутизъм по външния вид и поведението на аутистично дете, симптомите и аутистичните черти влияят върху това как изглежда и комуникира с външния свят:

Предпочита самотата. Лош контакт с връстници. Не поема инициативата в комуникацията, избягва я, когато другите се опитват да направят първата крачка.

Когато разговаря с възрастни, той не гледа в очите, не фокусира вниманието върху събеседника. Поглежда встрани, разсеян.

Не харесва докосването, изнервя се, хвърля истерики. Особено ако някой непознат се опита да го докосне.

Не е приказлив, дори да знае как ясно да изразява мисли, той се опитва да се справи без него. Понякога е трудно да обясните ясно желанията си.

Редовно хвърля истерики без видима причина.

Чувствителен към определени звуци, внезапни промени в осветлението.

Може да е прекалено пасивен или склонен към хиперактивност.

Придържа се към ритуала - повтаряне на едно и също действие в кръг, страх от всичко ново.

Не е в състояние да определи степента на опасност на ситуацията. Дори след обяснения от възрастни, това може да създаде животозастрашаваща ситуация. Например излезте на пътя, без да обръщате внимание на колите или играйте с нож, кибрит, оголени жици.

Обяснението с прости думи кои са децата аутисти няма да работи. Те нямат пряка мозъчна патология, груби неврологични разстройства.

Особености на мисленето

Момчетата и момичетата с аутизъм са асоциални и обръщат малко внимание на света около тях. Сякаш се отделят от него със стена и няма да я разрушат. Това се отразява в особеностите на светоусещането..

Такива деца могат да объркат живото и неживото. Те не винаги разбират човек или животно като цяло, възприемат ги като съвкупност от отделни елементи.

В същото време, гледайки отблизо поведението на детето си, не трябва да изпадате в паника. Много черти, които приличат на аутизъм, се оказват черта на личността.

Или проява на друго отклонение. Във всеки случай, ако подозирате, за да разберете кои са децата аутисти и как да определите и след това да лекувате аутизъм при тях, трябва да се свържете със специалист.

Интелектуалното развитие е показател, който се появява по-късно. Момчетата с аутистичен синдром могат да се представят удивително в тясна област и все още изостават далеч от другите..

В училище, като правило, те имат ниски оценки. Тъй като поради особеностите на мозъка им е трудно да се фокусират върху материала, запомнете ново.

Диагностика

За да разпознаете синдрома на аутизъм при деца, трябва да идентифицирате признаците как се проявява.

За целта симптомите трябва да засегнат три основни области:

Трудности при взаимодействие с обществото;
Комуникационни проблеми;
Стереотипно поведение, постоянно повтарящо се повторение на едно действие или дума.

Да се определи дали малкото дете има аутистично разстройство не е лесно за лекарите. Тъй като родителите, когато говорят и разпитват, не говорят за особеното поведение на много малки деца, считайки това за нормално или не им отдава значение. А педиатър, който не наблюдава дете в естествена среда, може да не забележи тревожни симптоми.

Проблемът се усложнява от липсата на информираност. Малко млади родители знаят какво е аутизмът, защо се появява при деца и как да се идентифицира това заболяване.

При съмнение бебето се изпраща за цялостен преглед. Оценява се не само физическото, но и психологическото състояние.

Ултразвук на мозъка или Echo-EG, за да се изключи наличието на тумори;

преглед от отоларинголог, за да не се обърка аутистичното разстройство със загуба на слуха;

събиране на информация въз основа на въпросници, препоръчани от международни медицински организации.

Най-значимата част от диагностиката е работата на психолог с бебе и с родители. Отговаряйки на внимателни въпроси, мама и татко, без да знаят, обясняват на лекаря какво е причинило детето със синдром на аутизма. И ще разберат каква по-нататъшна работа трябва да се свърши с него.

Лечение и корекция

Аутизмът е концепция, която отразява характеристиките на мозъка, която не може да бъде излекувана, но не трябва да се възприема като безнадеждна патология.

Много хора с такова отклонение се социализират и живеят нормално, като се различават от останалите с по-голямата си близост..

Основната част от корекционната работа пада върху родителите, непосредствената среда на детето. Ежедневната работа с него ще помогне за социализиране на бебето.

Работа с психолог и корекционни специалисти. Не само децата, диагностицирани с аутизъм, трябва да посещават класове, но и техните родители, които ще трябва да преразгледат комуникацията си с бебето по много начини..

Обучение в специализирани детски заведения, започвайки от детска градина.

Постоянно повтаряне на определени необходими операции, тъй като детето помни по-лошо от връстниците.

Формиране на ясно, неразрушаващо ежедневие.

Създаване на постоянна среда наоколо. Нищо не трябва да се променя в познатото пространство. Дори една играчка, пренаредена на друг рафт, може дълго време да дисбалансира.

Разработване на специфичен тип обръщение, което ще привлече вниманието на детето, без да го плаши.

Строго е забранено да повишавате тон!

Лечението с лекарства се предписва само когато аутистичният синдром се развива паралелно с други заболявания. Например - епилепсия при деца, за премахване на нейните симптоми.

Списание за жени "Създай на живо"

Жената е творение на природата,

източникът на нейната сила е творчеството.

10 основни симптома на аутизъм, причини и форми на заболяването

Здравейте скъпи читатели!
Появява се все повече информация за аутизма. Повече деца са диагностицирани с това. Днес ще разберем подробно: аутизъм, какво е това заболяване, симптоми и причини за заболяването.

Съдържание:

Аутизъм: какво е това
Причините
Симптоми
Форми
Диагностични характеристики

Аутизъм: какво е това

Нека започнем с това кои са хората с диагноза аутизъм. На първо място, струва си да се каже, че аутизмът всъщност не е диагноза. Това е определено състояние, с което се ражда човек. Човек с такава диагноза възприема света по различен начин. Той затруднява осъществяването на социални контакти.

Най-лошото е, че при раждането е невъзможно да се установи, че детето има аутизъм. Освен това, съществуващите в момента диагностични техники позволяват да се определи тази диагноза само от тригодишна възраст. Междувременно, колкото по-рано започват корекционните класове, толкова повече шансове даден човек ще бъде социализиран..

Причините

Що се отнася до причините за това заболяване, мненията на лекарите и учените се различават. Най-честите причини за това заболяване включват:

Нарушение в гените;
Вредни фактори на околната среда;
Фактори на околната среда като вируси или инфекции;
Трудност по време на раждане и много повече;
Нарушения в хормоналната система;
Излагане на химикали върху тялото на майката по време на бременност.

Струва си да се отбележи, че има много научни изследвания, които да подкрепят или отрекат тази или онази версия. Все още обаче няма консенсус относно причините за подобни проблеми..

Симптоми

Най-честите симптоми са:

Мимиките на практика практически липсват. При тежка форма може да липсва и реч;
Хлапето може да не се усмихва на други деца. Не поддържа контакт с очите;
Ако присъства реч, тогава може да има проблеми с интонацията и ритъма на говорене;
Липса на желание за общуване с връстници;
Няма емоционален контакт с близки (дори с родители). Децата с аутизъм рядко споделят своя опит с другите. И те не го правят, не защото не искат, а защото не изпитват нужда от това;
Няма имитация на мимиките или жестовете на другите. Обикновено повтаряме някои от техните жестове след други, за да им покажем нашето съчувствие. Разбира се, ние правим това подсъзнателно. За хората с диагноза аутизъм обаче този механизъм за социални мрежи отсъства;
Поведението обикновено е нервно и дистанцирано;
При рязка промяна в околната среда може да възникне истерия;
Силна концентрация върху конкретна тема. В същото време често има нужда този елемент да се държи постоянно при вас;
Необходимо е постоянно да се повтарят едни и същи действия.

Прочетете също:

Също така си струва да се спомене, че децата с аутизъм се характеризират с неравномерно развитие. Поради тази причина такова дете може да бъде надарено в определена област. Например музика, математика или живопис. Ако обаче има такава надареност, тогава бебето най-вероятно ще прави любимото си занимание дни наред. Всяко разсейване ще застраши началото на истериката.

Ако социализацията и корекцията бяха успешни. При възрастни аутисти последствията могат да бъдат изразени по следния начин:

Ритуални действия. За да ги успокоят, те могат да извършват някакви ритуали: например, щракване с пръсти или потупване на кокалчетата на пръстите по масата, след като са направили някакво важно нещо;
Мимиките и жестовете на лицето са ограничени, не отразяват никакви емоции;
Имате трудности с разбирането и изразяването на емоции;
Агресивно поведение дори при най-малката промяна в околната среда.

Форми

При изследването на аутизма при деца важно място се отделя на дефиницията на формата на заболяването. В крайна сметка, колкото по-тежка е формата, толкова по-трудно е да се помогне на бебето..

Формите или видовете аутизъм включват:

Синдром на Kanner или детски аутизъм (счита се за лек)

Тук говорим за появата на първите признаци на аутистично поведение по отношение на социалното поведение. В този случай се проявяват нарушения на съня, работата на стомашно-чревния тракт се нарушава. Появяват се първите изблици на агресия или безпокойство;

Нетипична форма

Появява се след тригодишна възраст. Най-често се наблюдава в комбинация с речеви нарушения (говорим за невербален аутизъм) или умствена изостаналост;

Дезинтегрирано разстройство на ранния живот

Особеност е, че за известно време развитието на детето протича нормално. В даден момент обаче развитието спира и се развива аутистично разстройство;

Хиперактивност, съчетана с умствена изостаналост и стереотипност

В допълнение към хиперактивното поведение в детството (което в юношеството се заменя с намалена активност), има и ниска интелигентност. Причинява се от органично увреждане на мозъка;

Силно функционален аутизъм или синдром на Аспергер

Нарушение има при формирането на социални контакти. Постоянна страст към една и съща дейност (например рисуване, математика или музика, за които вече споменахме по-рано)

Диагностични характеристики

И така, вече говорихме за това каква е диагнозата аутизъм при деца. И още един важен въпрос - характеристиките на диагностиката на заболяването.

Три симптома са достатъчни, за да се подозира дете с разстройство от аутистичния спектър:

Трудности в комуникационния процес. Особено с връстници;
Трудности с поведението в обществото;
Повтарящо се поведение. Например, когато детето може да прекарва часове в преместване на играчки от едно място на друго и обратно. Или седнете и безмислено направете същото движение.

Ако забележите нещо подобно при вашето бебе, тогава трябва да се свържете с невропсихолог или невропатолог. Той извършва преглед по критериите на ICD - 10 (това е международен класификатор на заболявания с пълен списък на симптомите).

Ако повече от шест симптома съвпадат с реалното състояние на нещата в класификатора, тогава се предписва медицински преглед.

Съществуват и много рейтингови скали, които могат да помогнат да се определи дали детето има аутизъм. Тук се извършва както проучване на родителите относно характеристиките на поведението на детето им, така и наблюдение на самото бебе в неговите обичайни условия.

Днес говорихме за това какво е аутизмът, какви са неговите симптоми и причини. Въпросът за диагностиката също беше закачен. Единственото нещо, което искам да добавя: ако подозирате подобно нещо у децата си, трябва да се свържете със специалистите и да не изпадате в паника.

Ако диагнозата не бъде потвърдена, тогава можете да издишате спокойно. Ако диагнозата бъде потвърдена, тогава бебето се нуждае от силни и фокусирани родители, които твърдо вярват, че могат да се справят с всичко. И помнете: колкото по-рано започнете, толкова по-лесно се адаптирате към социалния живот..

И за днес имам всичко! Ако имате някакви въпроси - пишете, ние ще им отговорим! Междувременно не забравяйте да се абонирате за актуализации на блогове и да споделяте интересни материали в социалните мрежи..

Присъединете се към нас във ВКонтакте. Там ще намерите идеи за творчество, интересни мисли, модни колекции и много други..

Практикуващият психолог Мария Дубинина беше с вас

Аутизъм - симптоми и лечение

Какво е аутизъм? Ще анализираме причините за появата, диагностиката и методите на лечение в статията на д-р Е. В. Ворхлик, детски психиатър с 8-годишен опит.

Определение на болестта. Причини за заболяването

Аутизмът (Autism Spectrum Disorder, ASD) е неврологично разстройство на развитието с разнообразни симптоми. Като цяло аутизмът може да се характеризира като нарушение във възприемането на външни дразнители, което кара детето да реагира остро на някои явления от външния свят и почти да не забелязва други, създава проблеми в комуникацията с други хора, формира стабилни ежедневни навици, създава затруднения в адаптацията към новите условия, пречи на ученето наравно с връстниците (включително чрез имитация на други) [1].

Дете с аутизъм се характеризира със закъсняла поява на речеви умения или отсъствието му, ехолалия (спонтанно повтаряне на изслушани фрази и звуци вместо ясна реч), забавяне в развитието, липса на съвместно внимание и сочещи жестове, стереотипно поведение, наличие на специални тясно фокусирани интереси.

Първите признаци на нарушение в развитието на детето се появяват още през първата година от живота (например, детето седи късно, няма емоционален контакт с родителите, интерес към играчките), но те стават по-забележими до навършване на две или три години. Възможно е също така, когато се появят уменията, да настъпи регресия и детето да спре да прави това, което е научило по-рано..

Според СЗО приблизително всяко 160-то дете в света страда от ASD [17]. В САЩ, според Центровете за контрол и превенция на заболяванията, тази диагноза се поставя при едно дете на 59 години, а сред момчетата ASD се среща четири пъти по-често, отколкото при момичетата [18].

Разстройствата от аутистичния спектър включват понятия като детски аутизъм, атипичен аутизъм, детска психоза, синдром на Канер, синдром на Аспергер, проявяващ се със симптоми в различна степен. По този начин синдромът на Аспергер може да остане недиагностициран при човек през целия му живот, без да пречи на професионалното развитие и социалната адаптация, докато други форми на аутизъм могат да причинят умствени увреждания (човек се нуждае от подкрепа и подкрепа през целия живот).

Противно на популярния стереотип, аутизмът не е свързан с високо ниво на интелигентност и гениалност, въпреки че в някои случаи разстройството може да бъде придружено от синдром на Савант (савантизъм) - изключителна способност в една или повече области на знанието, например в математиката.

Причините, водещи до развитието на разстройства от аутистичния спектър, не са напълно изяснени. От 70-те години на миналия век започват да се появяват различни теории за произхода на аутизма. Някои от тях не се оправдаха с течение на времето и бяха отхвърлени (например теорията за "студената майка").

В момента ASD се счита за полиетиологично заболяване, което означава, че може да се развие поради няколко фактора. Сред причините са:

Генетични фактори: през последните години в Русия и в чужбина са проведени изследвания за идентифициране на гените, отговорни за появата на ASD. Според последните проучвания около половината от тези гени са широко разпространени сред населението, но проявата на болестта зависи от тяхната комбинация помежду си и факторите на околната среда [2].

Структурни и функционални нарушения на мозъка: С появата на ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) изследването на мозъка се разширява. Изследване на мозъка на хора с ASD разкрива промени в структурата на различните му структури: във фронталните дялове, малкия мозък, лимбичната система и мозъчния ствол. Има данни за промяна в размера на мозъка при деца със симптоми на аутистичния спектър в сравнение със здрави деца: при раждането той се намалява, след което рязко се увеличава през първата година от живота [3]. При аутизъм също има нарушение на кръвоснабдяването на мозъка, а в някои случаи разстройството е придружено от епилепсия..

Биохимични промени: Много изследвания са фокусирани върху метаболитните нарушения в мозъка, които участват в предаването на импулси между нервните клетки (невротрансмитери). Например, при една трета от децата с ASD е установено повишаване на серотонина в кръвта. Други проучвания показват, че всички деца с аутизъм имат повишени нива на глутамат и аспартат в кръвта. Също така се предполага, че аутизмът, както и редица други заболявания, може да бъде свързан с нарушена абсорбция на някои протеини: глутен, казеин (изследванията в тази област все още продължават).

Противно на популярния мит, аутизмът не се развива в резултат на ваксинации. Изследване за връзката между аутизма и ваксинацията срещу морбили е публикувано в края на 90-те години в авторитетното медицинско списание Lancet, но 10 години по-късно се оказва, че данните от изследванията са фалшифицирани. След съдебно производство списанието оттегли статията [4].

Симптоми на аутизъм

Симптомите на разстройството от аутистичния спектър са представени от три основни групи („триада от разстройства“): разстройства в областта на социалното взаимодействие, в областта на комуникацията и в областта на въображението [5].

Нарушения в областта на социалното взаимодействие: отказ от контакт, пасивно приемане на контакт, когато е иницииран от друго лице, или контактът е с формален характер.

Комуникационни нарушения: представени в вербална и невербална комуникация. Дете с аутизъм изпитва затруднения при привличането на вниманието на възрастните: то не използва посочващ жест, а довежда възрастния до обект на интерес, манипулира ръката си, за да получи това, което иска. Повечето деца с ASD се развиват със забавено формиране на речта. При това заболяване няма желание да се използва речта като средство за комуникация, разбирането на жестовете, мимиката и интонацията на гласа е нарушено. В речта на хората с аутизъм има отхвърляне на личните местоимения, неологизми (независимо измислени думи), а също така се нарушава граматичната и фонетичната структура на речта.

Нарушения в областта на въображението: те се проявяват под формата на ограничен набор от действия с играчки или предмети, монотонни игри, фиксиращи вниманието върху незначителни, малки детайли, вместо да възприемат целия обект. Стереотипните (монотонни) действия могат да бъдат от много различен характер: потупване или усукване на предмети, разклащане на ръцете, люлеене на тялото, скачане, повтарящи се удари, викове. По-сложните стереотипни действия могат да включват подреждане на елементи в редове, сортиране на елементи по цвят или размер, събиране на голям брой всякакви елементи. Стереотипното поведение може да се прояви и в ежедневните действия: изискването да се следва един и същ маршрут до определени места, спазването на определен ритуал за лягане, желанието да се задават определени въпроси много пъти и да се получават отговори на тях в една и съща форма. Често има непродуктивни еднообразни интереси: прекомерен ентусиазъм за някаква карикатура, книги по определена тема, разписания за транспорт.

В допълнение към основните симптоми на ASD има и допълнителни, които не винаги могат да бъдат: липса на контакт с очите, нарушена двигателна способност, поведенчески нарушения, необичайни реакции на външни дразнители (сензорно претоварване от голям брой стимули, например в търговски центрове), селективност на храната [6]. По-рядко се срещат афективни разстройства (маниакални и депресивни състояния, пристъпи на възбуда с агресия и автоагресия), невротични реакции и неврозоподобни състояния.

Патогенезата на аутизма

Понастоящем патогенезата на аутизма не е добре разбрана. Различните му форми имат свои собствени характеристики на патогенезата..

Има няколко критични периода в развитието на детето, през които настъпват най-интензивните неврофизиологични промени в мозъка: 14-15 месеца, 5-7 години, 10-11 години. Патологичните процеси, които падат във времето в критични периоди, водят до нарушения в развитието.

При ендогенния (вътрешно индуциран) аутизъм при децата развитието на психиката на детето в ранните етапи протича асинхронно. Това се проявява в нарушение на последователността на двигателното, речевото, емоционалното съзряване. По време на нормалното развитие на детето по-сложните функции на умствената дейност последователно изместват по-простите. В случая на аутизъм има „наслояване“ на прости функции със сложни - например появата на дрънкане след една година заедно с наличието на прости думи.

Патогенезата на аутистичния синдром при хромозомни аномалии, метаболитни нарушения, органично мозъчно увреждане може да бъде свързана с увреждане на определени мозъчни структури.

В някои случаи има нарушение на съзряването и пренареждането на клетките в мозъчната кора, хипокампуса и базалните ганглии. Компютърната томография при деца с ASD разкрива промени в малкия мозък, мозъчния ствол, фронталната кора и разширяването на страничните вентрикули.

Доказателство за нарушен допаминов метаболизъм в мозъка при аутизъм са данните от позитронно томографски изследвания, свръхчувствителност на допаминовите рецептори в мозъчните структури при деца с аутизъм в някои от неговите форми [7].

Класификация и етапи на развитие на аутизма

Според Международната статистическа класификация на болестите от десетата ревизия (ICD-10), използвана в Русия, разстройствата от аутистичния спектър се подразделят на:

детски аутизъм;
нетипичен аутизъм;
Синдром на Rett;
друго детско дезинтегративно разстройство (детска деменция, синдром на Гелер, симбиотична психоза);
хиперактивно разстройство, съчетано с умствена изостаналост и стереотипни движения;
Синдром на Аспергер.

Служители на NCPZ RAMS (Научен център за психично здраве към Руската академия на медицинските науки) предложиха следната класификация на ASD [8]:

детски аутизъм от ендогенен генезис;
Синдром на Kanner (еволюционно-процедурен, класическата версия на детския аутизъм);
детски аутизъм (конституционен и процесуален), на възраст от 0 до 12-18 месеца;
детски аутизъм (процедурен);
на възраст под 3 години (с ранна детска шизофрения, детска психоза);
на възраст 3-6 години (с ранна детска шизофрения, атипична психоза);
Синдром на Аспергер (конституционен);
аутистични синдроми с органично увреждане на централната нервна система;
аутистични синдроми при хромозомни, метаболитни и други нарушения (със синдром на Даун, с X-FRA, фенилкетонурия, туберкулозна склероза и други видове умствена изостаналост);
Синдром на Rett;
аутистични синдроми на екзогенен генезис (психогенен параутизъм);
аутизъм с неизвестен произход.

Когато се обсъжда класификацията, е важно да се отбележи, че аутизмът не е форма на шизофрения, въпреки че има теории за това до 80-те години на миналия век..

След публикуването на ICD-11 се очаква разстройствата от аутистичния спектър да бъдат категоризирани, както следва:

разстройство от аутистичния спектър без увреждане на интелектуалното развитие и с леко или без увреждане на функционалния език;
разстройства от аутистичния спектър с интелектуални затруднения и с леко или никакво функционално езиково увреждане;
нарушения на аутистичния спектър без нарушено интелектуално развитие и нарушен функционален език;
разстройства от аутистичния спектър с интелектуални затруднения и функционални езикови разстройства;
разстройства от аутистичния спектър без нарушено интелектуално развитие и липса на функционален език;
разстройства от аутистичния спектър с интелектуални затруднения и липса на функционален език;
други уточнени разстройства от аутистичния спектър;
неуточнено разстройство от аутистичния спектър [16].

Усложнения на аутизма

Усложненията на ASD включват следното:

Поведенчески разстройства, самонараняване: Поради негъвкаво поведение и неспособност да изразят адекватно емоциите си, детето може да започне да крещи, да плаче по незначителни причини или да се смее без видима причина. Често има и проява на агресия към другите или самонараняващо се поведение.

Когнитивно увреждане: повечето деца с ASD изпитват известна степен на интелигентност (с изключение на синдрома на Аспергер) [10]. Степента на интелектуален спад варира от неравномерна интелектуална изостаналост до тежка умствена изостаналост. През целия живот речевите нарушения могат да продължат от обикновена особеност на речта до тежко недоразвитие или пълно отсъствие. Това налага ограничение на образованието и по-нататъшната заетост..

Невротични симптоми: Много хора с ASD развиват тревожност, депресивни симптоми, обсесивно-компулсивен синдром, нарушения на съня.

Припадъци: Около една трета от децата с аутизъм имат епилепсия, която започва в детска или юношеска възраст.

Храносмилателни разстройства: Поради избирателността на храната и необичайните хранителни навици, аутизмът има различни храносмилателни разстройства, стомашни заболявания и недостиг на витамини.

Проблеми с диагностиката на други заболявания: високият праг на болката предотвратява навременната диагностика на усложненията от инфекция на носа и гърлото (отит на средното ухо), което от своя страна води до загуба на слуха, а липсата на реч пречи на детето да отчита правилно болковите усещания и тяхната локализация.

Социална дезадаптация: от ранна възраст децата с ASD изпитват затруднения с адаптацията в екипа. В зряла възраст само 4–12% от хората с ASD са готови за независим живот, 80% продължават да живеят с родителите си под тяхна грижа или попадат в психоневрологични интернати след смъртта на родителите си [15].

Диагностика на аутизма

Диагнозата аутизъм се поставя от психиатър въз основа на оплаквания от родители, събиране на информация за ранното развитие на детето, клиничен преглед (идентифициране на симптоми на нарушено социално взаимодействие, нарушена комуникация и повтарящо се поведение), както и данни от клинични прегледи (консултация с медицински психолог, медицински и логопедичен преглед, ЕЕГ данни, ЕКГ, кръвни тестове, урина) [11].

Ако е посочено, се провеждат консултации с невролог, генетик, невропсихологично изследване, ядрено-магнитен резонанс, компютърна томография, подробен биохимичен кръвен тест, цитогенетични изследвания.

Съществуват редица спомагателни стандартизирани методи за откриване на наличието и тежестта на симптомите на ASD:

ADOS (График за диагностично наблюдение на аутизма) е скала за наблюдение за диагностициране на симптоми на аутизъм, използвана в различни възрастови групи, на всяко ниво на развитие и речеви умения. Състои се от четири блока, които оценяват речта, комуникацията, социалното взаимодействие, играта.
CARS (скала за оценка на детския аутизъм) е скала, базирана на наблюдението на поведението на дете на възраст от 2 до 4 години. Оценяват се следните признаци: взаимоотношения с хора, имитация, емоционални реакции, двигателна сръчност, използване на предмети, адаптивни промени, зрителни вкусови, обонятелни, тактилни възприятия, тревожни реакции, страхове, вербална и невербална комуникация, общо ниво на активност, ниво и последователност на когнитивната дейност, общо впечатление [12].
M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) е скринингов тест за оценка на риска от ASD. Състои се от 20 въпроса за родителите относно детското поведение.
ASSQ тест - използва се за диагностициране на синдрома на Аспергер и други нарушения на аутистичния спектър при деца на възраст от 6 до 16 години.
AQ тест (скала на Саймън Барон-Коган) - използва се за откриване на симптоми на ASD при възрастни. Състои се от 50 въпроса.

Лечение на аутизъм

Аутизмът не може да бъде излекуван напълно, но при своевременно започнала комплексна терапия е възможно да се намали тежестта на симптомите му.

По време на терапията се обръща специално внимание на корекционните и развиващите часове с логопед, учител-дефектолог и психолог. Те трябва да се провеждат от специалисти с опит във взаимодействието с такива деца, тъй като работата с аутизъм има свои специфики: необходимостта да се адаптира детето към новите условия, участието на всички анализатори (тактилни, слухови, вкусови, зрителни, обонятелни) в работата и участието на детето в дейността от мотивация, изработване на посочващия жест [13]. Положителен резултат се постига само при редовни класове с включването на цялото семейство на детето: родители, братя и сестри в процеса..

Сред съвременните подходи към корекционната работа могат да се разграничат следните:

ABA-терапията (приложен анализ на поведението, приложен анализ на поведението) е набор от техники, насочени към коригиране на поведението на детето. Използвайки система за възнаграждение, детето с аутизъм се обучава на отсъстващи битови и комуникативни умения. Вкусната храна, похвала, символи се използват като награда. Всяко просто действие се научава отделно, след което те се комбинират в последователност. Например, в началото на детето се дава проста задача (например „вдигнете ръка“), веднага се дава подсказка (специалистът вдига ръката на детето), след което детето се насърчава. След няколко такива опита детето вече извършва действие, без да подсказва, очаквайки награда. Постепенно задачите стават по-трудни, дадени в произволен ред, в различни ситуации, от различни хора, членове на семейството, за да затвърдят умението. В един момент детето започва самостоятелно да разбира и да изпълнява нови задачи.

По същия начин се обучават уменията за игра, конструктивна дейност, учене и нежеланото поведение също се коригира. Ефективността на приложния анализ на поведението е потвърдена от научни изследвания [20]. Колкото по-рано започне използването на метода (за предпочитане от 3-4 години), толкова по-интензивни ще бъдат заниманията (поне 20-40 часа седмично с обща продължителност 1000 часа) и толкова по-активно методът ще бъде включен в ежедневието на детето (използването му от родителите у дома и на разходка, учители в училище, учители в детска градина), толкова по-ефективно той ще работи.

Моделът в Денвър е изграден върху методите на ABA терапията - интегриран подход за деца с ASD от 3 до 5-годишна възраст, обучаващ детето на всички необходими умения за дадена възраст, което впоследствие позволява значително да повиши адаптивните му способности.

PECS (Picture Exchange Communication System) е алтернативна комуникационна система, използваща картични карти. Картите изобразяват предмети или действия, с които детето може да се обърне към възрастен, за да получи това, което иска. Тази техника се преподава, като се използват тактики на ABA терапия. Въпреки че не преподава директно говорене, някои от децата с аутизъм в тази програма развиват спонтанна реч..

TEASSN (Лечение и образование за деца с аутизъм и свързаните с тях комуникации) е програма, основана на идеята за структурирано обучение: разделяне на пространството на отделни зони, предназначени за определен вид дейност (работни зони, зона за отдих), планиране на забавлението по визуални графици, система представяне на задачата, визуализация на структурата на задачата.

DIR (Development-Individual Differences Relationship-based) е концепция за предоставяне на цялостна помощ на деца с различни увреждания в развитието, като се вземат предвид индивидуалните характеристики и се основава на изграждане на взаимоотношения между членовете на семейството. Един от компонентите на тази програма е методологията Floortime, която учи родителите да си взаимодействат и развиват аутистично дете чрез включване в играта му и постепенно включване в съвместно "пространство".

Подходът на емоционално ниво е разработен от местни психолози (Lebedinskaya, Nikolskaya, Baenskaya, Libling) и се използва широко в Русия и страните от ОНД. Тя се основава на идеи за нивата на емоционална регулация на тялото, които са нарушени при аутизъм. Този подход включва терапия чрез установяване на емоционален контакт с детето. В бъдеще се работи за преодоляване на страховете и агресията, формира се целенасочена дейност.

Сензорната интеграция е метод, насочен към подреждане на усещанията, получени от собствените движения и външния свят (тактилни, мускулни, вестибуларни). Според теорията за сензорната интеграция, когато способността за възприемане и обработване на усещанията от движения на тялото и външни влияния е нарушена, процесите на учене и поведение могат да бъдат нарушени. Изпълнението на определени упражнения подобрява обработката на мозъка от сензорни стимули, което води до подобрено поведение и обучение. Този вид терапия не се използва самостоятелно, той може да бъде поддържащ метод в рамките на ABA терапията..

Лекарствената терапия обикновено се предписва по време на периоди на обостряне на състоянието, като се взема предвид балансът на ползите и рисковете, се провежда под наблюдението на лекар [19]. Наркотиците могат да намалят някои видове поведенчески проблеми: хиперактивност, истерики, нарушения на съня, тревожност и автоагресия. Това може да улесни детето да участва в семейния живот, да посещава обществени места и да учи в училище. След постигане на стабилна ремисия, лекарството постепенно се анулира. Медикаментозно лечение се използва, когато други методи на терапия не са ефективни.

Има обаче симптоми и проблеми, които не могат да бъдат разрешени с лекарства:

неспазване на устните инструкции;
проблематично поведение с цел отказване от някои дейности;
нисък процент на обучение;
липса на реч и други комуникационни проблеми;
ниски социални умения.

При наличие на съпътстващи заболявания (например епилепсия), освен психиатър, детето трябва да бъде наблюдавано от невролог и педиатър.

Прогноза. Предотвратяване

Прогнозата зависи от вида на разстройството и симптомите. С късна диагноза и липса на своевременно започнала работа по лечение и корекция в повечето случаи се формира дълбоко увреждане [14]. Лечението помага да се компенсират поведенческите трудности на детето и комуникационните проблеми, но някои от симптомите на аутизъм остават с човека през целия живот. Симптомите могат да се влошат по време на юношеството.

Относително благоприятна прогноза се наблюдава при синдрома на Аспергер (силно функционален аутизъм): част от децата с тази форма на аутизъм могат да учат в общообразователни училища, да получат по-нататък висше образование, да се оженят и да работят. При синдром на Rett прогнозата е лоша, тъй като заболяването води до тежка умствена изостаналост, неврологични разстройства, съществува риск от внезапна смърт (например от сърдечен арест).

Първичната профилактика на ASD се усложнява от липсата на данни за причините за появата му. Има проучвания за връзката на аутизма при дете с бактериални и вирусни инфекции на майката по време на бременност [21], липса на фолиева киселина в тялото на майката по време на зачеването [22], но в тях няма достатъчно данни за категорични заключения.

Вторичната профилактика може да включва своевременно откриване на симптомите на ASD от родители, педиатър, детски невролог и насочване към психиатър за изясняване на диагнозата.