Психолози, психиатри се интересуват от изучаването на причините за аутизъм при деца и възрастни.

Полезно е да знаете за това и бъдещите родители, за да намалите вероятността от заболяване..

Как да се отървем от психосоматичните заболявания? Ще намерите експертни препоръки на нашия уебсайт.

Това е вродено или придобито заболяване?

Първите признаци на аутизъм се появяват преди тригодишна възраст.

Заболяването е по-често при момчетата, отколкото при момичетата..

Към момента на постъпване в училище изоставането в развитието, проблемите със социалните контакти в емоционалната сфера вече са ясно видими.

От ранно детство такива деца не гледат в очите, не реагират на звука на глас и в тежки случаи не различават непознати от роднините си.

Децата вече при раждането не показват положителни емоции, не различават майка си, докато обикновените бебета много бързо се научават да различават майка си от другите хора и се страхуват от непознати.

Понастоящем аутизмът се счита за вродено или рано придобито психично разстройство..

Една от версиите - вирусни заболявания, прехвърлени от майката по време на бременност, засягащи развитието на мозъка на плода.

В някои случаи аутизмът може да бъде придобит, например след нараняване..

Генетика

Аутизмът е генетично заболяване или не?

Въпреки разпространението на болестта, аутизмът все още не е напълно изяснен..

Освен това той има различни форми, което предполага определени трудности при диагностицирането.

Има теория за генетичните мутации. Аутизмът става все по-често срещан и някои учени и изследователи предполагат, че това се дължи на лоша екология, употребата на лекарства, ваксинации и други фактори, които влияят върху промяната в гените.

Проучванията показват, че ако дете-аутист се роди в семейство, тогава рискът от следващото с подобна диагноза е около 3 пъти по-висок, отколкото в семейства, в които няма аутисти.

Точният ген за аутизъм все още не е идентифициран, така че е невъзможно да се каже недвусмислено, че болестта е от генетично естество..

Съществуват обаче различни генетични мутации, които се проявяват при деца с това състояние..

Наследено ли е?

Ако някой от родителите има аутизъм, тогава според изследване на психиатрите, рискът от дете с този синдром е по-висок.

Не е известно обаче със сигурност дали това се дължи на трансфера на определени гени или социалният фактор и примерът на поведението на възрастните играят роля..

Хората с тежък аутизъм почти не се женят, но ако формата е лека, е вероятно да се създаде семейство и да се предадат гени на деца, които провокират началото на болестта.

Прочетете за правилата и значението на емпатичното слушане тук.

Естество на появата

Понастоящем може само да се предположи защо определено дете е родено със синдром на аутизма. В много случаи обаче причините остават неясни..

Усложненията по време на бременност при майки на бъдещи деца аутисти са много по-чести.

Смята се, че те не причиняват директно появата на синдрома, но увеличават риска от него. Следователно, ако се открие тежка токсикоза, родова травма, кървене, това изобщо не означава, че ще се роди дете с определени заболявания.

Защо се раждат деца аутисти??

Точните причини все още не са изяснени, но е известно, че биологичната основа е нарушение на мозъка..

Новородени със синдром на аутизъм могат да се родят по редица причини:

• усложнения по време на бременност;
• прехвърляне на бременна вирусна болест;
• усложнения по време на раждане;
• наследственост - рискът се увеличава, ако има роднини, страдащи от синдрома;
• прием на лекарства по време на бременност;
• отрицателни фактори на околната среда, алкохолизъм, тютюнопушене, пристрастяване към майката и бащата.

В семейства, в които се ражда аутист, роднините често имат други симптоми и заболявания - епилепсия, шизофрения, натрапчиво поведение, намалена нужда от социални контакти, умствена изостаналост.

Причини при малки деца

Децата със синдром на ранния аутизъм често имат други генетични заболявания - синдром на крехък Х, фенилкетонурия и др..

Нарушения могат да се появят във фронталните области на мозъчната кора, малкия мозък, хипокампуса, темпоралните лобове, амигдалата.

В резултат на това страдат паметта, вниманието, емоционалната саморегулация, способността да се чувстват и да реагират на чувствата на другите хора..

Тератогенната теория предполага, че върху тялото на детето действат екзогенни фактори - въздействието на околната среда, което има отрицателен ефект върху плода.

Те могат да включват храна с опасни добавки, прием на вредни вещества - никотин, алкохол, наркотици, както и влиянието на градския въздух, живеещи в близост до индустриални предприятия. Токсикозата, феталната хипоксия също са рискови фактори.

Други теории предполагат неизправност в имунитета, гъбични инфекции, възрастта на родителите.

Някои автори посочват ваксинациите за различни заболявания, но връзката между аутизма и ваксинациите не е доказана.

Децата с аутизъм се отличават:

• ендогенен наследствен;
• екзогенни органични;
• психогенен;
• неясна етиология.

Патогенетичният подход разделя аутизма на:

• наследствен конституционен;
• наследствен процесуален;
• придобити постнатални.

Какво е сублимация в психологията? Научете за това от нашата статия.

Какво се случва с тийнейджърите?

Аутизмът се развива по различни начини.

С правилната терапия можете да изгладите хода на заболяването и детето да се научи да живее в обществото.

При тийнейджър аутизмът не преминава сам по себе си, ако се диагностицира в ранна възраст.

При злокачествено протичане може да се превърне в шизофрения, социалната дезадаптация се увеличава. С вълнообразни настъпват периодични обостряния. Може да настъпи регресия на симптомите и подобрение..

Юношите могат да развият атипичен аутизъм, който не се проявява в ранна възраст, а при всеки.

По време на периода на израстване хормоналният фон се променя, това засяга всички системи на тялото, включително мозъчната дейност.

Социалната среда, минали заболявания, хроничен стрес, например отхвърляне от съучениците, също оказват голямо влияние. Всички тези фактори могат да предизвикат появата или обострянето на аутизма..

Придобити от възрастни

Основната причина за появата на аутизъм при възрастни е генетичното предразположение и по-късното развитие на болестта.

Следните фактори могат да провокират появата на болестта:

Човек с предразположение към развитие на аутизъм е различен още в детството.

Той е по-отдръпнат, има проблеми с общуването, липса на духовна привързаност, не започва лични взаимоотношения, присъствието на други хора в живота му няма значение, а понякога се възприема като отрицателен фактор.

Проявява безразличие към собствените си деца, понякога гняв. Привързаността към децата не е вярна, а наложен стереотип за социално поведение.

Какво е синдром на Аспергер с прости думи? Открийте отговора веднага.

Възможно ли е да се предотврати развитието?

Важно е да се разбере, че ако поне един от роднините или родителите е страдал от аутизъм, тогава детето има по-голям шанс да го развие..

За да намалите вероятността от заболяване, трябва да се придържате към правилата:

1. Планирайте бременност, направете предварителни прегледи, проучете медицинската история на семейството на родителите.
2. Елиминирайте поглъщането на родителите и особено на майката на вредни вещества - хранителни добавки, никотин, наркотици, алкохол, опасни лекарства, дори преди зачеването.
3. Елиминирайте скритите инфекции.
4. Вземете курс на терапия, ако се установят заболявания, които увеличават риска от проблеми с плода.
5. Вземете витамини според указанията на Вашия лекар.
6. Опитайте се да оставате по-малко в райони с неблагоприятни условия на околната среда.
7. Препоръчително е бременната жена да се предпазва от комуникация с болни хора и животни, например токсоплазмозата е опасна за плода, която често се среща в латентна форма при котките.
8. Избягвайте стреса.

Разбира се, дори следвайки всички указания на лекаря, човек не може да бъде сигурен, че детето не развива синдром на ранния аутизъм или заболяването не се проявява в по-късна възраст..

Можете да намалите риска от заболяването, но е напълно невъзможно да го предотвратите, особено ако има генетично предразположение.

Как да разпознаем шизофренията при дете? Прочетете за това тук.

За причините за аутизма в това видео:

10 мита и много факти за аутизма

Аутизмът е толкова сложна и слабо разбрана диагноза, че дори в професионалните медицински общности няма категоричен отговор, че това е заболяване или характеристика на развитието. Какво можем да кажем за майките, които са в ръцете на многобройни слухове и противоположни мнения. Ето само няколко от тях..

Мит 1: Аутизмът е психично заболяване

Първият, който идентифицира и описва симптомите на аутизъм, беше психиатър - американският професор по психиатрия Лео Канер. Нещо повече, дълго време аутизмът се счита за вид шизофрения - психично заболяване. Но в хода на лечението на пациенти с аутизъм с класически психиатрични методи се оказа, че те са безсилни. Днес има по-прогресивни гледни точки. Смята се, че аутизмът не е болест, а вродено или придобити рано невробиологично разстройство на развитието. Това се доказва не само от масата на съвременните научни изследвания по проблема с аутизма, но и от житейските истории на хората с аутизъм, тяхното собствено, винаги адекватно разбиране за техните проблеми..

Мит 3: Аутизмът е наследствен

Тази точка е трудно да се придаде еднозначно на митовете, тъй като определено има връзка между аутизма и генетиката. Но, за съжаление, генът или групата гени, отговорни за развитието на аутизъм, все още не са точно идентифицирани, което означава, че е невъзможно да се каже със сигурност дали този синдром е наследен или не. Например, има случаи, когато един от двамата близнаци е аутист и се знае, че близнаците имат еднакъв набор от гени. Този факт отрича наследствения фактор при предаването на синдрома. От друга страна е известно, че в семейство, в което вече има деца с аутизъм, рискът да има други деца с диагнозата е доста голям. Като цяло, докато учените се доближават до улика, назовавайки например гена Ube3a като ген кандидат, засега е по-добре всички останали да напуснат разкопките на болестите на своето семейство до 14-то коляно и да насочат всичките си усилия за адаптиране на детето.

Мит 4: Децата с аутизъм са без емоции.

Децата с разстройства от аутистичния спектър са различни, както всички останали. Те могат да бъдат емоционални, могат да бъдат оттеглени. Някои може да имат страхове, други не. Някои са привързани, други не търпят докосване. Всички те ще бъдат обединени от трудности с различна степен на тежест в областта на социалната комуникация, способността да се адаптират към другите хора, да общуват и да учат във взаимодействие с другите. Ето защо терминът разстройство от аутистичния спектър често се използва..

Мит 5: Ако детето не говори до 3-годишна възраст, то има аутизъм.

Липсата на реч е най-тревожният фактор, който позволява на родителите да поставят прибързана диагноза на детето си. Междувременно липсата на реч може да бъде както в нормалните рамки (по това време други части на мозъка се развиват активно при детето), така и симптом на други заболявания: сензорна и двигателна алалия, афазия, ринолалия, понякога заекване и дизартрия. Както можете да видите, не само аутизмът инхибира развитието на речта. И обратно, хората с диагноза аутизъм могат да говорят свободно, като изразяват свободно своите мисли. Разбира се, ако до 3-годишна възраст детето мълчи - трябва спешно да започнете да се занимавате с него, независимо от причините за недоразвитие на речта. И колкото по-рано започнете уроци, толкова повече шансове той ще говори.

Мит 6: Аутистите имат свръхестествени способности или висок коефициент на интелигентност.

Въпреки популяризирането на аутизма с помощта на филми и книги, където основните герои са необичайни хора, статистиката предполага друго, а именно, че от 20 до 50 процента от аутистите имат умствена изостаналост в една или друга степен. Но дори тази статистика казва малко: известно е, че тези показатели на интелигентност могат да отразяват не толкова реалните способности на човек, колкото липсата на желание за сътрудничество със специалисти, провеждащи тестване. Няма доказателства, че сред хората с аутизъм има повече хора с изключителни способности и таланти. Известни примери за високи постижения, успешна световна кариера и големи открития, направени от хора с аутизъм, са по-скоро изключение. Факт е, че характеристиките на развитието на хората с аутизъм им помагат да се съсредоточат върху една дейност и да успеят в нея. Ето защо те могат да направят страхотни музиканти или програмисти..

Мит 7: Аутизмът може да бъде диагностициран само в детството.

Настъпването на аутизъм може да бъде открито след една година, когато децата започват социално поведение, колкото по-ярки са проявите, толкова по-рано те поразиха родителите. Човек обаче може да живее целия си живот, без да знае, че има аутизъм. Вземете например историята на известната шотландска певица Сюзън Бойл, която стана известна благодарение на шоуто. И едва след като стана известна, на 50-годишна възраст, тя бе диагностицирана със синдрома на Аспергер, който според Сюзън й донесе огромно облекчение..

Мит 8: Правилната диета може да излекува аутизма

Има доста голяма общност от хора, които вярват, че аутизмът се причинява от определени видове протеини, които тялото не е в състояние да метаболизира. Следователно, като изключим някои от храните, съдържащи тези протеини - казеин и глутен, те значително подобряват състоянието на детето и проявата на симптоми. Резултатите от наблюдението показаха ползите от диета без глутен и без казеин. Много деца, след като в продължение на три месеца премахнаха млечните и пшеничните продукти от диетата, показаха значителни подобрения: промяна в погледа, поява на реч. В допълнение към всичко това, сънят и изпражненията и детето се подобряват. Вярно е, че при някои деца не е имало забележими промени, но ако тези протеини са били въведени отново в диетата, децата са имали очевидно влошаване. Много родители не забелязаха промяната, докато скритият източник на казеин и глутен не беше открит и отстранен. Разбира се, дори привържениците на този метод на лечение разбират, че диетата сама по себе си не винаги може да реши всички проблеми, особено ако говорим не за първите признаци, а за доста занемарено състояние на тялото, но наистина може да подобри състоянието.

Мит 9: ваксините причиняват аутизъм

Много експерти (камо ли майки!) Вярват, че съществува причинно-следствена връзка между появата на аутизъм и превантивната ваксинация. Вярно е, че според учените самите ваксинации не са причина за аутизъм, но ако бебето е предразположено към него, ваксинацията може да се превърне в механизъм за задействане на мозъчните дисфункции. Тоест болестта би се развила без ваксинация, но ваксинацията дава този тласък. Още през 1998 г. медицинското издание Lancet публикува резултатите от изследванията на британски учени, които свързват ваксинациите срещу паротит, морбили и рубеола с вълната на аутизъм. Но след това беше съобщено за възможни грешки в това проучване. Неотдавна международен екип от учени изрази теорията, че наличието на органична живачна сол във ваксините за бебета (като консервант) може да послужи като тласък за появата на аутизъм. И дори някои производители на ваксини посочват в инструкциите, че аутизмът може да бъде неблагоприятна реакция на организма към ваксината. Все още обаче е неправилно да се говори за 100% връзка между ваксинацията и аутизма поради липсата на изследвания..

Мит 10: Децата с аутизъм се нуждаят от специално образование

Липсата на знания за аутизма поражда нежеланието на директорите на училищата да приемат диагностицирани деца. За тях аутистите и психото са едно и също. Всъщност децата с аутизъм не се нуждаят от никакви гета под формата на специални училища и детски градини. Първо, в специални институции детето няма да има пример за връзка пред очите си, няма да може да се научи да общува и да изгражда контакти с други хора. Да, хората с аутизъм се нуждаят от специални условия и подход, например разбирането на учителя, че детето аутист не трябва да бъде извиквано на черната дъска.

Необходимо е по-често да се обясняват училищните правила на такива деца, тъй като те често са нелогични или нелогични на пръв поглед и следователно неразбираеми. За съжаление нашата образователна система често не може да предложи това, индивидуалният подход е лукс. И тук за детето аутист миниатюрният модел на взаимоотношения, възпроизведен в училище, просто ще бъде от полза. Адаптацията на дете с аутизъм към училищната среда се нарича приобщаващо обучение. Сега се практикува в някои общообразователни училища, но това са изолирани практики. Надяваме се, че в бъдеще обществото ще стане по-толерантно и образовано и че семействата, отглеждащи аутисти, ще имат надеждата децата им да бъдат напълно приети от обществото..

За тези, които виждат необичайно поведение при дете или чиито деца не започват да говорят дълго време, предлагаме да разсеем съмненията или да помислим с помощта на специално разработен тест за аутизъм. Тестът е насочен към идентифициране на деца, които се нуждаят от внимателна диагностика на затруднения в развитието, включително диагностика, насочена към идентифициране на симптомите на аутизъм.

Може ли аутизмът да се наследи?

Наследен аутизъм - различни мнения

Аутизмът все още поражда много противоречия сред специалистите относно причините за появата му при дете. Няма категоричен отговор относно възможността за наследствено разстройство. Установена е обаче връзка между гените и ASD (разстройство от аутистичния спектър).

Защо възникват спорове

Годишното увеличение на процента на разстройството по света принуждава учените да търсят още по-активно причините за аутизма. В края на краищата тогава ще бъде възможно да се спре проблемът в пъпката и да се намали броят на децата аутисти. Въпросът за произхода обаче все още е отворен..

Предава ли се аутизмът - опит за родителство

Следователно се генерират много митове, свързани с причината за появата на ASD. Бъдещите майки се притесняват за опасностите от ваксинации, глутен и др. Те често се чудят дали аутизмът е наследен от баща или майка и дали бебето със сигурност ще се роди с разстройството.

Надеждно е известно само, че аутизмът се появява в резултат на патологии в развитието на мозъка, по-специално такива области:

• малкия мозък;
• лимбична система;
• мозъчен ствол.

Но причините, които причиняват такива промени в развитието, все още не са напълно изяснени..

Ген за аутизъм: мит или реалност

Генетиката все още не може да отговори еднозначно на този въпрос. Установено е, че родителите, на които и двамата са диагностицирани с ASD, са изложени на риск да имат дете аутист. Той също така откри модел, при който аутизмът се наследява по-често при момчетата, отколкото при момичетата..

Съществуват обаче доказателства, които да опровергаят, че аутизмът е наследствен. Например, да вземем случая, когато при раждането на две еднояйчни близнаци само един от тях е бил с аутизъм. Те имат еднакъв набор от гени. Според теорията и двамата би трябвало да имат аутизъм..

Наследствен аутизъм случва ли се?

Учените все още не са открили гена за аутизъм. Следователно е невъзможно да се каже, че ASD е чисто наследствено заболяване. Не изпадайте в паника преждевременно, ако в семейството има „специални“ хора. Роденото дете не е задължително да има ASD.

Важно е да се разбере, че има редица други научно доказани причини, поради които аутизмът може да възникне при дете. Вместо да търсите причините в болен роднина, по-добре е да анализирате състоянието на самата майка по време на бременност..

Защо тогава всички говорят за генетичната природа на аутизма?

При аутизма наистина могат да възникнат генни мутации. Именно тя, а не наследствеността е причината за появата на ASD..

Сред основните фактори, причиняващи мутация, са:

• лоша екология;
• употребата на наркотици;
• вътрематочна трансмисия на вирусни заболявания (енцефалит, менингит, фенилкетонурия);
• психични разстройства на майката;
• пристрастявания (алкохолни, наркотични и др.).

Наследствен аутизъм - рецензии

Нездравословното неврологично и физиологично състояние на майката може да повлияе неблагоприятно на плода и да провокира появата на генна мутация.

Семейни преживявания на хора с аутизъм

Докато учените спорят, митовете продължават да циркулират на тълпи. Малко хора разбират разликата между генната мутация и възможността за нейното наследяване. Следователно има много мнения относно риска от размножаване с ASD..

Въз основа на наличните доказателства няма причина да се смята, че аутизмът е наследствен проблем. Съществуват обаче възможни рискови фактори, които влияят върху развитието на мозъка на детето и променят състоянието на гените. Те трябва да се избягват в грижите за здравето на нероденото бебе..

Какво е аутизмът и дали се предава по наследство?

Според много експерти аутизмът се предава по наследство, докато други учени продължават да търсят възможни причини в други фактори. Подобно заболяване поражда много противоречия около себе си, тъй като етиологията на неговия произход не е ясно видима. Има само предполагаеми провокиращи фактори. Аутизмът се наблюдава в семействата от няколко поколения, което кара учените да мислят за възможен генетичен компонент на болестта, който влияе върху нейното формиране във всяко следващо поколение. Сега задачата е да се определи специфичен ген, в резултат на който такава патология може да се развие при дете. Най-вероятните причини за такова заболяване са излагане на всякакви токсични вещества в тялото по време на бременност (инфекциозни заболявания, външни дразнители, усложнена бременност) и наследственост.

Опасни фактори за началото на заболяването са: енцефалит, менингит, фенилкетонурия, отравяне с живак или олово. За самото дете някои комбинирани ваксини понякога са опасни, но тази характеристика все още не е доказана - това е само предположение. В едно семейство аутизмът може да се повтори. Ако първото дете има такава характеристика, тогава вероятността от това заболяване е висока при второто бебе. Рискът от заболяването се увеличава, ако един от родителите страда от такова заболяване.

Особености на аутизма при дете

Има различни форми на заболяването. Лекарят може уверено да постави предварителна диагноза, ако детето има такива признаци като трудна социализация, неспособност да изрази своите емоции, желания и чувства, трудности при взаимодействие с външния свят. Според статистиката момчетата имат това заболяване няколко пъти по-често от момичетата. Болестта се проявява до 3 години. Родителите трябва да бъдат предупредени за такива признаци още след една година:

• липсата на привързаност на бебето към родителите, не е типично за него да плаче, ако майка му отсъства някъде, той гледа родителите си в очите, не проявява интерес към роднините си, не показва радостта си от срещата с тях, не се усмихва;
• изразено забавяне в развитието на детето;
• детето проявява немотивирана агресия към други деца или се държи дистанционно;
• често избира една играчка за играта, извършва монотонни действия в играта;
• неадекватна реакция на различни стимули се проявява, например, при ярка светлина или силни звуци, детето започва да изпада в паника и истерия;
• детето не е в състояние да прави разлика между живи и неживи предмети.

Появата на такова заболяване може да е свързано с генетично предразположение, но самите генетици все още изучават този въпрос, чиято основна цел е да определи гена, който е способен да предава патологични промени в мозъка..

Диагнозата на заболяване при дете се усложнява от факта, че много несъответствия в речта или двигателното развитие могат да се отдадат на възрастовите характеристики. Трябва да се помни, че тези прояви не са непременно признаци на аутизъм. Но ако родителите се притесняват от това поведение, трябва да посетите лекар..

Особености на заболяването при възрастен

В зряла възраст такова заболяване може да бъде провокирано от продължителна и пренебрегвана депресия, утежнена от различни фактори (алкохолизъм, трудни житейски обстоятелства, домашно насилие). Възрастен подсъзнателно се стреми да избяга от заобикалящия го свят, той сякаш се крие в себе си от всичко, което му причинява дискомфорт. Въпреки че интелигентността на възрастен аутист може да се различава от обикновения човек по това, че е необичайно висока. Такива хора постигат много в професионалната си дейност, но страдат от невъзможността да общуват и да се социализират. По-малко от една трета от такива хора са в състояние да живеят самостоятелно и да водят живот..

Основните признаци на аутизъм са: недостигът на лексика, човек може да повтаря едни и същи фрази и думи няколко пъти в разговор. В комуникацията с такъв човек няма интонация, речта му е монотонна, подобна на речта на робот.

Такива хора се страхуват много от промени в живота си, свикват с определени условия и обстоятелства в живота, безразлични са към чувствата на хората около тях, живеят в свой отделен свят, не са в състояние да осъществят първи контакт, не са склонни да спазват неписани закони и заповеди в обществото. Аутистите са оттеглени, не възприемат опитите на непознати да установят тактилен контакт с тях, те често и напрегнато могат да гледат в очите на събеседника си.

Видове и класификация на аутизма

Тези видове заболявания се споделят:

1. Синдромът на Kanner се характеризира с изолация на човек от външния свят и обществото, речта е слабо развита, човек е откъснат и се изолира от другите.
2. Синдромът на Аспергер се характеризира с отказа на пациента да общува с хората, пациентът има слаба жестикулация, мимики, но е развито логическо мислене.
3. Синдром на Rett се наблюдава вече на 8 месеца при дете. Такива деца са забравителни, пасивни, речта им е слабо развита или изобщо липсва. Детето страда от нарушения в костната и мускулната система. Въпреки факта, че до шестгодишна възраст детето може да овладее речевите умения, умственото развитие и физическата активност остават инхибирани. Този вид заболяване е почти невъзможно да се коригира, то се наблюдава само при момичета.
4. Атипичният аутизъм се проявява в зряла възраст и се характеризира с тежки мозъчни увреждания. Пациентът е диагностициран с тежко състояние, има нарушена реч, координация, може да гледа една точка много дълго време.

Идва момент, когато човек се изолира от обществото и се оттегля. Има пет категории пациенти с аутизъм. Сред тях: първата категория са хора, които са изолирани от външния свят, затворени в себе си, втората категория са прекалено затворени хора, те могат дълго време да се занимават с един вид дейност, апетитът им е нарушен (може да отсъства дълго време), желанието може да не се появи дълго време сън и почивка. Третата категория включва пациенти, за които не съществуват нормите и законите на обществото, четвъртата категория включва възрастни аутисти, които не знаят как да общуват с други хора и са много докачливи.

Петата категория включва хора с добра интелигентност, болестта не засяга общото им развитие, те често са много надарени във всякакъв вид дейност (известни музиканти, писатели, програмисти).

Учените са установили, че има ген, чрез който аутизмът може да се наследи, поради някаква генетична неизправност, такива хора понякога имат "гениален ген".

Такива хора не се възприемат от обществото, те могат да се подиграват, но ако състоянието на дете с аутизъм бъде своевременно коригирано, ако формата му не е тежка и пренебрегвана, е възможна успешна социализация на такова дете и неговите необикновени способности в определена сфера на дейност ще се откроят на фона на други хора.

Аутизъм и наследственост

Наследен ли е аутизмът? Това е важен въпрос за съвременната генетика. Установено е, че вероятността да се роди такова дете е висока в случай на наличие на генетични патологии и при двамата родители..

Установено е също, че рискът от наследствен аутизъм е по-висок сред мъжете. Ненормалните гени се предават от поколение на поколение по мъжката линия, което провокира развитието на аутизъм в ранна възраст. Тъжната статистика сред момчетата аутисти предполага, че такива деца, които имат тежка форма на заболяването, чието състояние не се коригира и с които не са ангажирани, в по-голямата си част не живеят до двадесетгодишна възраст.

В допълнение към наследствения фактор, други причини, които причиняват генна мутация още в утробата, могат да провокират заболяването - особености на температурния режим, ултравиолетово лъчение, отравяне с тежки метали.

Аутизмът се придобива и наследява.

Но с правилната корекция и навременна терапия е възможна социализацията на детето и неговата значимост в обществото..

Изследователите установяват, че аутизмът е наследствено заболяване

Аутизмът се предава по наследство. Учените са стигнали до този извод. Психиатрията JAMA публикува проучване, в което са участвали повече от два милиона души от пет държави. Целта му беше да идентифицира генетични, майчини и екологични фактори, които увеличават риска от развитие на аутизъм. Ексклузивен превод на статията беше предоставен от PolitRussia.

Изследванията показват, че приблизително рискът от развитие на аутизъм при човек се дължи на наследствени генетични фактори. Това противоречи на твърденията, че факторите на околната среда водят до развитието на това заболяване..

В проучването, проведено от 1998 до 2011 г., са участвали 1001 631 души, от които 22 156 са диагностицирани с разстройство от аутистичния спектър. Изследователите проследяваха участниците до 16-годишна възраст.

Има много твърдения, че фактори на околната среда като замърсяване на въздуха и излагане на химикали допринасят за появата на аутизъм. Съществува и теория, че ваксинацията води до аутизъм..

Авторите пишат, че резултатите от настоящото проучване предоставят най-убедителните доказателства, че към днешна дата по-голямата част от риска от развитие на аутизъм е свързан с генетични фактори. Освен това те не отменят теорията, че околната среда също може да повлияе на появата на това заболяване, но в по-малка степен..

Аутизмът е нарушение в развитието на нервната система, характеризиращо се с тежки и всеобхватни дефицити в социалното взаимодействие и комуникация, както и с ограничени интереси и повтарящи се дейности.

Въпреки че аутизмът може да повлияе негативно на много области от живота на човека, хората с аутизъм могат да бъдат много интелигентни, да имат отлични спомени и да са запалени по конкретни теми, за които имат интимни познания, помагайки им да станат експерти в избраните от тях области..

„Въпреки че семействата често са най-загрижени за рисковите фактори за аутизма в околната среда, реалността е, че генетичните фактори играят много по-голяма роля като цяло“, казва Андрю Адесман, директор на педиатрията за развитие и поведение в Детския медицински център Коен в Ню Хайд Парк.

Въпреки че не участва в проучването, Адесман говори по време на Деня на здравето и добави, че факторите на околната среда играят по-малка, но все пак важна роля в развитието на аутизма. Според д-р Свен Сандин изследването не е окончателно и е необходима повече работа и проучване на причините за заболяването..

„Все още не знаем кои гени допринасят за риска от развитие на болестта. В допълнение, има много потенциални фактори на околната среда, които могат да бъдат свързани с болестта, пряко или във връзка с гени. Този въпрос трябва да бъде допълнително внимателно проучен ", заключи той..

По-рано PolitRussia писа за това колко сол трябва да ядете, за да не умрете от инсулт.

Свързани нарушения на съзнанието в развитието с генетични мутации, ваксинация и пол

Досега не са установени фактори, отговорни за развитието на аутизма. Няма нито един ген, който да причинява аутизъм. Можем да говорим само за определена генетична податливост към болести.

Общоприето е, че причината за инхибиране на развитието, определена като аутизъм, е невробиологично разстройство, което води до неправилно функциониране на мозъка и забавяне на хармоничното развитие на детето..

Какви са хипотезите за възможните причини за развитието на нарушения при деца с аутизъм??

Аутизъм и генетични мутации

Според мащабни международни изследвания аутизмът може да бъде причинен от няколко редки генетични мутации. Намирането на причината за аутизма обаче е като да съставиш огромен пъзел, без да знаеш как трябва да изглежда цялата рисунка. Досега учените са успели да симулират само основата.

Аутизмът е заболяване, чиито причини все още не са напълно изяснени.

hepingting, lic. CC BY-SA 2.0

Проведено е независимо проучване върху 996 деца с аутизъм и 1287 здрави хора. Благодарение на съвременното оборудване учените видяха своята ДНК, в която откриха мутации на CNV (вариации на броя на английските копия), тоест разлики в броя на копията на фрагменти от ДНК. Броят им се променя поради вмъкване (допълнително копие на парче ДНК) или отстраняване (липсващо парче ДНК).

Оказа се, че ДНК мутациите при пациенти с аутизъм изобщо не са по-чести или по-драматични, отколкото при здрави хора. Разликата се криеше в мястото, където се случиха мутациите. При аутизма настъпиха промени в регионите на генома, отговорни за функционирането на мозъка и по-специално за растежа и поддържането на синапсите, чрез които нервните клетки могат да комуникират помежду си и с други клетки. Това обяснява много от симптомите на аутизъм..

Разликите в броя на копията на ДНК фрагменти не са идентични за всички пациенти с аутизъм. Най-често CNV се среща в по-малко от 1% от случаите. Почти всеки аутист е имал други геномни промени. Изследванията също така показват, че мутация на CNV може да възникне, но да не причини аутизъм.

Аутизмът не е първото мозъчно заболяване, причинено от ДНК мутации. Такива заболявания включват също шизофрения и умствена изостаналост. Трябва да се помни обаче, че гените не са единственото влияние върху появата на заболявания като аутизъм. Тук генетичното предразположение и външните фактори действат едновременно..

Това откритие може да доведе до цялостна промяна във възприемането на аутизма като болест. Това също може да означава, че в бъдеще ще се намери дългоочаквано лекарство за аутизъм. Това обаче изисква допълнителни изследвания..

Аутизъм и ваксинации

Някои от лекарите по аутизъм в Института за изследване на аутизма се придържат към тезата, че причините за аутистичните разстройства също трябва да се търсят в замърсяването на околната среда (например тежки метали), както и прекомерната употреба на антибиотици и ваксини.

Ваксинацията е тема, която все още поражда вълна от емоции. Въпреки че САЩ се отдалечиха от тимерозалната (консервант, съдържаща живак) ваксина, както се препоръчва от FDA, както и Дания и Швеция, все още има много объркване. Търсачите на причините за аутизъм са недоволни и намират други токсични агенти, които според тях могат да доведат до появата на неврологични разстройства.

Струва си да се каже, че няма официални проучвания, които да подкрепят тезата за връзката между тимерозала и аутизма. Дискусиите обаче сочат към аргумента, че все още знаем малко за биологичните механизми, които могат да възникнат с ваксината..

Има ли полова връзка между аутизма?

Връзката на аутизма, свързана със секса, има дълга история на интензивни изследвания. Тъй като познанията ни за генетичната основа на болестта се разширяват, постоянно възникват нови въпроси..

Един от основните въпроси е: Аутизмът при жените и мъжете се определя от едни и същи гени или различни. Фактът, че момчетата получават аутизъм 4 пъти по-често и според последните оценки почти 6 пъти по-често от момичетата, е внушителен.

Въпреки многото опити да се открият основните причини за заболяването, все още не успяваме да идентифицираме един фактор, отговорен за аутизма. Според някои лекари причините за аутизма трябва да се търсят в замърсяването на околната среда, използването на антибиотици или ваксини. Тези хипотези обаче не обясняват разликите в разпространението на болестта при момчетата и момичетата и следователно все по-често се поставят под въпрос..

Във връзка с резултатите от последните проучвания учените стигнаха до заключението, че гените са фактор, определящ развитието на аутизма. Резултатите от изследванията показват, че няма нито един отговорен ген за аутизъм, но има цяла група гени, наличието на които може да показва повишена чувствителност към началото на заболяването..

Изследванията в Съединените щати на семейства с повече от едно дете с аутизъм са предоставили много нови данни за биологичната основа на аутизма. Идентифицирани са 6 основни гена, чието присъствие се проявява с появата на тежка форма на заболяването и около 20 гена, свързани с по-лека форма на разстройството.

Според генетичния модел, за да може жената да развие аутизъм, тя трябва да има повече рискови гени от мъжа. Това най-малкото обяснява разликите в разпространението на аутизма и при двата пола, както и факта, че момичетата са по-склонни да имат тежки нарушения..

Пол и развитие на аутизма

Разликите в честотата на аутизъм при момчета и момичета са много значителни, но те се отнасят само до леки форми на заболяването. В случай на тежък аутизъм съотношението между жените и мъжете се изравнява.

Важен момент в дискусията за аутизма е, че ако сравним момчетата и момичетата по отношение на интелигентността, се оказва, че в случая на жените IQ е свързан с тежки нарушения на езика и социалните умения. От друга страна, стереотипните движения са много по-рядко срещани при момичетата..

Интересното е, че при жените често има късна диагноза на аутизма, поставена само в зряла възраст. Това важи особено за леките форми на заболяването и се дължи на факта, че момичетата показват голяма адаптивност към изискванията на околната среда, а тяхното поведение, например отказ от социални контакти, по-често се тълкува като проста срамежливост.

Напоследък светът е „развълнуван“ от ентусиазирани съобщения за откриването на 5 гена, свързани с речеви разстройства и ненормално социално поведение. Удоволствието обаче е преждевременно.

Трябва да помним, че има дълъг път между намирането на ген, определянето на неговата роля и степента на взаимодействие с други гени и намирането на правилното лечение, и колкото по-широки са нашите познания за аутизма, толкова повече и повече въпроси ще срещнем по пътя си..

Никой обаче не пренебрегва генетичния фактор - известно е, че децата с аутизъм са отслабили нервната и имунната система. Те също се характеризират със склонност към определени заболявания на стомашно-чревния тракт, алергии, микози..

Аутистичното поведение се лекува с психотерапия и / или фармакотерапия, която има за цел да подобри функционирането на детето ви в различни области на развитие..

Учените са открили генетичния произход на аутизма

Както съобщава The Guardian, наскоро публикувани изследвания на американски и британски учени предоставят доказателства, че аутизмът може да бъде причинен от някои видове наследствени промени, които водят до нарушаване на връзките в мозъка в ранна детска възраст. По-специално беше възможно да се идентифицира генетична мутация, отговорна за 15% от случаите на аутизъм..

Във Великобритания, отбелязва вестникът, около 500 хиляди души страдат от това заболяване, от които 133,5 хиляди са деца. Те изпитват затруднения с четенето, комуникацията с другите, сред които висок процент от хората с психични разстройства и безработни. Изследователите вярват, че техните открития могат да помогнат на цялостния процес за идентифициране на хората с ASD и подобряване на медицинското лечение.

Две проучвания бяха публикувани в онлайн версията на списание Nature. Техните автори, Хайкон Хаконарсън и колегите му от Центъра за приложна молекулярна генетика към Детската болница във Филаделфия, показват, че генетичните мутации играят важна роля за нарушаване на връзките в мозъка, което значително увеличава шансовете на младото дете да развие аутизъм. Единичните случаи е малко вероятно да представляват заплаха, но учените казват, че са успели да открият определени видове променливост, отговорни за 15% от случаите..

Филип Джонсън от същия център сравнява значението на това проучване с откритието преди няколко десетилетия на генетично предразположение към рак..

Третото проучване е публикувано в списанието Molecular Psychiatry. Негов автор е професор Тони Монако, генетик от Оксфорд. В своята работа той също така показва гени, свързани с растежа и развитието на нервните клетки в мозъка на детето, които могат да увеличат риска от аутизъм..

Както обаче Ричард Милс, изследовател от благотворителната организация Research Autism, каза на изданието, работата не отговаря на много ключови въпроси. "Хората не бива да се радват да мислят, че това проучване идентифицира ген, отговорен за аутизма. Тези произведения само разширяват разбирането ни за това как гените взаимодействат помежду си и как влияят на връзките в мозъка, но не се казва нищо революционно, защото все още не знаем кои гени са отговорни за това ".

Има ли ген за аутизъм?

2 април се отбелязва ежегодно като Световен ден за информираност за аутизма. Той е създаден с резолюция на Общото събрание на ООН от 18 декември 2007 г., в която се изразява загриженост относно големия брой деца с аутизъм. Според Световната здравна организация 1 на 160 деца има разстройство от аутистичния спектър (ASD).

До този момент няма единно и недвусмислено разбиране за причините за аутизма: години на изследвания обаче показват, че генетиката играе съществена роля в етиопатогенезата на ASD..

Какво е аутизъм?

Аутизмът е сложно, дезинтегративно разстройство на психичното развитие, характеризиращо се с подчертан всестранен дефицит в социалното взаимодействие и комуникация, както и с ограничени интереси и повтарящи се модели на поведение. Болестта е описана за първи път през 1943 г. от L. Kanner.

Днес по-често се използва по-широкият термин „разстройство от аутистичния спектър“, наречен ASD. Тази концепция предполага, че хората с диагноза ASD могат да получат широк спектър от симптоми с различна тежест. ASD включва синдром на Kanner, детска психоза, атипичен аутизъм, синдром на Rett, синдром на Asperger.

Широкият фенотип на аутизма се отнася и за хора с някои аутистични симптоми, които не отговарят на всички критерии за аутизъм или други разстройства..

Въпреки че симптомите на ASD могат да бъдат много различни, обичайната практика е да се изтъкват редица общи черти, които трябва да притесняват родителите или болногледачите. Те включват: избягване на контакт с очите, забавяне на речевите и комуникативни умения, постоянно спазване на правилата и рутинни ритуални действия, силно чувство на незначителни промени, неочаквани реакции на звуци, вкусове, външен вид, докосвания и миризми, трудности при разбирането на емоциите на други хора, дълбок фокус или дори мания за тесен кръг от интереси или обекти. Можете също така да подозирате аутизъм, ако: детето не отговори на името си до 12 месеца и не посочи отдалечени предмети до 14 месеца.

ASD е заболяване с ранно начало. Средната възраст при поставяне на диагнозата е 3,1 години. Момчетата имат ASD 3-5 пъти по-често от момичетата. Умствена изостаналост се наблюдава при около две трети от хората с ASD, с изключение на хората със синдром на Аспергер, при които няма умствена изостаналост.

Генетика на аутизма

Все още няма единна етиологична концепция за ASD. Преди това някои изследователи описват аутизма като органична патология, докато други отбелязват като причина за ASD: нарушение на адаптивните механизми на незряла личност; специална конституционна държава; шизофренично състояние след атака; състояние с крехък (крехък) синдром на X-хромозома. Тежките метали, инфекциозните заболявания, ваксините, храната, алкохолът, майчиният стрес по време на бременността и дори изпускането на дизелови двигатели бяха изследвани като външни фактори за развитието на ASD..

Днес е повече или по-малко очевидно, че ASD се основава на (да кажем внимателно) - включително генетични фактори. По-специално, тази теза се подкрепя от резултатите от двойни изследвания на аутизма, които, макар и да не показват 100% съвпадение на монозиготни близнаци, показват значително генетично влияние върху развитието на ASD..

Учените С. Фолщайн и М. Рътър съобщават, че не е регистриран нито един случай, когато дете-аутист ще има явно родител-аутист; те обаче отбелязаха, че хората с аутизъм рядко се женят и рядко раждат. Вярно, това беше през 1977 г., възможно е по-късно такива случаи да са били документирани, но не успяхме да ги открием. Те също така проведоха проучване на 21 еднополови двойки близнаци, 11 монозиготни (MZ) и 10 дизиготни (DZ). В резултат на това S. Folstein и M. Rutter откриват 36% съгласие между монозиготни близнаци и липса на съгласие сред дизиготни близнаци. Дълго време именно това изследване определяше разбирането за генетичната природа на аутизма..

По-късно тези резултати бяха потвърдени върху 27 еднополови двойки монозиготни близнаци и 20 двойки двуяйчни близнаци в проучване, ръководено от Е. Бейли през 1995 г. Изследователите установяват, че 60% от монозиготните двойки са съгласни с аутизма, докато сред дизиготичните двойки съответствието е 0%. Когато разглеждат по-широк спектър от асоциирани когнитивни или социални аномалии, 92% от монозиготните двойки се установяват като съгласувани в сравнение с 10% от дизиготичните двойки. Високата консистенция при монозиготни близнаци показва висока степен на генетично влияние. При несъгласуваните монозиготни двойки се наблюдава значително по-висока честота на акушерски усложнения, които авторите свързват с аномалии в пренаталното развитие, както се вижда от много високата честота на леки вродени аномалии при засегнатите близнаци. Учените също съобщават за асоциация на аутизъм с увеличаване на обиколката на главата..

Каква е причината?

Най-общо могат да бъдат идентифицирани два основни модела на етиопатогенезата на ASD. Първият модел разглежда аутизма като строго генетично психично разстройство, което винаги е било еднакво разпространено. Вторият модел представя аутизма като генетично обоснован, но коригиран под въздействието на околната среда, състояние, което засяга много системи на тялото, докато броят на пациентите се увеличава, което до голяма степен е свързано с промени във външната среда.

Сега е доказано, че редица генетични състояния наистина са свързани с аутизма. ASD засяга 25-47% от пациентите със синдром на Х-крехка хромозома, 5-10% от пациентите със синдром на Даун. Също така, аутизмът е характерен за синдрома на Engelmann, Joubert, Cohen, епилептичната енцефалопатия и други синдроми.

Самият аутизъм е сложно многофакторно разстройство с много гени. Към днешна дата са идентифицирани няколко локуса, някои от които (или всички) може да са причина за аутистичния фенотип. Например AUTS1, който е картографиран в хромозома 7q22. Генетичната основа на идиопатичния аутизъм обаче изглежда сложна. Най-вероятно състоянието се основава на няколко локуса и факторите на околната среда, въпреки че нямат ключово влияние върху развитието на ASD, могат да действат като допълнителен "удар" за хората, генетично предразположени към аутизъм..

Що се отнася до идеята, че всяка година се раждат повече деца с аутизъм, изследователите имат своето възражение. Преглед от 2008 г. на екип от изследователи, ръководен от Дж. Джоунс, показа, че значително увеличаване на честотата на диагностициране на ASD (от 4 на 10 000 през 1950 г. до 40-60 на 10 000 през 2008 г.) е резултат от повишената обществена и професионална информираност, достъпност на услугите. и промени в диагностичните критерии. Тоест, повече деца с разстройства от аутистичния спектър не се раждат, но обществото е по-добре запознато с тези случаи..

Има ли ген за аутизъм?

Както вече писахме, беше показано, че редица наследени синдроми могат да доведат до аутизъм. В същото време, сред случаите на аутизъм, които не са свързани с тези синдроми, не повече от 1% от случаите на ASD са причинени от мутация в един специфичен ген. „Генът за аутизъм“ не съществува, въпреки случайните високопоставени заглавия. Но списъкът с гени, които могат да бъдат свързани с аутизъм, се увеличава. Според данни от 2017 г. са открити 65 гена, които са тясно свързани с аутизма, и повече от 200 гена, които имат по-слаба връзка. ASD обаче се счита за едно от най-генетично обусловените заболявания сред невропсихиатричните разстройства..

Трудно е да се говори за превенция на ASD, но трябва да се помни, че има пренатални генетични тестове за някои наследствени синдроми, които могат да бъдат свързани с аутизъм, например, синдром на крехък X..