Болестта на Тей Сакс е наследствена болест

Болестта на Тей Сакс е сериозна наследствена патология, детска форма на семеен амавротичен идиотизъм, който се появява във връзка с увреждане на лигавицата на мозъка и се наблюдава като прогресивна форма на умствена изостаналост с очевидно нарушение на двигателните умения при децата.

С тази патология децата могат да се развият нормално до 6-месечна възраст, след което започват необратими нарушения в работата на мозъка, които водят до висока смъртност сред деца под 5-годишна възраст.

Причините


Болестта на Тей Сакс е доста рядко заболяване, към което са предразположени определени етнически групи. Съществуващите статистически данни потвърждават, че хората, живеещи във френска Канада, както и еврейското население от Източна Европа, са най-податливи на това заболяване..

По този начин евреите от Ашкенази имат честота на патологията, която се е увеличила до съотношение 1: 4000.

Амавротичният идиотизъм се характеризира с автозомно-рецесивно наследяване, следователно патологията може да се прояви само при онези деца, на които ненормални гени се предават едновременно от двамата родители. Когато анормалният ген присъства само при един родител, детето няма да получи болестта, но има 50% шанс да стане носител.

Снимка. Момиче с болест на Тей Сакс

Ако анормалният ген присъства и при двамата родители, има няколко възможни резултата за роденото потомство:

  • 50% шанс детето да е здраво, но да стане носител на анормален ген, което е риск за следващото поколение деца;
  • 25% шанс амавротичната идиотичност да се прояви при родено дете, което показва наследяването и на двата анормални гена;
  • вероятността за раждане на напълно здраво дете без проява на анормални гени, което няма да бъде носител на болестта, е 25%.

Амавротичната идиотизъм се проявява в процеса на натрупване на ганглиозиди в нервните клетки. Това вещество е специален елемент на централната нервна система, който контролира нейната дейност. Организмите на здравите хора редовно синтезират това вещество, което след това се разгражда.

Хората с болестта имат дисбаланс между синтеза и разграждането на ганглиозидите, което се причинява от дефицит на специфични ензими, които са отговорни за разграждането на редовно произведеното вещество. Такова нарушение причинява редовно натрупване на ганглиозиди в нервната система, причинявайки нарушения в нейните функции и необратимо разрушаване..

Симптоми


По време на раждането на дете, което е диагностицирано със синдрома на Тей Сакс, то изглежда като напълно здраво бебе. Симптомите започват да се проявяват към 6-ия месец..

До тази възраст детето се развива правилно. Но с натрупването на ганглиозиди в тялото започва регресията на придобитите умения. Реакцията на детето към околната среда се влошава, погледът често се втурва до една точка, наблюдава се апатично състояние. След известно време започва развитието на слепота, интелектуалното развитие спира.

Симптоми с напредването на възрастта на детето:

  1. На 6-месечна възраст бебето започва да губи връзка с околната среда, не разпознава родителите, реакцията се проявява само на достатъчно силни звуци, погледът не се фокусира върху окачени играчки, зрението се влошава.
  2. Дете на 10 месеца губи активност, двигателните функции са нарушени: детето трудно може да седне, да се преобърне, да пълзи. Слуховите и зрителните функции се влошават, появява се апатия.
  3. След една година живот болестта прогресира доста бързо. Детето изглежда умствено изостанало, бързо губи зрителни и слухови функции, мускулната активност намалява значително, дишането се затруднява, появяват се припадъци.

Бебетата, които развиват болестта на Tay Sachs, живеят до 5-годишна възраст.

Болестта се проявява с пристъпи на внезапна анормална мозъчна дейност, която има вредно въздействие върху речта, двигателната активност и умствената функция. Тежестта на пристъпите зависи от тежестта на заболяването и честотата на пристъпите..

Аморатичният идиотизъм причинява гърчове, поради което пациентът може да падне, започват конвулсии със силни мускулни контракции, неконтролирано потрепване на ръцете и краката. Други хора при припадък преминават в състояние, което прилича на халюциногенно или транс състояние.

Късно проявяване на симптомите

Има късно проявление на симптомите на заболяването, което е една от двете форми на заболяването.

Ювенилен дефицит на хексазаминидаза тип А

Тази форма може да се прояви при деца на възраст 2-5 години. Болестта протича по-бавно от клиничната форма. В такива случаи появата на симптоми се забелязва в по-късна възраст. Промените в настроението и неудобните движения не привличат вниманието.

Докато по-късните симптоми са по-изразени:

  • детето има прогресивна мускулна слабост;
  • конвулсивно потрепване;
  • способността за мислене е нарушена, речта става неясна.

Симптоми като този водят до увреждане и смърт на възраст 15-16 години.

Хронична форма на дефицит на хексазаминидаза

Подобна форма се появява до 30-годишна възраст. Болестта е лека, прогресира бавно, протича в относително лека форма: възможна е рязка промяна в настроението, налице е тромавост, неясна реч, психични отклонения, нивото на интелигентност намалява, мускулната слабост прогресира, появяват се гърчове.

Тази форма на заболяването е открита не толкова отдавна, така че е невъзможно да се направи прогноза за бъдещето в момента. Известно е, че болестта също ще причини увреждане.

Диагностика

В момента медицината е пристъпила далеч напред, което дава възможност да се идентифицира болестта на Тей Сакс не само при бебе, но и преди раждането му.

Ако има съмнение за болест на Tay Sachs, е необходимо незабавно да се свържете с офталмолог, тъй като първите признаци се появяват в очното дъно под формата на черешово-червено петно. Петното представлява натрупване на ганглиозиди в клетките на ретината.

В бъдеще се изисква провеждане на анкети, които включват:

  1. Скринингът е тест, показващ наличието на продукция в тялото на детето на протеин - хексазаминидаза А. Тестът се провежда за всяка форма на заболяването.
  2. Невронна микроанализа, която ще идентифицира ганглиозид в нервните клетки. С високо съдържание на ганглиозиди невронът се разтяга. В случаите, когато родителите са представители на етническа група в риск или са носители на заболяването, се препоръчва скринингов тест в периода 10-12 седмици от бременността. Това ви позволява да идентифицирате наследствено заболяване. Анализът се извършва върху проба от плацентарна кръв.

Лечение

Амавротичният идиотизъм е нелечимо заболяване, но е възможно да се облекчи неговият ход чрез провеждане на симптоматична терапия, за да се създадат по-удобни условия за живота на детето. Лекарствата се предписват в зависимост от клиничната картина.

Най-често не само бебето се нуждае от помощ, но и родителите, тъй като новината за такова заболяване води до състояние на шок. Родителите се насърчават да станат членове на специализирани групи, където могат да почувстват подкрепата на хора, които се оказват в подобна ситуация. Освен това се препоръчва консултация с генетик, за да може всеки член на семейството да анализира и приеме болестта..

Тъй като болестта постепенно прогресира, детето се нуждае от специални грижи, повишено внимание, както и от проява на любов и подкрепа от страна на родителите. Продължителността на живота на пациента може да варира значително в зависимост от формата и симптомите. Има примери, когато болен човек, с подходящи грижи, е живял дълъг, пълноценен живот..

Предотвратяване

Профилактиката на заболяването е преди всичко в добре планирана бременност. Съпрузите трябва да преминат генетично тестване, за да идентифицират дефектния ген. Когато се намери такъв ген, решението за зачеване остава на съпрузите..

Семейна история

Фамилната анамнеза позволява на лекаря да научи за наличието на болни кръвни роднини или носители на болестта сред тях. Този подход ви позволява да определите степента на риск за нероденото дете..

Кръвни роднини, които ще ви позволят да определите възможността за проява на болестта:

  • членовете на близкото семейство, включително родители, сестри, братя и деца;
  • вторични роднини, включително сестри и братя на родители, племенници, дядовци и баби;
  • братовчеди и сестри.

Понякога семейната история е много сложна, което се влияе от следните фактори:

  • близостта на връзката на пациента с роднина, на която е диагностициран ген, водещ до заболяването;
  • брой роднини с подобно заболяване.

Генетично консултиране

Консултирането предполага обяснения от специалист, за да помогне на човек да се справи с опасните последици от генетично заболяване.

Консултацията с генетик включва:

  • обяснение на родителите за механизма на предаване на болестта от тях на бебето;
  • изследването на усложненията, които ще бъдат причинени от генетично заболяване;
  • разглеждане на възможни процедури за откриване на генетични заболявания преди бременност;
  • обсъждане на резултатите и вероятността за раждане на деца с генетично заболяване при родители;
  • помощ за разбиране на риска от генетични заболявания;
  • изучаването на въпроси, които ще помогнат за по-нататъшното лечение на болестта;
  • подпомагане на пациента или съпрузите в процеса на вземане на решение относно генетичните тестове.

Въпросната патология не е задължително да се превърне в присъда, ако проблемът за облекчаване на симптомите и грижа за пациента се подходи разумно. Въпреки факта, че продължителността на живота при такова заболяване често е кратка, родителите трябва да се опитат да го направят възможно най-радостно за бебето..

Симптоми на наследствената болест на Tay-Sachs

Болестта на Тей-Сакс е тежко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивно двигателно увреждане и умствена изостаналост в резултат на увреждане на мозъчните обвивки на дете.

Болестта на Tay-Sachs обикновено засяга деца, които започват да проявяват признаци на заболяването на възраст около шест месеца. Има две други форми на заболяването, младежка и късна болест на Tay-Sachs, които са класифицирани според възрастта на пациентите, които имат симптоми.

Детска болест на Tay-Sachs

Детската болест на Tay-Sachs е най-често срещаният вид заболяване и въпреки че увреждането на нервите може да започне вътреутробно, симптомите обикновено се появяват по-късно, около шестмесечна възраст..

Първоначалните признаци на заболяване при дете с това състояние могат да включват:

Червена точка, която се вижда близо до центъра на ретината.

Болестта прогресира бързо и признаците и симптомите се развиват бързо и стават по-тежки. Други симптоми могат да включват:

Незаинтересованост към околната среда.

Бебетата с болест на Tay-Sachs са по-уязвими от инфекции от другите деца и този риск се увеличава с напредването на болестта. Белодробната инфекция, като пневмония, е причина за смъртта на много деца със заболяването и е водещата причина за намалена продължителност на живота, свързана с появата при деца.

Повечето деца с първите признаци на болестта на Тей-Сакс по време на ранна детска възраст не оцеляват до четиригодишна възраст в резултат на тежестта на симптомите и повтарящите се инфекции.

Юношеска болест на Тей-Сакс

Първоначалните признаци обикновено са свързани с трудности в развитието на речта и двигателните умения. Децата обикновено изпитват затруднения при ученето на движения и ходене поради проблеми с баланса. Освен това те могат да имат проблеми с преглъщането и ученето в резултат на това състояние..

Очевидни са и проблеми със зрението. Повечето деца страдат от припадъци с напредването на болестта и показват признаци на деменция.

С течение на времето децата с юношеска болест на Тей-Сакс губят признаци на осъзнатост и в крайна сметка не могат да взаимодействат със заобикалящата ги среда. По време на ранна юношеска възраст повечето деца достигат вегетативно състояние и обикновено умират от усложнения като белодробна инфекция.

Късно начало на болестта на Tay-Sachs

При тази форма на заболяването симптомите обикновено се появяват по време на юношеството или ранната зряла възраст. Честите симптоми включват:

Трудности при говорене.

Намалена координация и баланс.

Конвулсии и потрепвания.

Приблизително една трета от пациентите с късно започнало заболяване развиват психично разстройство. Тези пациенти обикновено изпитват халюцинации или заблуди и могат да бъдат диагностицирани с биполярно разстройство или психоза.

Това е най-малко тежката форма на болестта на Tay-Sachs и обикновено не е свързана с фатални усложнения, но се характеризира със симптоми, които намаляват качеството на живот.

Прочетете също:

Вградете Pravda.Ru във вашия информационен поток, ако искате да получавате оперативни коментари и новини:

Добавете Pravda.Ru към източниците си в Yandex.News или News.Google

Също така ще се радваме да Ви видим в нашите общности във ВКонтакте, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Болест на Тей-Сакс: симптоми, особености на проява и лечение

Болестта на Tay-Sachs е рядко генетично заболяване, резултат от мутация в гена HEXA. Болестта е открита в края на 19 век. Все още се провеждат медицински изследвания, за да се намери лекарство за това сериозно заболяване..

История на откритията

Британският офталмолог Уорнър Тей и американският невролог Бернард Сакс описаха независимо заболяването през 1887 г. и разработиха диагностични критерии, за да разграничат това заболяване от други неврологични разстройства със сходни симптоми..

Бернард Сакс беше първият, който предположи, че тази патология е генетична. Неговото интуитивно предположение е потвърдено в средата на ХХ век след преоткриването на законите на Мендел.

Бернард Сакс предложи име за новото заболяване, което може да се намери в съвременната медицинска литература - амавротичен семеен идиотизъм.

Разпространение

Както Tay, така и Sachs наблюдават случаи на заболяването при евреите от Ашкенази, сред които най-често се среща мутацията на гена HEXA. Около 3% от представителите на тази етническа група са носители на мутантния ген и честотата варира от 1 на 3200-3500 новородени.

В общата популация всеки 300-и човек носи болестта на Tay-Sachs, а за 320 000 здрави деца има 1 болен.

Причини за заболяването

Дълго време лекарите не можеха да дадат отговор на въпроса какво причинява болестта на Tay-Sachs. Причините за патологията стават известни едва в средата на ХХ век, когато се формират идеи за генетиката. Проучванията показват, че заболяването се развива в резултат на мутация в гена HEXA, който се намира в 15-та хромозома. Заболяването е вид GM2-ганглиозидоза - генетична патология, свързана с липса или намалена активност на хексозаминидаза. Амавротичният идиотизъм възниква в резултат на намаляване на активността на хексазаминидаза А или липса на този ензим.

Болестта се предава по автозомно-рецесивен начин, следователно, ако генотипът на човек има здрав HEXA ген, тогава той няма болест на Tay-Sachs. Генетиката на болестта е подобна на наследяването на такива патологии като болест на Гоше, болест на Urbach-Wite, синдром на Дабин-Джонсън: ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, вероятността за раждане на дете е 0,25%; ако и майката, и бащата са болни, тогава и двете при деца заболяването се проявява в почти 100% от случаите.

Основните форми на заболяването

Прието е да се разграничават три основни форми на заболяването. Най-често срещаното от тях е бебето. Децата с болест на Tay-Sachs се развиват нормално до 6-7 месеца. След това започва бавен, но необратим процес на намаляване на умствените и физическите способности..

Има и ювенилна форма на заболяването. В сравнение с кърмачетата, това е по-рядко. До около 3-10 години детето се развива по същия начин като връстниците си, но с течение на времето започва бавен спад на когнитивните и двигателни функции, развиват се дизартрия, дисфагия, атаксия.

Късното начало на болестта на Tay-Sachs е най-рядката форма на заболяването. Първите признаци на заболяването обикновено се появяват след 30 години. Има обаче случаи на по-ранна поява на симптомите (15-18 години). Тази форма на заболяването има най-благоприятната прогноза, тъй като прогресията му може да бъде спряна.

Симптоми

Независимо от формата на заболяването се появяват няколко основни симптома: дисфагия, атаксия, загуба на когнитивни функции, мускулна атрофия. Ако дете под една година реагира рязко на остри звуци, напълнява зле и не може да отпусне мускулите, родителите трябва да го покажат на специалисти - така започва болестта на Tay-Sachs при кърмачета. Симптомите стават все по-тежки. След 6 месеца физическата активност намалява, бебето губи способността да седи и да сменя позата си независимо. Слепотата постепенно се развива, слухът намалява, мускулите атрофират и се развива пълна парализа на тялото.

В юношеската форма, освен основните симптоми, има дизартрия (намалена яснота на речта), спастичност и нарушена координация на движенията. Наблюдава се постепенна загуба на когнитивни функции - намаляване на паметта, вниманието, работоспособността. Развива се деменция. В по-късните стадии на заболяването се появяват гърчове..

Първите симптоми на заболяването при възрастни са затруднено преглъщане, нарушена координация и дизартрия. Често се появяват психични разстройства, подобни на симптомите на шизофрения (зрителни и слухови халюцинации, апатия, намалена емоционалност). Без лечение се наблюдава когнитивен спад. Само за тази форма на заболяването има ефективно лечение за спиране на болестта на Tay-Sachs. Националният справочник по неонатология казва, че ефективните методи за диагностика на възрастната форма на заболяването се появяват едва през 70-те години, преди това заболяването да се счита за дете.

Установяване на диагноза

Лекарите не винаги успяват да поставят правилната диагноза, когато става въпрос за такава рядка патология като болестта на Tay-Sachs. Симптомите, генетиката и лечението на заболяването се изучават активно от специалисти. Независимо от формата на заболяването, има няколко диагностични процедури, които се извършват, ако се подозира. Един от тях е определянето на активността на ензима хексозаминидаза в кръвен серум, левкоцити или фибробласти. При пациенти с болест на Tay-Sachs активността на хексозаминидаза В винаги е под нормата, ензимът хексозаминидаза А практически липсва или активността му е значително по-ниска от нормалната.

Друг важен диагностичен критерий е наличието на яркочервено петно ​​върху роговицата на окото, което лесно може да бъде забелязано от терапевт или офталмолог с помощта на офталмоскоп. Червено петно ​​на роговицата е открито при всички пациенти, независимо от възрастта.

За разлика от други болести за съхранение на лизозоми (болест на Гоше, синдром на Standhoff, болест на Niemann-Pick), болестта на Tay-Sachs не причинява увеличаване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия).

Лечение

В момента няма лекарства, които да лекуват болестта на Tay-Sachs. Симптомите и лечението на болестта все още са обект на научни изследвания..

Детската форма на болестта на Tay-Sachs е най-опасна. Ако болно дете не може да преглъща самостоятелно, се препоръчва да се прибегне до изкуствено хранене, невъзможно е да се възстановят физическите умения. Няма лекарства, които могат да спрат или обърнат развитието на болестта, въпреки всички усилия на учените. Болните бебета, дори когато получават най-добрите грижи, рядко доживяват до четиригодишна възраст.

При ювенилната форма на заболяването е важно детето да е постоянно под наблюдението на лекар. Спазването на инструкциите на специалист и преминаването на всички необходими медицински процедури спомага за удължаване на живота на болно дете до 12-16 години.

Формата на заболяването за възрастни прогресира по-бавно от другите и често е лечима. При психични разстройства на пациентите се предписват литиеви препарати или цезиев хлорид. Клиничните проучвания показват, че пириметаминът може значително да забави и в редки случаи напълно да спре прогресията на заболяването, като увеличи активността на хексозаминидаза В.

Пренатална диагностика

Съвременните изследвания на ранен етап от бременността позволяват да се определи дали детето е наследило мутантния ген HEXA от родителите си. Ако и двамата родители са носители на заболяването, се препоръчва хорионна биопсия. Това е една от най-честите пренатални диагностични процедури, чиято цел е да се идентифицират генетични аномалии в плода. Провежда се на 10-14 седмица от бременността. Амниоцентезата също така дава ясна индикация дали детето е носител на мутиралия HEXA ген. Тези процедури имат риск от спонтанен аборт по-малко от 1%.

В случай на изкуствено осеменяване, генетични аномалии на плода могат да бъдат определени още преди той да бъде имплантиран в матката. За това се извършва преимплантационна генетична диагностика, аналог на пренаталната диагностика. Основното му предимство е, че процедурата е неинвазивна и абсолютно безопасна. Само здрави ембриони могат да бъдат избрани за имплантиране, като по този начин намаляват риска от раждане на бебе с болест на Tay-Sachs до почти нула..

Болест на Тей Сакс: диагностични процедури и режим на лечение

Болестта на Тей Сакс е наследствено заболяване, характеризиращо се с бързо развитие и увреждане на мозъка и централната нервна система на дете.

Тази болест е описана за първи път през 19 век. Болестта получи името си от двама учени, допринесли за изследването на това заболяване - англичанинът Уорън Тей и американецът Бърнард Сакс. Това заболяване е по-характерно за определени етнически групи. Най-вече засяга евреите, родени в Източна Европа, и французите, живеещи в Канада, Квебек и Луизиана. Честотата на заболяването в света е 1 на 250 хиляди души.

Какво провокира тази болест?

Болестта на Тей Сакс се развива само ако родителите заедно са носители на мутантния ген и детето наследява два гена с дефект. Ако един от родителите е носител на гена, тогава вероятността да се разболее при детето е практически нула. Но най-вероятно той също ще бъде носител на това заболяване..

Какво се случва с това заболяване в организма? Причината за развитието на болестта е, че поради наличието на променен ген в човек, тялото му престава да произвежда определен ензим - хексозаминидаза, както и отговорен за разграждането на сложни естествени липиди - ганглиозиди в клетките. В един здрав организъм протича постоянен процес на синтез и разпадане на ганглиозидите и този процес е много прецизен и всеки негов отказ води до необратими последици. В резултат на генетична неизправност ганглиозидите не се разцепват, а се натрупват в тялото на бебето, причинявайки увреждане на мозъка и цялата нервна система. За съжаление е невъзможно да бъдат отстранени от тялото и човек развива определени симптоми на заболяването..

Невъзможно е да се излекува, необходима е подкрепа

Лечението на болестта на Tay-Sachs трябва да започне дори преди появата на неврологични признаци. Използвайте кръвопреливане, плазмена трансфузия.

Няма лекарства или специфични методи, които да лекуват болестта на Tay-Sachs.

Лекарят предписва само лекарства, които могат да подпомогнат функционирането на черния дроб, както и, непременно, различни витамини и антиконвулсанти.

Последните често са неефективни срещу гърчовете, възникващи при това заболяване. Медицинската помощ се състои в просто облекчаване на симптомите на проявата на болестта, но ако това е късна форма, тогава до забавяне в развитието на болестта.

Прогнозата за това заболяване е неблагоприятна.

Каква е клиничната картина на това заболяване?

При раждането бебе с диагноза синдром на Тей Сакс изглежда напълно здраво. Първите признаци на заболяването се появяват до шест месеца. До тази възраст едно напълно здраво изглеждащо бебе се развива според очакванията: държи главата си, клокочи, пълзи.

, Напредвайки и натрупвайки ганглиозиди в тялото, детето постепенно започва да губи придобитите умения. Хлапето спира да реагира на околната среда, погледът му се втурва до една точка, развива се апатия. С течение на времето умственото развитие спира и се развива слепота. С течение на времето лицето на детето става като на кукла. Резултат от заболяването - инвалидност и ранна смъртност.

Помислете за симптомите, когато детето расте:

  • До 6-месечна възраст детето започва да губи контакт с външния свят, спира да разпознава роднини, реагира само на много силни звуци, не може да се фокусира върху висяща играчка, очите му треперят и зрението се влошава.
  • До 10-месечна възраст бебето става по-малко активно, двигателните функции са нарушени: за бебето е трудно да седне, да се преобърне и да пълзи. Слухът и зрението са тъпи, бебето става апатично.
  • След 1 година живот болестта прогресира много бързо. Детето показва своята умствена изостаналост, бързо губи зрението си, слуха, мускулната активност се влошава, появяват се затруднения в дишането, започват атаки.

Важно е! Децата, които развиват симптоми на болестта на Tay Sachs в ранна детска възраст, доживяват до петгодишна възраст.

Атака

Болестта на Тей Сакс, сред проявите си, има припадъци - внезапни изблици на ненормална мозъчна дейност, които имат отрицателен ефект върху речта, двигателната, психичната функция. Тежестта на патологичните признаци на гърчове зависи главно от честотата на тяхното появяване и тежестта на хода..

Ако такава атака се случи при човек с амавротичен идиотизъм, човек може да падне и да се гърчи с силни мускулни контракции и неконтролирано потрепване на ръцете и краката. При други хора припадъкът е по-скоро състояние на транс или халюцинации..

Късно проявяване на симптомите

Понякога симптомите на заболяването не се появяват веднага. Има още две форми на това заболяване..

Ювенилен дефицит на хексазаминидаза тип А

Тази форма на сериозно заболяване се среща при деца на възраст от 2 до 5 години. Развитието на заболяването е бавно, за разлика от клиничната форма. В този случай симптомите може да не се забележат веднага. Промените в настроението и известната неудобност в движението не привличат много внимание към себе си. Освен това на тази възраст капризите са нормални..

Но по-късните симптоми привличат вниманието:

  • детето развива мускулна слабост;
  • конвулсивно потрепване;
  • нарушено мислене и неясна реч.

За съжаление всички тези признаци водят до увреждане. Смъртта настъпва около 15-16 години.

Хронична форма на дефицит на хексазаминидаза

Обикновено се среща при хора на 30-годишна възраст. Ходът на заболяването е слаб. Развива се постепенно, протича относително лесно: промени в настроението, непохватност могат да бъдат забележими, неясна реч, появяват се психични отклонения, интелигентността намалява, мускулна слабост, появяват се гърчове. Поради факта, че тази конкретна форма на заболяването е открита наскоро, е невъзможно да се направи прогноза за бъдещето. Ясно е само едно, че тази форма на болестта неизбежно ще доведе до увреждане. Продължителността на живота зависи от много фактори.

Признаци

Болестта на Tay-Sachs се класифицира в класическа или инфантилна форма, младежка и възрастна или късно. При лица с инфантилен стадий симптомите се появяват между три и пет месечна възраст. В късната форма симптомите са видими от юношеството до 30 години.

Детска форма

Инфантилната форма се характеризира с почти пълна липса на активност на ензима хексозаминидаза А. Разстройството прогресира бързо, което води до значително психическо и физическо влошаване.

Бебетата могат да изглеждат напълно здрави при раждането. Първоначалните симптоми, които обикновено се развиват между 3 и 6 месечна възраст, включват:

  • мускулна слабост;
  • потрепвания (миоклонични трусове);
  • преувеличена реакция на стряскане, например когато възникне внезапен или неочакван шум.

Стреснат отговор отчасти се дължи на повишена чувствителност към звука (акустична свръхчувствителност).

Между 6 и 10 месеца засегнатите деца не придобиват нови двигателни умения. Те нямат контакт с очите и имат необичайни движения на очите. Те са летаргични и раздразнителни..

Кърмачетата се развиват бавно, имат прогресивна мускулна слабост, слаб мускулен тонус (хипотония) и намалена умствена функция.

Може да показва постепенна загуба на зрение, неволни мускулни спазми, които водят до бавни, твърди движения (спастичност), загуба на придобити преди това умения като способността да седи, да пълзи.

Характерен симптом е развитието на червени петна по очите. Това състояние се случва, когато макуларните клетки се влошават, увреждайки основната хориоидея.

Хориоидеята е средният слой на окото, изграден от кръвоносни съдове, които доставят кръв на ретината. Тази характеристика се среща при 90% от хората със синдром на Tay-Sachs.

Децата могат да развият по-сериозни усложнения:

  • затруднено преглъщане;
  • прогресивна загуба на слуха;
  • дезориентация;
  • влошаване на интелектуалните способности (деменция);
  • парализа;
  • загуба на зрение, което е бързо и води до слепота.

В крайна сметка бебетата спират да реагират на заобикалящата ги среда. Настъпват животозастрашаващи усложнения като дихателна недостатъчност.

Подостра болест

Началото на тази форма настъпва от 2 до 10 години. Често един от първите признаци е несръчност и проблеми с координацията. Това е така, защото засегнатите деца имат проблеми с контролирането на движението на тялото си (атаксия).

Възникват трудности в поведението, прогресивна загуба на реч, житейски умения и интелектуални способности. Понякога в очите се появява черешово-червено петно.

Може да възникне дегенерация на нерв, който пренася импулси от окото към мозъка, за да образува образи (оптична атрофия).

Някои имат пигментозен ретинит, голяма група зрителни увреждания, които причиняват прогресивна дегенерация на ретината, светлочувствителна мембрана, която покрива вътрешната повърхност на очите. Децата са по-малко отзивчиви към околната среда.

Късен

Симптомите, свързани с късен стадий на амавротичен идиотизъм, варират. Засегнатите лица няма да имат всички изброени по-долу симптоми. Разстройството прогресира много по-бавно от инфантилната форма.

Прочетете повече Какво е токсичен шок?

Късна проява на променливост се наблюдава в едно и също семейство. Един човек може да има симптоми на 20-годишна възраст, друг ги получава на възраст от 60 до 70 като незначителни мускулни проблеми.

Първоначалните признаци, свързани със синдрома на Tay Sachs в късен стадий, могат да включват:

  • несръчност;
  • промени в настроението;
  • прогресивна мускулна слабост;
  • амиотрофия.

В зависимост от възрастта, треперене, мускулни потрепвания (фасцикулации), гърчове, неясна реч (дизартрия), неспособност за координация на движенията (атаксия), затруднено преглъщане (дисфагия), дистония.

Дистонията е група от нарушения, характеризиращи се с неволеви мускулни контракции, понякога болезнени, които карат някои части на тялото да се движат необичайно.

Някои имат неволни мускулни спазми, което води до бавни, твърди движения (спастичност).

С напредването на болестта възникват проблеми с ходене, бягане и други подобни действия. В тежки случаи засегнатите хора може да се нуждаят от помощни средства като инвалидна количка.

Понякога хората изпитват умствени увреждания, проблеми с паметта, поведенчески промени, включително дефицит на вниманието, промени в личността. Приблизително 40% имат психиатрични епизоди, включително загуба на контакт с реалността, параноя, халюцинации, биполярно разстройство, депресия.

Как се диагностицира заболяването?

Днес медицината е отишла далеч напред и болестта на Тей Сакс може да бъде диагностицирана както при бебе, така и дори преди раждането му..

Ако има съмнение за развитието на синдрома на Tay Sachs при бебе, на първо място, трябва да се свържете с офталмолог.

Първият признак на заболяването може да бъде диагностициран от очното дъно. Ако детето е болно, тогава може да се види черешово-червено петно. Това е характерно за заболяването - натрупването на ганглиозиди в клетките на ретината.

По-нататъшното изследване включва:

  • обширна кръвна картина - скринингов тест;
  • както и микроскопски анализ на неврони.

Скринингов тест - показва дали в тялото на детето се произвежда протеин, хексазаминидаза А, или не. Този тест се извършва за всяка форма на заболяването..

Микроскопският анализ на невроните е откриването на ганглиозиди в невроните. При голям брой от тях невроните се удължават..

Ако родителите принадлежат към една от етническите групи или са имали генетични заболявания в семейството, най-добре е да се подложат на скринингов тест на 10-12 седмица от бременността. Тестът ще покаже дали плодът е наследил мутиралите гени от двамата родители или не. Тестът се взема с помощта на кръвна проба от плацентата.

Диагностика на заболяването

Преди да определи диагнозата, лекарят изследва резултатите от изследването, разпитва родителите подробно за клиничните прояви, установява дали в семейството е имало случаи на това заболяване.

Лекарят определено ще ви насочи към офталмолог за преглед, тъй като типична проява на заболяването е разположението на червено петно ​​върху ретината, което може да се определи с помощта на офталмоскоп.

Наблюдават се и промени в зърното на зрителния нерв: той атрофира.

Причината за развитието на болестта на Tay-Sachs

Само дете, което наследява два дефектни гена наведнъж: от бащата и майката, е болно от болестта на Tay-Sachs. Ако само един от родителите има повреден ген, тогава детето най-вероятно няма да се разболее, но ще бъде носител, което е рисковано за неговото потомство..

Този ген е отговорен за производството на специален ензим - хексозаминидаза. Той насърчава разграждането на мастните вещества (ганглиозиди), които осигуряват нормалната активност на нервните клетки.

В здраво тяло се случва точно това: ганглиозидите, които се синтезират, се разделят. Ако не, тогава те се натрупват и се отлагат в мозъка, блокирайки работата на нервните клетки. Това води до тежки симптоми..

Лечение и профилактика

За съжаление, болестта на Tay Sachs е нелечима болест, но за облекчаване на нейния ход се предписва симптоматична терапия, която ще направи живота на болното дете по-комфортен. В зависимост от преобладаващата клинична картина могат да бъдат предписани подходящи лекарства.

По правило се изисква помощ не само на самото дете, но и на родителите му, защото новината за такова сериозно заболяване почти винаги е шокираща. В този случай на родителите се препоръчва да намерят група за подкрепа, където да могат да общуват с хора, които са се сблъскали с подобен проблем и да получат необходимата психологическа подкрепа. Препоръчително е също да се консултирате с генетик, за да може всеки член на семейството да разбере и приеме настоящата ситуация..

Тъй като болестта постепенно ще прогресира, детето ще се нуждае от специални грижи. Ако е необходимо, трябва да се консултирате с Вашия лекар относно допълнителна помощ, също така е важно да обърнете много внимание на детето, да му кажете, че родителите му го обичат и подкрепят. Продължителността на живота на такива пациенти може да варира в доста широки граници. С леки симптоми и подходящи грижи, някои хора с амавротичен идиотизъм живеят почти толкова дълго, колкото здравите хора..

Що се отнася до профилактиката на болестта на Tay Sachs, тя се състои преди всичко в компетентното планиране на бременността. Семейна двойка, която реши да има потомство, трябва да бъде прегледана от генетик, за да разбере дали някой от бъдещите родители е носител на дефектния ген. Ако по време на проучването е открит подобен ген, решението дали да има дете или не остава само при родителите..

Болест на Тей-Сакс: симптоми

Трудно е да се подозира заболяване от самото начало при дете. Симптомите обикновено започват да се проявяват от 4-6 месеца:

  • детето реагира слабо на светлината и зле фокусира върху обекта;
  • реагира болезнено на шума, дори обикновен човешки глас го плаши;
  • изследването разкрива промени в ретината.

Вторият момент на проява на симптомите на заболяването е намаляване на двигателната активност на дете от 6-месечна възраст. Не може да седи, преобръща се лошо, има и проблеми с ходенето. В резултат на това се развива мускулна атрофия или парализа, което води до факта, че детето вече не може да преглъща и дори да диша самостоятелно..

Всичко това, заедно с лошо зрение, слух и тяхната загуба, впоследствие води до увреждане. Главата става непропорционално голяма. Припадъците са чести между първата и втората година от живота.

Ако заболяването се проявява в ранна възраст, детето обикновено умира преди 4-5 годишна възраст.

В друг случай болестта може да прогресира от 14 до 30 години. При възрастни симптомите са по-леки:

  • речта може да бъде нарушена;
  • страда походката, координацията и фината моторика;
  • наблюдават се мускулни спазми;
  • зрението, слуха и интелигентността се влошават.

Развитието на заболяването в зависимост от възрастта

Има три форми на заболяването:

  • детска форма на амавротичен семеен идиотизъм, при който бебетата, 6 месеца след раждането, имат рязко влошаване на физическото и психическото здраве (слепота, глухота се развива с бързи темпове, детето губи способността си да преглъща);
  • юношеската форма, при която също има нарушение на преглъщането, остри речеви нарушения, нестабилност се появява при ходене, възниква парализа;
  • форма за възрастни, която се развива на възраст между 25 и 30 години. Шизофренията се добавя към изброените по-горе симптоми, протичайки под формата на психоза..

Диагностика на болестта на Tay-Sachs

Предполагаема диагноза се поставя след преглед от офталмолог. При изследване на органите на зрението специалист обикновено може да открие вишнево-червено петно ​​на очното дъно, което е характерно за това заболяване.

Освен това, анализът за определяне на количеството ензим в течностите и тъканите на субекта помага да се потвърдят предположенията. Необходими са кръвни изследвания и биопсии на кожата. Ако тестът е положителен, това потвърждава диагнозата или превоза.

Определянето дали има заболяване, преди раждането на дете, позволява амниоцентеза - анализ на околоплодните води, получени чрез пункция на феталния пикочен мехур.

Засегнати популации

Болестта засяга мъжете и жените в равен брой. По-често се среща сред еврейския народ с произход Ашкенази, тоест от източен или централноевропейски произход. Приблизително един от 30 евреи от Ашкенази носи променен ген. Освен това един на всеки 300 души от еврейско наследство, което не е от Ташкентази, носи.

Има съобщения за заболявания при хора от италиански, ирландски, френски, канадски произход, особено тези, живеещи в общността Cajun в Луизиана и югоизточния Квебек. В общата популация скоростта на трансфер на променения ген е приблизително 1 на 250-300 души.

По-късно заболяването се появява по-рядко от инфантилната форма. Въпреки това, редките форми на разстройството често остават неразпознати. Те са слабо представени, което затруднява определянето на истинската честота на нарушенията сред общата популация..

Болест на Тей-Сакс - причини

Болестта на Тей-Сакс е доста рядка болест и е засегната предимно от определени етнически групи. Най-често това заболяване засяга френското население на канадския Квебек и Луизиана, както и евреите от Източна Европа. При евреите ашкенази тази патология се наблюдава при 1 на 4000 новородени..

Болестта на Tay-Sachs се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това предполага, че само дете, което наследява два дефектни гена наведнъж - първият от майката, а другият от бащата, може да се разболее. Ако само един от биологичните родители има дефектен ген, детето няма да се разболее, но с 50% шанс да стане носител на дефектния ген, като по този начин излага на риск бъдещото си потомство.

Какво може да се случи, ако и двамата родители имат дефектен ген:

- С вероятност от 25%, детето няма да бъде носител на този ген и ще се роди напълно здраво

- С вероятност от 50% детето ще бъде носител на този ген и ще се роди напълно здраво

- Има 25% шанс детето да наследи два засегнати гена и да се роди с болест на Tay-Sachs

Механизмът на развитие на тази патология е натрупването в нервната система на ганглиозиди - вещества, отговорни за нормалната жизнена дейност на нервните клетки. Ганглиозидите в здраво тяло непрекъснато се синтезират и съответно непрекъснато се разграждат, като ензимните системи отговарят за поддържането на деликатен баланс между синтеза и разпадането. Болните бебета имат повреден ген, отговорен за синтеза на ензима хексозаминидаза тип А. симптоми

Форми

Болестта на Tay Sachs при деца може да се прояви в две клинични вариации:

  1. дефицит на хексозаминидаза от тип А в хронична форма - при този тип патология неговите прояви могат да се появят както в млада възраст от три до пет години, така и при достигане на тридесетгодишна възраст. Тази форма на патология се характеризира с относително лек ход с нарушения на фината моторика, речевия апарат, интелигентността и мускулните спазми. Заслужава да се отбележи, че описаният тип амавротичен идиотизъм е открит не толкова отдавна, невъзможно е да се направят ясни прогнози за неговия ход, но може да се твърди, че най-вероятният резултат от патологията ще бъде инвалидност и последващата смърт на пациента;
  2. дефицит на хексозаминидаза от тип А в юношеска форма - проявява се в много ранна възраст и не прогресира толкова бързо, колкото класическата форма на болестта на Tay Sachs. Независимо от това, леталният резултат от неизлечима болест е неизбежен, адекватната терапия само ще помогне да се забави смъртта на пациента..

Болест на Тей-Сакс - симптоми

Болестта на Tay-Sachs обикновено засяга бебета на възраст около шест месеца. В началото на развитието на болестта детето губи контакт с външния свят, има поглед, насочен в една точка, става апатичен и реагира изключително на силен звук. След това детето губи придобитите умения (например спира да пълзи), забавя се в умственото си развитие и след известно време ослепява. Мускулните функции (способността за ядене, пиене, движение, издаване на звуци и др.) Са значително намалени, понякога до пълната им загуба главата става непропорционално голяма. В по-късните етапи от хода на заболяването (обикновено между 1 и 2 годишна възраст) могат да се появят гърчове. В повечето случаи детето умира преди петгодишна възраст

Разделяне на симптомите по възраст:

- От 3 до 6 месеца: детето затруднява фокусирането върху обект, зрителното възприятие се влошава, очите се потрепват, има неразумно възпроизвеждане на достатъчно силни звуци

- От 6 до 10 месеца: бебето има хипотония (намален мускулен тонус), става по-малко активно, слухът и зрението се влошават значително, главата забележимо се увеличава (макроцефалия), двигателните умения притъпяват, детето е трудно да се преобърне и седне

- След 10 месеца: умствената изостаналост става очевидна, развива се слепота, парализа, затруднено дишане, нарушения на преглъщането, гърчове

Клинични варианти на болестта на Tay-Sachs:

- Хроничен дефицит на хексозаминидаза (тип А). Симптомите на това заболяване могат да се развият както на възраст 3-5 години, така и на тридесет години. Болестта е сравнително лесна: пациентите могат да имат леко нарушена реч (става неясна), фина моторика, координация и походка страдат; могат да се появят мускулни спазми, умствени увреждания и намален интелект. При повечето пациенти слухът и зрението са забележимо нарушени. Поради факта, че тази форма на болестта на Tay-Sachs е открита съвсем наскоро, дългосрочната прогноза за бъдещия живот на такива пациенти е противоречива. С голяма степен на вероятност може да се твърди, че болестта постепенно води до увреждане и последваща смърт.

- Ювенилен дефицит на хексозаминидаза (тип А). Симптоматологията на това заболяване се развива във възрастовия диапазон от 2 до 5 години. Въпреки факта, че тази форма на заболяването прогресира много по-бавно от класическата си версия, смъртта на дете все пак неизбежно настъпва на възраст около 15 години

Диагностика на болестта на Tay-Sachs

Предположението, че детето има това заболяване, възниква, когато в резултат на прегледа на бебето от офталмолог (офталмоскопия), на дъното се открие черешово-червено петно. Тази област на ретината показва, че именно на това място в ганглиозните клетки на ретината се наблюдава повишено натрупване на ганглиозиди. След това наблюдение лекарят предписва следните видове изследвания: микроскопски анализ на неврони, скрининг, подробни кръвни изследвания

Основните симптоми

Патологията се диагностицира при бебета на възраст около шест месеца, тъй като до четири до пет месеца детето се развива съвсем нормално, както всички деца на тази възраст.

начална фаза

Първите симптоми на болестта на Тей Сакс са, че детето губи контакт с външния свят, погледът му е непрекъснато насочен в една посока, бебето не иска нищо, става апатично, няма реакция на предмети, звуци, познати лица.

Той има повишена реакция изключително на силни и груби звуци. Дори когато бебето изглежда доста здраво, родителите и близките често забелязват, че детето рязко потръпва с цялото тяло по време на силни слухови стимули..

Комплекс от нарушения, проявяващи се с повишена умора, нарушение на съня, нестабилност на настроението, се нарича с един термин - астения. Сериозните нарушения на нервната система са причинени от наследствената атаксия на Фридрих - причини, симптоми и лечение на патология.

Развитие на заболяването

Вторият етап на заболяването е регресия в развитието на детето: придобитите умения се губят, той отказва да пълзи, седи, става пасивен, играчките не предизвикват никакъв интерес, настъпва умствена изостаналост, в същото време размерът на главата се увеличава значително, бебето започва да губи зрението си и често чува.

На късен етап, между първата година от живота и втората, бебето вероятно има припадъци, проявяващи се под формата на припадъци и парализа..

Бебетата не наддават на тегло, но бързо го губят. При това развитие на заболяването детето рядко доживява до петгодишна възраст..

Признаци на заболяване при възрастни

Формата за възрастни е много рядка и се появява при пациенти на възраст между 20 и 30 години. Тя обикновено не е фатална.

Болестта се проявява в нарушение на походката и бързо влошаване на неврологичните функции. С такова заболяване възрастен може да живее след диагноза от 10 - 15 години..

Причини за заболяването

Дълго време лекарите не можеха да дадат отговор на въпроса какво причинява болестта на Tay-Sachs. Причините за патологията стават известни едва в средата на ХХ век, когато се формират идеи за генетиката. Проучванията показват, че заболяването се развива в резултат на мутация в гена HEXA, който се намира в 15-та хромозома. Заболяването е вид GM2-ганглиозидоза - генетична патология, свързана с липса или намалена активност на хексозаминидаза. Амавротичният идиотизъм възниква в резултат на намаляване на активността на хексазаминидаза А или липса на този ензим.

Болестта се предава по автозомно-рецесивен начин, следователно, ако генотипът на човек има здрав HEXA ген, тогава той няма болест на Tay-Sachs. Генетиката на болестта е подобна на наследяването на такива патологии като болест на Гоше, болест на Urbach-Wite, синдром на Дабин-Джонсън: ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, вероятността за раждане на дете е 0,25%; ако и майката, и бащата са болни, тогава и двете при деца заболяването се проявява в почти 100% от случаите.

Предотвратяване

Профилактиката на заболяването е преди всичко в добре планирана бременност. Съпрузите трябва да преминат генетично тестване, за да идентифицират дефектния ген. Когато се намери такъв ген, решението за зачеване остава на съпрузите..

Семейна история

Фамилната анамнеза позволява на лекаря да научи за наличието на болни кръвни роднини или носители на болестта сред тях. Този подход ви позволява да определите степента на риск за нероденото дете..

Кръвни роднини, които ще ви позволят да определите възможността за проява на болестта:

  • членовете на близкото семейство, включително родители, сестри, братя и деца;
  • вторични роднини, включително сестри и братя на родители, племенници, дядовци и баби;
  • братовчеди и сестри.

Понякога семейната история е много сложна, което се влияе от следните фактори:

  • близостта на връзката на пациента с роднина, на която е диагностициран ген, водещ до заболяването;
  • брой роднини с подобно заболяване.

Лечение

Няма специфично лечение. Той е насочен към специфични симптоми и може да изисква координирани усилия на екип от специалисти. Препоръчва се генетично консултиране за засегнатите хора и техните семейства. Психосоциалната подкрепа е от съществено значение за цялото семейство.

Поради потенциални затруднения при храненето, хранителният статус и правилната хидратация трябва да се наблюдават.

Може да се наложи хранителна поддръжка. В допълнение към това понякога е необходима захранваща тръба, за да се предотврати случайно навлизане на храна, течност или друг чужд материал в белите дробове (аспирация).

Антиконвулсантите се използват за лечение на гърчове, но може да не са ефективни за всички. Освен това видът и честотата на атаките често изискват промяна в вида на лекарството или дозировката..

Генетично консултиране

Консултирането предполага обяснения от специалист, за да помогне на човек да се справи с опасните последици от генетично заболяване.

Консултацията с генетик включва:

  • обяснение на родителите за механизма на предаване на болестта от тях на бебето;
  • изследването на усложненията, които ще бъдат причинени от генетично заболяване;
  • разглеждане на възможни процедури за откриване на генетични заболявания преди бременност;
  • обсъждане на резултатите и вероятността за раждане на деца с генетично заболяване при родители;
  • помощ за разбиране на риска от генетични заболявания;
  • изучаването на въпроси, които ще помогнат за по-нататъшното лечение на болестта;
  • подпомагане на пациента или съпрузите в процеса на вземане на решение относно генетичните тестове.

Въпросната патология не е задължително да се превърне в присъда, ако проблемът за облекчаване на симптомите и грижа за пациента се подходи разумно. Въпреки факта, че продължителността на живота при такова заболяване често е кратка, родителите трябва да се опитат да го направят възможно най-радостно за бебето..

Симптоми

По време на раждането на дете, което е диагностицирано със синдрома на Тей Сакс, то изглежда като напълно здраво бебе. Симптомите започват да се проявяват към 6-ия месец..

До тази възраст детето се развива правилно. Но с натрупването на ганглиозиди в тялото започва регресията на придобитите умения. Реакцията на детето към околната среда се влошава, погледът често се втурва до една точка, наблюдава се апатично състояние. След известно време започва развитието на слепота, интелектуалното развитие спира.

Симптоми с напредването на възрастта на детето:

  1. На 6-месечна възраст бебето започва да губи връзка с околната среда, не разпознава родителите, реакцията се проявява само на достатъчно силни звуци, погледът не се фокусира върху окачени играчки, зрението се влошава.
  2. Дете на 10 месеца губи активност, двигателните функции са нарушени: детето трудно може да седне, да се преобърне, да пълзи. Слуховите и зрителните функции се влошават, появява се апатия.
  3. След една година живот болестта прогресира доста бързо. Детето изглежда умствено изостанало, бързо губи зрителни и слухови функции, мускулната активност намалява значително, дишането се затруднява, появяват се припадъци.

Бебетата, които развиват болестта на Tay Sachs, живеят до 5-годишна възраст.

Болестта се проявява с пристъпи на внезапна анормална мозъчна дейност, която има вредно въздействие върху речта, двигателната активност и умствената функция. Тежестта на пристъпите зависи от тежестта на заболяването и честотата на пристъпите..

Аморатичният идиотизъм причинява гърчове, поради което пациентът може да падне, започват конвулсии със силни мускулни контракции, неконтролирано потрепване на ръцете и краката. Други хора при припадък преминават в състояние, което прилича на халюциногенно или транс състояние.

Късно проявяване на симптомите

Има късно проявление на симптомите на заболяването, което е една от двете форми на заболяването.

Ювенилен дефицит на хексазаминидаза тип А

Тази форма може да се прояви при деца на възраст 2-5 години. Болестта протича по-бавно от клиничната форма. В такива случаи появата на симптоми се забелязва в по-късна възраст. Промените в настроението и неудобните движения не привличат вниманието.

Докато по-късните симптоми са по-изразени:

  • детето има прогресивна мускулна слабост;
  • конвулсивно потрепване;
  • способността за мислене е нарушена, речта става неясна.

Симптоми като този водят до увреждане и смърт на възраст 15-16 години.

Хронична форма на дефицит на хексазаминидаза

Подобна форма се появява до 30-годишна възраст. Болестта е лека, прогресира бавно, протича в относително лека форма: възможна е рязка промяна в настроението, налице е тромавост, неясна реч, психични отклонения, нивото на интелигентност намалява, мускулната слабост прогресира, появяват се гърчове.

Тази форма на заболяването е открита не толкова отдавна, така че е невъзможно да се направи прогноза за бъдещето в момента. Известно е, че болестта също ще причини увреждане.

Патогенеза

Болестта на Tay-Sachs е резултат от нарушен метаболизъм на гликозидите.

Ганглиозидите са един от видовете липиди (протеини), които са изключително сложни молекули от също доста сложни молекули на други протеини, съдържащи сиалова киселина, керамиди и олигозахариди. Всички компоненти на този вид протеин имат различно рН, но те се неутрализират един от друг и заедно представляват неутрална молекула.

Това е най-сложният клас от всички гликолепиди (съединения на протеини с въглехидрати), наброяващ повече от тридесет разновидности, които имат отрицателен заряд и се съдържат в огромен брой в мембраната на невроните, а също така са структурен компонент на рецепторите на нервните окончания.

Повечето ганглиозиди се намират в органите на мозъка, а именно неговата кора, малкия мозък, както и орган, наречен опашкото ядро, който е сдвоен и разположен пред страничните вентрикули, като отчасти е стената на техните рога. Капастите ядра на мозъка са сравнително скорошно еволюционно придобиване и контролират възбуждането на нервните центрове от сигнали, получени от сетивата..

Ролята на ганглиозидите в нервната система е да увеличи твърдостта на мембранната повърхност, да предотврати преориентацията на съседните молекули, да намали броя на полярните молекулярни групи с увеличаване на хидрофобните.

Грубо казано, можем да кажем, че те са отговорни за мембраните на невроните, които от своя страна влияят на скоростта и интензивността на електрическите нервни импулси и формирането на синоптични невронни контакти, което от своя страна осигурява съхраняването на информацията, нейното сортиране и предаване. Именно тези вещества поддържат дългата функционална активност на клетката, натрупвайки калциеви йони близо до перисинаптичната мембрана.

Миелин - съставна част на невронната мембрана също принадлежи към този клас вещества и осигурява безопасността на сигнала чрез електрическа изолация на клетката.

Също така, ганглиозидите са антигени - маркери в имунния отговор, които маркират клетките, които трябва да бъдат унищожени от имунни убийци.

Основните функции на ганглиозидите в човешкото тяло са модификацията на невронната мембрана. Създаване на антийонен слой в синапсите за предаване на сигнала, осигуряване на клетъчно разпознаване, осигуряване на приемане (чувствителност), както и взаимодействие с различни хормони, невротрансмитерни вещества, токсини, катиони и, като следствие, осигуряване на основните функции на невроните.

При патологията на Tay-Sachs има постепенно натрупване на тези вещества в сивото вещество на мозъка, което е отговорно за умствената дейност, черния дроб и далака. В същото време в мозъчните тъкани допустимата стойност е надвишена 300 пъти.

Болестта не се появява веднага, тъй като натрупването настъпва постепенно и първите симптоми също постепенно се увеличават до крайния финал.

Обикновено ганглиозидите се синтезират и незабавно се разграждат, но поради наследствената патология тялото не е в състояние да разгражда тези сложни съединения и следователно те се натрупват под формата на мастни вещества в мозъка и постепенно блокират невроните, вместо да осигурят тяхната работа.

В допълнение към скъсването на връзките с външния свят с пълна загуба на разум, болестта на Theay-Sachs води до смърт. Това се дължи на факта, че централната нервна система вече не е в състояние да поддържа жизнената дейност на тялото, като контролира и подтиква вътрешните органи да действат, тъй като тя координира работата на абсолютно целия организъм от сърдечния ритъм до работата на най-малките потни жлези..

Класификация

Има три форми на тази патология:

  • На децата. Когато детето достигне шест месеца, започва постоянно влошаване на физическото здраве. Освен това възникват психични затруднения. Зрението пада, появява се глухота, гълтателният рефлекс изчезва. Мускулите започват да атрофират и с течение на времето настъпва парализа. Продължителността на живота за тази форма на патология е 4 години. Такива бебета са диагностицирани с gm1 ганглиозидоза или генерализирана ганглиозидоза.
  • Тийнейджърска. Започват проблеми с двигателните умения и умственото представяне. Процесът на преглъщане е нарушен, речта е изкривена, появява се несигурна походка. Повишава се мускулният тонус на крайниците. Продължителността на живота е 16 години.
  • Възрастен. Появява се по-близо до 30 години. Започва влошаване на неврологичните функции и походката. Характерните симптоми на тази форма са проблеми с говора, преглъщането, походката. Намалена умствена работоспособност, повишен мускулен тонус. Шизофренията започва да се проявява под формата на психоза.

В последния формуляр можем да кажем, че лицето ще бъде инвалидизирано. Продължителността на живота ще зависи от много фактори.

Изследователска терапия

Продължава работата по разработването на ензимно-заместителна терапия (ERT) за болестта на Tay-Sachs. Състои се в заместване на ензим при лица, които изпитват липса или липса на такъв..

Синтетичните варианти на липсващите ензими се използват за лечение на хора с други заболявания на лизозомното съхранение, включително синдром на Хърлер, синдром на Фабри и болест на Гоше. Не е доказано обаче, че ERT е успешен при хора със синдром на Tay Sachs. Един от проблемите е невъзможността да се преодолее кръвно-мозъчната бариера.

  • Генната терапия се изучава като възможен подход при лечението на някои нарушения на лизозомната памет. С генната терапия дефектният ген се заменя с нормален, което позволява производството на активен ензим, който предотвратява развитието и прогресирането на заболяването.

Като се има предвид постоянното предаване на нормален ген, който произвежда активен ензим във всички области на заболяването, тази форма на терапия вероятно ще доведе до „излекуване“. Понастоящем обаче има технически трудности за успеха на този подход..

  • Терапията с шаперон също се изучава. Този тип терапия използва много малки молекули, които се свързват с новосъздадените ензими на хексозаминидаза А, преди мутиралите да бъдат унищожени. Те ги насочват към лизозомата, където ензимите изпълняват нормалната си функция..

Такава молекула може да премине кръвно-мозъчната бариера. Терапията е в ранните етапи на изследванията.

  • Лекарството, наречено пириметамин, се използва като лечение на болестта на Tay-Sachs. Засегнатите лица, приемащи това лекарство, показват повишена активност на хексозаминидаза А.

Това обаче не доведе до забележимо подобрение на неврологичните или психичните симптоми. Необходими са повече изследвания, за да се определи дали пириметаминът играе роля при лечението на този синдром.

История на откритията

Британският офталмолог Уорнър Тей и американският невролог Бернард Сакс описаха независимо заболяването през 1887 г. и разработиха диагностични критерии, за да разграничат това заболяване от други неврологични разстройства със сходни симптоми..

Бернард Сакс беше първият, който предположи, че тази патология е генетична. Неговото интуитивно предположение е потвърдено в средата на ХХ век след преоткриването на законите на Мендел.

Бернард Сакс предложи име за новото заболяване, което може да се намери в съвременната медицинска литература - амавротичен семеен идиотизъм.