Сайтът предоставя справочна информация само за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболявания трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходима е консултация със специалист!

Какво е кретинизмът?

Кретинизмът е ендокринно заболяване, което е резултат от дисфункция на щитовидната жлеза и се проявява със забавяне на умственото, психическото и физическото развитие. Това заболяване е форма на вроден хипотиреоидизъм..

Разграничаване между ендемичен кретинизъм (множество случаи, възникващи в определена област) и спорадичен (единични случаи, които не са свързани с района).

Кретинизмът може да бъде вродена патология или може да се развие по време на растежа и развитието на детето.

Причини за кретинизъм

Ендемичен кретинизъм

Кретинизмът (комплекс от психо-физически патологични симптоми), който се комбинира с глухота и гуша и който се развива в жителите на определена област на платото или в планините (с недостатъчно съдържание на йод в околната среда), се нарича ендемичен кретинизъм.

Кретинизмът се развива ендемично, обикновено през първата или втората година от живота.

Фактът, че не всички пациенти с ендемична гуша в тези райони имат кретинизъм, както и наличието на огнища с ендемична гуша, където кретинизъм изобщо няма, предполага, че причините за кретинизма все още не са напълно изяснени..

Описани са и случаи на развитие на ендемичен кретинизъм в райони, където на практика няма ендемична гуша..

Наличието на здрави семейства, заедно със семейства с кретинизъм, в същата ендемична област, по-скоро показва генетично предразположение към кретинизъм..

От доведените братя и сестри, живеещи при еднакви условия, са болни само тези от тях, които имат и двамата родители, т.е. предразположението към кретинизъм само от един рецесивен ген не е достатъчно. Но предаването на предразположение през плазмата на яйцето също е възможно: ако майката е болна, тогава са засегнати повече деца, отколкото в случаите на болестта на бащата.

По отношение на ендемичния кретинизъм не може да се изключи фактът на заразяване с това заболяване. Това предположение беше направено от австрийския учен Кучера, който описа интересни случаи, потвърждаващи предаването на кретинизъм на кучета в семейства, засегнати от кретинизъм и грубо нарушаващи основните хигиенни правила. Кучетата, родени здрави, показват признаци на физическа деформация и резки промени в поведението след живот в тези семейства. Следователно ученият не изключва възможността за разпространение на болестта чрез животни..

Симптоми на кретинизъм

Кретинизъм при деца (вроден микседем)

Кретинизмът при децата може да бъде както ендемичен, така и спорадичен. Спорадичният детски кретинизъм е вроден микседем (хипотиреоидизъм).

Вроденият дефицит на хормони на щитовидната жлеза може да се установи само с помощта на специален преглед, който обикновено се извършва 3-10 дни от момента на раждането. Потвърждение за дисфункция на щитовидната жлеза е повишеното ниво на хипофизни хормони в кръвта на бебето, които стимулират производството на хормони от щитовидната жлеза..

Първите признаци на кретинизъм могат да се появят още през първите месеци от живота, но по-често кретинизмът става очевиден едва на възраст 4-6 години.

Първите признаци на кретинизъм са слабо кърмене, сънливост на новороденото. Дълго време преходната жълтеникавост на кожата не изчезва. Няма реакции на звук и светлина. Запекът е често срещан. Коремът е увеличен и често се появява пъпна херния. Зъбите никнат късно, фонтанелите на черепа не прерастват дълго време.

След известно време езикът се удебелява и увеличава размера си, той престава да се побира в устата. Зъбите излизат късно и са изкривени. Кожата на детето е студена, суха и растежът на косата е бавен. Носът е широк и плосък, очните прорези са стеснени. Лицето става широко, кръгло („лунно лице“). Постепенно изражението на лицето става скучно. Често присъства страбизъм, зрителното поле е стеснено. Обонянието е намалено.

Развитието на речта се забавя. В тежки случаи децата могат да издават само нечленоразделни звуци.

Детето на практика не расте, започва да говори късно и с трудности. Възможно е да има пълна загуба или увреждане на слуха. Детето значително изостава в умственото развитие. Ако хипотиреоидизмът се появи на възраст от 3-4 години, тогава не се развиват тежки психични отклонения, но интелигентността е намалена, способността за усвояване на нови неща и задържане на знания и информация отслабва.

Тиреоидните хормони влияят върху работата на сърцето, поради което при липса на тези хормони ритъмът на сърдечната дейност може да бъде нарушен.

Детето започва да ходи късно, на 5-6-годишна възраст. Походката е тромава, „отпусната“, при тежки случаи децата трудно могат да се движат или просто да пълзят. Свързва се с мускулна слабост, костни деформации и лоша координация..

Пубертетът се развива късно. Мензис при юноши - късно и оскъдно.

В ранна детска възраст диагнозата е трудна. Хипотиреоидизмът трябва да се разграничава от болестта на Даун, гаргоилизма (заболяване с характерни изменения на лицето) и други заболявания. При по-големи деца диагнозата се основава на клинични, рентгенологични, лабораторни данни.

Кретинизъм при възрастни

Последният етап на хипотиреоидизъм (недостатъчен хормон на щитовидната жлеза) или кретинизъм при деца е кретинизмът при възрастни. Това заболяване се нарича микседем..

Има и вторичен микседем, който е свързан с увреждане на хипофизата и хипоталамуса (жлези с вътрешна секреция, разположени в мозъка).

Има връзка между тежестта на физическите промени и тежестта на психичните дефекти. При ендемичния кретинизъм тази връзка е по-слабо изразена..

Обикновено кретините са много бавни, безразлични, глупави и без инициатива. По отношение на други хора те са най-често недружелюбни, недоверчиви и нацупени. Ботаниците са лесно внушими, обичат обичта, емоционално нестабилни. Те могат да бъдат опасни, ако се ядосат. Но афективните експлозии се срещат рядко и бързо се изчерпват, в отговор на милувките нервите лесно се успокояват.

Те са склонни към депресия и самоубийство. Чести са случаите на развитие на психоза, шизофрения. Има признаци на ранно стареене на тялото, когато детето порасне.

Кретините имат повишена нужда от топлина, така че могат да прекарат дълго време в леглото. Страдащите от микседем обикновено са с наднормено тегло.

Характерни са бързата умора, намалената активност и загубата на предишни умения. Понякога желанието по някакъв начин да се активира и съживи, както и постоянно чувство на студ, водят до злоупотреба с алкохол и наркотици.

Обхватът на информацията и интересите на кретините е стеснен и в тежки случаи е ограничен до основни нужди. Но много от тях могат да научат някои прости умения, въпреки че често прекъсват работата си, изпълняват бавно, трябва да бъдат подтикнати.

Наличието на гуша с кретинизъм не е необходимо.

Леките форми на микседем са по-чести от тежките форми. Те могат да се проявят чрез намаляване на киселинността на стомашния сок, запек, екзема, ставни заболявания, менструални нарушения, анемия (анемия). В този случай типичните физически аномалии могат да отсъстват, а психическите да са леки (например под формата на леки депресивни състояния).

Някои особености на физическото и психическо увреждане се забелязват и при практически здрави жители в ендемичен район: популацията се отличава със слаби способности, умствени ограничения, консерватизъм и бавност, сексуална торпидност (летаргия).

Лечение на кретинизъм

Пациентите с кретинизъм трябва да бъдат лекувани цял живот.

Лечението се състои в назначаването на строго индивидуална доза (в зависимост от тежестта на процеса, теглото и възрастта на пациента) тиреоидни хормони (трийодтиронин и тиреоидин).

Намаляването на дозата е изпълнено със сериозни увреждания на физическото и психическото развитие на детето. А превишаването на дозата може да доведе до признаци на тиреотоксикоза (повишен растеж, безпокойство, сърцебиене, безсъние).

Колкото по-рано започне лечението, толкова по-близо е развитието на детето до нормалното. Най-често хормонално лечение се предписва веднага след раждането на бебето..

В някои случаи лечението на кретинизъм на ранен етап, при спазване на всички препоръки на лекаря и постоянен прием на тиреоидни хормони в правилната доза, може да доведе до факта, че детето ще бъде физически нормално развито, но с умствена изостаналост. Това се дължи на факта, че в плода нервната система е напълно оформена още през последните месеци на бременността и липсата на хормони през този период води до необратими последици..

Колкото по-рано започне лечението (през първите месеци от живота), толкова по-добра е прогнозата за преодоляване на дефектите в развитието на мозъка. Започването на лечение по-късно може само да елиминира проявите на хипотиреоидизъм, а необратимите нарушения на физическото и психическото развитие не могат да бъдат премахнати.

Женските кретини най-често са стерилни, но могат и да забременеят. В този случай често се отбелязват преждевременно раждане и мъртво раждане..

Прогнозата за живота с кретинизъм е благоприятна.

Профилактика на кретинизма

Според заключенията на експертите, в нито един регион на Русия нивото на йодно снабдяване на населението не отговаря на оптималното.

В страната няма универсална задължителна програма за йодиране на солта, използването й е доброволна работа на всеки гражданин (противно на международните стандарти). И тъй като по-голямата част от населението не е достатъчно информирана за йодния дефицит и последствията от йодния дефицит, настоящата ситуация оставя много да се желае..

Хранителните добавки се рекламират широко в медиите и използването им не решава проблема. А последиците от липсата на йод в медиите са посочени само като поява на оток, наднормено тегло, безплодие и увреждане на паметта. В резултат на това се препоръчва използването на йодирана сол и йодни препарати в случай на тези симптоми. Най-сериозните необратими промени дори на етапа на вътрематочното развитие, водещи до намаляване на интелигентността до кретинизма, са мълчаливи.

Осигуряването на тялото с достатъчно йод е важно от момента на зачеването и през целия живот. Този подход ще осигури профилактика на йоднодефицитни заболявания на всяка възраст, тъй като кретинизмът се развива, когато в организма липсва йод или хормони на щитовидната жлеза.

Йодната профилактика може да се извършва масово и индивидуално. В масовата профилактика населението на цялата страна използва йодирана сол и продукти с йодирана сол. А индивидуалната профилактика включва назначаване на йодни лекарства на лица с повишен риск от йоднодефицитна болест (кретинизъм, микседем). Дозите лекарства се предписват строго индивидуално, в зависимост от състоянието на тялото и възрастта.

Бременната жена трябва да продължи да използва йодирана сол и йодомарин от момента на зачеването и през целия период на кърмене. Единственото противопоказание е наличието на имуногенна тиреотоксикоза (дифузна токсична гуша) при жена. Дифузната нодуларна или смесена еутиреоидна гуша не е противопоказание за профилактично лечение.

Наличието на заболяване на щитовидната жлеза при жената не означава, че тя не трябва да има деца. Но преди да вземе решение за възможността за бременност и раждане, тя трябва да се консултира с ендокринолог-гинеколог, систематично наблюдение на лекар и прием на предписани лекарства.

От 12-та седмица на бременността щитовидната жлеза на плода започва сама да произвежда хормони, но това изисква йод в достатъчно количество. Ето защо, бременна жена се препоръчва да консумира храни, които съдържат йод..

В съответствие с препоръките на Световната здравна организация и Международния съвет за контрол на състоянията на йоден дефицит, профилактиката на йоддефицитни заболявания при хора от високорискови групи не трябва да се извършва с помощта на хранителни добавки.

Високорисковата група включва деца под 3-годишна възраст, бременни жени и кърмещи майки. При липса на ефективна държавна програма за профилактика на йоднодефицитни заболявания, индивидуалната профилактика трябва да се извършва и за юноши и жени в репродуктивна възраст..

Качествено проведената профилактика по време на периоди на повишена телесна нужда от йод избягва тежки увреждания на централната нервна система с намаляване на интелигентността.

Благодарение на йодната профилактика честотата на ендемичния кретинизъм значително е намаляла. В икономически силно развитите страни кретинизмът е рядкост.

Топографски (географски, пространствен) кретинизъм

Топографският кретинизъм или пространствена деменция е невъзможността за навигация в непознат терен. Това не е болест, а по-скоро психологическа характеристика, присъща на някои хора, предимно жени. Мъжете, като левичари, имат по-добре развито дясно полукълбо. Затова и мъжете, и левичарите са по-добре ориентирани към терена. "Преквалифицираният левичар" също ще бъде по-зле в космоса, защото полукълбите на мозъка понякога могат да се повредят, да объркат ляво-дясно.

Хроничното лишаване от сън, което се наблюдава по-често при жените, утежнява проявите на топографски кретинизъм поради факта, че кръвоснабдяването на мозъка и паметта, включително зрителната памет, се влошава.

Лошата памет, разсеяността и мързелът допринасят за пространствения кретинизъм.

Пространственият кретинизъм може да се предаде и с гени, наследени.

Стресът (но не и паниката) активира дясното полукълбо и помага да се ориентирате малко по-добре на терена.

За да се отървете по някакъв начин или поне да намалите проявите на топографски кретинизъм, се препоръчва да се развие и тренира визуална памет и пространствено мислене. За това има специални упражнения..

В непознат град е по-добре да овладеете територията от централните улици, като избягвате улици и платна. За да намерите пътя си обратно, можете да произнесете на глас имената на забележими предмети и улици по пътя (при ходене). Когато пътувате с кола, автопилотът ще окаже помощ.

Кретинизъм

Кретинизмът (от френския cretinisme - деменция) е патология на ендокринната система, която се развива в резултат на нарушение на синтезиращата хормона функция на щитовидната жлеза и се проявява със забавяне на физическото, интелектуалното, умственото развитие и сложното нарушение на работата на вътрешните органи.

Пълният синтез на хормони на щитовидната жлеза със задължителното участие на йод активира метаболизма, работата на нервната система и жлезите с вътрешна секреция, ускорява процеса на синтез и разграждане на протеини, влияе върху взаимодействието и стабилността на всички телесни системи. Липсата на хормони на щитовидната жлеза при вътрематочно съзряване и в ранна възраст причинява развитието на кретинизъм.

Ако лечението започне през първите две седмици от живота на детето и е избрано правилно, може да се избегне развитието на тежка патология.

Заболяването се диагностицира при 1 на 4000 деца. Признаци на кретинизъм се появяват от раждането и постепенно се увеличават в бъдеще. По време на кърменето проявите на кретинизъм са по-слабо изразени, тъй като детето получава хормони на щитовидната жлеза заедно с кърмата.

Причини за кретинизъм

• недостиг на йод в тялото на майката по време на бременността;
• живеещи в район с йоден дефицит;
• ендемична гуша при майката, възникнала по време на бременност;
• вродени малформации и аномалии на щитовидната жлеза (хипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
• вроден атиреоидизъм;
• ектопия на щитовидната тъкан;
• прием на тиреостатични лекарства по време на бременност;
• наследствен имунитет на щитовидната жлеза към хипофизата тиротропин; устойчивост на тъканите към действието на хормоните на щитовидната жлеза;
• генетични аномалии, в резултат на което се нарушава механизмът на улавяне и задържане на йод от щитовидната жлеза;
• предварително извършени операции за частично или пълно отстраняване на щитовидната жлеза;
• излагане на йонизиращо лъчение (радиация, радиоактивен йод) по време на бременност;
• Тиреоидит на Хашимото (автоимунно хронично възпаление на щитовидната жлеза);
• липса на йод, селен и други микроелементи в храната и околната среда;
• нарушение на биосинтеза на тиреоидни хормони;
• дисфункция на хипофизната жлеза, хипоталамус;
• тясно свързани бракове.

Без подходящо лечение симптомите на кретинизма прогресират до образуване на необратими промени в сърдечно-съдовата, нервната, дихателната, мускулно-скелетната и други системи.

Форми на кретинизъм

В зависимост от етиологията има:

• ендемичен кретинизъм - проявява се от раждането, възниква в резултат на недостатъчен прием на йод в организма в района на пребиваване. Възможно е генетично предразположение. Често се развива в семейства, в които има бракове между кръвни роднини;
• спорадичен кретинизъм (болест на Фаг) - възниква в ранна детска възраст в резултат на дисфункция на щитовидната жлеза след нормалното й функциониране за известно време. Причината за такива нарушения може да бъде хипоксия, травма, интоксикация, кръвоизливи в тъканта на щитовидната жлеза, хипофизата, хипоталамуса, възпалителни и автоимунни процеси, малоценност на ензимните системи, йоден дефицит, повишено свързване на хормоните на щитовидната жлеза с кръвните протеини.

Ендемичният кретинизъм има три форми:

• неврологични - придружени от нарушения на слуха и зрението;
• микседем - проявява се, преди всичко, със забавяне във физическото развитие;
• смесени.

Понятие като топографски кретинизъм е широко разпространено - нарушение на уменията за пространствена ориентация, неспособността на човек да се ориентира в терена. Тази психологическа характеристика се обяснява с намаляване на активността на дясното полукълбо на мозъка и няма нищо общо с истинския кретинизъм. Лицата, страдащи от топографски кретинизъм, могат да изпитват безпокойство, страх от загуба. Ако това разстройство не е свързано с наличието на органично заболяване, тогава се препоръчва да се използват методи за обучение на паметта и пространственото въображение.

Симптоми на кретинизъм

Децата с кретинизъм имат характерен външен вид: деформиран череп с удебелени челни и теменни кости; кръгло, широко, пастообразно лице, плосък и широк нос с хлътнал гръб, тесни, отдалечени очи, груби черти на лицето, дебела и къса шия с увеличена, изпъкнала щитовидна жлеза.

Вроденият кретинизъм при деца се диагностицира веднага след раждането, характерни външни признаци на патология привличат вниманието към себе си.

Поради подуването на езика той не се побира в устата, устата е леко отворена, върхът на езика стърчи. Те са ниски, имат непропорционално тяло, деформирани стави и крайници, подвижността на ставите, включително гръбначния стълб, е ограничена. Кожата е груба, косата е оскъдна, линията на косата е ниска. В по-напреднала възраст има недоразвитие на вторичните полови белези. Също присъщо:

• оток на микседем (лице, крайници);
• лоша мимика;
• нарушена реч и слух;
• намалено обоняние;
• суха коса, чупливи нокти;
• необичайно ниско изпотяване.

В допълнение, кретинизмът има следните прояви:

• следсрочна бременност, голямо телесно тегло при раждане;
• късно падане на пъпната връв;
• бавно наддаване на тегло, намален апетит;
• чести запек, подуване на корема;
• ниска активност, летаргия, сънливост;
• липса на реакция на звук и светлина;
• затруднено дишане през носа (поради подуване на носната лигавица);
• големият фонтанел е увеличен по размер, не прераства дълго време;
• дългосрочна непроходна жълтеница на новородени, причинена от хипербилирубинемия;
• ниска сърдечна честота;
• ниско кръвно налягане;
• вътрешните органи са с намален размер;
• пъпна херния;
• късно изригване, забавена смяна на зъбите;
• недоразвитие на половите жлези, възможно е крипторхизъм;
• нарушения на психическото и интелектуалното развитие.

Интензивността на симптомите на кретинизма зависи от възрастта, на която е възникнало заболяването: при вроден кретинизъм симптомите му са по-изразени. Ако заболяването се появи след 3-5 години, тежки психични отклонения не се развиват, но има намаляване на интелигентността, отслабване на умствените способности, пубертетът закъснява.

Ако хормоналната корекция започне по-късно от 4-6 седмици след раждането, има голяма вероятност от развитие на необратима умствена изостаналост и други тежки усложнения.

Диагностика на кретинизма

Вроденият кретинизъм при деца се диагностицира веднага след раждането; характерните външни признаци на патология привличат вниманието към себе си. Вродената липса на тиреоидни хормони се открива чрез скринингов тест за новородено (кръвни тестове на всички новородени за хормони на щитовидната жлеза и хипофизата), които се правят през първата седмица от живота. В този случай се взема кръвна проба от петата. На втория или третия ден от живота се прави кръвен тест за хормоните TSH или тироксин (Т4). Компенсаторното повишаване на нивото на TSH в кръвта показва недостатъчна функция на щитовидната жлеза.

Цялостен диагностичен преглед се основава на клинични, лабораторни и рентгенови анализи:

• клиничен кръвен тест;
• определяне на нивото на тиреоидни хормони и тиреостимулиращ хормон;
• анализ за наличие на антитиреоидни антитела;
• Ултразвук на щитовидната жлеза;
• Рентгенова снимка на черепа за изключване на тумор на хипофизата;
• Рентгенова снимка на краката (изследване на състоянието на бедрената глава и коленните стави).

Лечение на кретинизъм

Когато се диагностицира недостатъчна функция на щитовидната жлеза, лечението трябва да започне възможно най-рано, то включва:

• приемане на синтетични аналози на тиреоидни хормони;
• употребата на лекарства с високо съдържание на йод;
• лечение на съпътстващи заболявания на сърдечно-съдовата, мускулно-скелетната, нервната система.

Хормонозаместителна терапия се провежда през целия живот. Дозировката на лекарствата се избира от ендокринолога въз основа на резултатите от изследването, като се вземат предвид възрастта, теглото на пациента и тежестта на симптомите.

По време на кърменето проявите на кретинизъм са по-слабо изразени, тъй като детето получава хормони на щитовидната жлеза заедно с кърмата.

Освен това са посочени витамини А и В12. В някои случаи е необходимо да се предписват лекарства, които подобряват мозъчното кръвообращение, нормализират дейността на сърдечно-съдовата система, храносмилателния тракт.

Усложнения на кретинизма

Без подходящо лечение симптомите на кретинизма прогресират до образуване на необратими промени в сърдечно-съдовата, нервната, дихателната, мускулно-скелетната и други системи.

Прогноза

Ако лечението започне през първите две седмици от живота на детето и е избрано правилно, може да се избегне развитието на тежка патология. С лечението, започнато навреме, детето обикновено се развива нормално, но има някои отклонения в интелектуално и физическо отношение. Ако хормоналната корекция започне по-късно от 4-6 седмици след раждането, има голяма вероятност от развитие на необратима умствена изостаналост и други тежки усложнения.

Профилактика на кретинизма

• навременна профилактика и, ако е необходимо, лечение на заболявания на щитовидната жлеза;
• балансирана диета с макро- и микроелементи по време на бременност, особено важно е да има достатъчно йодно съдържание;
• медицинско наблюдение на щитовидната жлеза на всички етапи на бременността;
• ранна диагностика на кретинизма при деца, скринингови проучвания;
• масова йодна профилактика на заболявания на щитовидната жлеза в райони с ниски нива на йод във вода и почва;
• индивидуална йодна профилактика.

Болест на кретинизма: лечение и симптоми

Кретинизмът е ендокринна патология, която се проявява с липса на тиреоидни хормони. Болестта е вродена, засяга вътрешните органи и нервната система. Промените в кретинизма са необратими. Детето може да развие симптоми, които ги карат да се чувстват по-зле.

Какво е кретинизмът?

Кретинизмът е ендокринно заболяване, което се развива на фона на дефицит на тиреоидни хормони. Често се диагностицира още в ранна детска възраст. Имайки предвид въпроса какво е кретинизмът, трябва да обърнете внимание на неговите видове.

Има няколко вида патология:

• Ендемичен кретинизъм. С него се наблюдават голям брой психофизични патологии, които могат да се появят при хора, които получават малко йод. Този тип заболяване, придружаващо гуша и глухонема. Често патологията се развива в началото на живота на бебето..
• Спорадичен кретинизъм. Като правило патологията е вродена, но в редки случаи се развива, когато детето порасне. Причините за това заболяване са нарушения на развитието на плода, които възникват поради неизправности в работата на ендокринната система.

Най-често заболяването се проявява в детска възраст, но се случва така, че патологията се среща при възрастен за първи път. Всичко ще зависи от това кога е настъпил провалът във функционалността на щитовидната жлеза..

Симптоми на кретинизъм

Признаците на патология може да не се развият веднага, а постепенно. Болестта прогресира по-бавно при тези деца, които са кърмени. Заедно с млякото бебето получава достатъчно количество хормони на щитовидната жлеза. Първите симптоми се появяват при раждането и след това стават по-интензивни с течение на времето.

Основните симптоми на кретинизма:

• Нарушено е физическото развитие. Зъбите растат бавно и млечните зъби се сменят проблематично. Растенето на детето се забавя, така че то става джудже. Телосложението е непропорционално, главата може да е голяма, крайниците са къси. Черепът е деформиран и се появяват изпъкнали скули. Костите и ставите също могат да се изкривят, поради което често се развива сколиоза..
• Промяна на лицето. Чертите стават груби, носът е широк с хлътнал гръб. Очите са на разстояние едно от друго, устата може да бъде отворена, а езикът стърчи и слюнката тече. Изражението на лицето е скучно, а изражението на лицето е лошо.
• Лоша реч, както и слух, който може да бъде в различна степен на тежест.
• Вторичните сексуални характеристики могат да бъдат недоразвити и такъв проблем може да бъде в половите жлези, тяхната функция е нарушена. Крипторхизмът е доста често срещан.
• Вътрешните органи се развиват слабо, така че са малки.
• Кожата е дебела, бледа и в някои случаи се наблюдава появата на старчески петна. Меките тъкани могат да се подуят и след 20 години кожата става набръчкана и не еластична.
• Често косата е с тъмен цвят, но са малко от тях. Ноктите се чупят постоянно и изпотяването намалява.
• Нарушен е интелектът, както и умственото развитие. Това може да се прояви от лека слабост и дори до идиотизъм - това е тежко нарушение. Наблюдават се промени в поведението, сънливост или слабост.

Колкото по-голямо е детето, което страда от кретинизъм, толкова по-лесно ще бъде патологията. Болестта може да бъде лека, така че ще се появи от две до пет и може да се появи и в юношеството.

Болест на кретинизма

Ако се появят смущения в храненето и метаболизма на човека, може да се появи кретинизъм.

Болестта кретинизъм се развива по следните причини:

• Недостатъчно количество йод в храната на майката при раждане на дете.
• Наследствено предразположение.
• Липса на ензими, необходими за превръщането на йода в биологично активна форма.
• Вродени проблеми с развитието на щитовидната жлеза. Това включва хипоплазия, атиреоидизъм или ектопия..
• Щитовидната жлеза намалява по размер по различни причини.
• Нарушаване на хормоналните нива в щитовидната жлеза.
• Използването на лекарства от майката по време на бременност, които намаляват производството на тиреоидни хормони.
• Живот на място, където има постоянна липса на йод както във водата, така и в храната.
• Операция за отстраняване на една част от щитовидната жлеза.
• Тиреоидит.
• Използването на лекарства, които инхибират функционирането на щитовидната жлеза.
• Хипофункция на щитовидната жлеза при дете, заченато от тясно свързани бракове.

Най-често детският кретинизъм се развива, ако майката е диагностицирана с йоден дефицит. Всъщност експертите не могат да кажат със сигурност какво точно провокира появата на патология. Ако започнете своевременно да лекувате патология, тогава могат да се развият необратими процеси от нервната, дихателната, сърдечно-съдовата системи.

Кретинизъм при деца

Психичните аномалии могат дори да се появят при новородени. В този случай се отбелязват намалена физическа активност, прекомерна сънливост, летаргия. Детето ще плаче слабо, докато има забавена реакция към стимули. Кожата може да има жълт оттенък и често се наблюдава подуване на крайниците. При нервно разнообразие кретинизмът при деца води до увреждане на слуха и говора.

В ранна детска възраст пациентът има малък ръст, къси крайници, широко лице. Самото дете е отдръпнато и емоционално нестабилно, често проявява агресия към другите. Учениците ще имат по-бавно възприемане на информацията, така че им е по-трудно да се научат да пишат и четат. Ако лечението започне дори в ранна детска възраст, тогава ще има шанс да се сведе до минимум проявите на патология.

Кретинизъм при възрастни

Кретинизмът при възрастни се нарича микседем и проблемът се развива, когато липсват тиреоидни хормони. Пациентите се характеризират с бавност, липса на емоции и ниско ниво на интелигентност. Често са недружелюбни към другите хора, но обичат и обичта. Ако пациентът изпадне в ярост, тогава той може да навреди на другите. Има тенденция към самоубийство и депресия, може да се развие шизофрения, психоза.

За лечение лекарят ще предпише на пациента лекарства, които ще трябва да се приемат през целия му живот. Дозировката се избира индивидуално, тъй като зависи от възрастта на пациента и тежестта на патологията. Ако дозата е твърде малка, тогава умственото и физическото развитие могат да бъдат нарушени. Когато използва лекарството в големи количества, пациентът ще срещне безсъние, повишена тревожност и сърцебиене..

Колкото по-рано започне лечението, толкова по-лесно е да се постигнат положителни резултати. Препоръчително е пациентът да приема хормони от раждането си..

Кретинизмът при възрастни не е толкова изразен, както при децата, и дори при явен хипотиреоидизъм, деменцията не се развива. В този случай във всеки случай ще се изисква лечение. Показани са лекарства, които активират работата на мозъка, например Pantogam и Encephabol. Във всеки случай терапевтичният режим трябва да бъде предписан индивидуално в зависимост от първоначалното състояние на пациента, възрастта и степента на развитие на патологията. Лекарите дават благоприятна прогноза за живота на пациента, ако той се придържа към предписаната терапия.

24-часова безплатна консултация:

Кретинизъм

Кретинизмът е заболяване на ендокринната етиология, което се причинява от дефицит на йодотиронини поради аномалии в производството на хормони от щитовидната жлеза. Болестта кретинизъм се характеризира от съвременната медицина като патология, причинена от значително намаляване на производството на йодотиронини от този ендокринен орган, забавяне на психофизичното формиране и интелектуално съзряване. Това заболяване е вид вроден хипотиреоидизъм. Тиреоидните хормони стимулират диференциацията и съзряването на клетъчните структури, развитието на тялото. Всъщност следователно липсата им на вътрематочно съзряване и в ранна възраст често се превръща в причинен фактор за появата на аномалии във физическото съзряване и развитието на централната нервна система. В основата на хипотиреоидните състояния, които са свързани със забавяне на развитието, е липсата на селен и йод в дневния прием. Въпросното отклонение може да бъде спорадично или ендемично..

Причини за кретинизъм

Обикновено кретинизмът при деца се развива с хипотиреоидизъм. Това се дължи на недостатъчния обем синтезиран йод, поради което основният етиологичен фактор за появата на кретинизъм се счита за липса на йодотиронини и намаляване на ефективността на щитовидната жлеза..

Следователно, причините за кретинизма бяха разграничени - това са 4 вида спад във функцията на производството на жлези, поради етиологичния фактор: първичен, вторичен, третичен хипотиреоидизъм и отклонение в чувствителността на структурните единици на тялото към йодотиронините.

Първичният хипотиреоидизъм се причинява от аномалии в работата на въпросния орган и е с вроден произход и придобит.

Първият е причинен от нарушение на образуването на жлезата. Този орган може да отсъства или да е недоразвит. Аномалиите в съзряването на този орган са причинени от: облъчване на бременна жена, използване от бременна жена на различни лекарства, които намаляват производството на хормони, дисфункция на жлезата, която се открива при жена в процеса на раждане на дете, недостатъчно количество йод в ежедневната диета на бременна жена.

Вроденият хипотиреоидизъм се причинява поради наследствена малформация на жлезата, генетични аномалии, които причиняват нарушение на поемането на йод от жлезата, което е необходимо за производството на хормони, наследствен имунитет на жлезата към тиротропин, хормон на предния хипофизен сегмент.

Хипотиреоидизмът с придобит генезис може да възникне в резултат на прехвърляне на автоимунно заболяване, проявяващо се с възпаление на щитовидната жлеза и нейната дисфункция, намаляване на работата на жлезата поради операция или нейното облъчване, други видове тиреоидит.

Вторичният хипотиреоидизъм провокира нарушение на регулаторната функция на хипофизната жлеза. Случва се и да е вродено и придобито състояние..

Първият се дължи на наследствено намаляване на синтеза на тиротропин (хипофизната жлеза спира да стимулира производството на йодотиронини) или неуспех на функционалните задачи на хипофизата с вродена етиология, което води до отклонения в синтеза на хормони, произведени от нея.

Придобитият хипотиреоидизъм се причинява от дисфункция на хипофизната жлеза, причинена от туморни процеси в мозъка, травма на главата и различни възпаления.

Третичният хипотиреоидизъм причинява нарушения в регулаторната функция на хипоталамуса, което води до липса на синтез на хормони, стимулиращи хипофизната жлеза, което от своя страна спира да активира щитовидната жлеза.

Придобитият генезис третичен хипотиреоидизъм е следствие от туморни или възпалителни процеси, както и наранявания на главата.

Аномалии в чувствителността на структурните единици на тялото към йодотиронини - производството на хормона в размер на нормата, но клетките не са податливи на него. Това състояние принадлежи към вродени наследствени патологии. Причинява се от дефект в структурата на дезоксирибонуклеиновата киселина и хромозомите.

Симптоми на кретинизъм

Тъй като това заболяване е следствие от намаленото производство на йодотиронини, симптомите на кретинизъм ще се дължат на нарушено нормално функциониране на щитовидната жлеза..

Следват признаци на кретинизъм, които се появяват преди тримесечен период. Теглото на новороденото обикновено е повече от 4 кг. След раждането писъците на бебетата не са интензивни. Останалият процес на пъпната връв отпада много по-късно, отколкото при здрави трохи. Налице е допълнително намалена активност, постоянна сънливост и намален апетит. Бебето суче мляко много вяло. В процеса на хранене често се случва спиране на дишането, кожата на лицето е цианотична. Дишането е затруднено и доста шумно. Бебето често има запек и подуване на корема. Освен това пъпните хернии често се появяват от раждането при бебета. Телесната температура на бебето често пада до 35 ° C.

Пожълтяването на дермата може да продължи дълго време след раждането. Фонтанелите на черепния свод не прерастват дълго време и се характеризират с големи размери. Честотата на миокардните контракции е намалена. Мускулите на бебето са твърди на допир, поради което изглежда, че тонусът е повишен, но това е неправилно предположение. Тази плътност причинява отоци.

Диагнозата кретинизъм може да бъде идентифицирана през втория триместър от живота на бебето, като се използват следните показатели:

- в разглеждания период всички симптоми стават добре проявени и лесно забележими. Симптомите на този период продължават през целия живот. На първо място има изоставане в растежа. Бебето не наддава добре. Бебето обаче не изглежда кльощаво, тъй като се отбелязва общо подуване;

- тялото на детето става непропорционално: тялото е удължено, а крайниците, напротив, са скъсени. Четките са широки, а пръстите са къси. Мостът на носа е широк, а очите тесни. Размерите на главата съответстват на нормата, но поради липсващата дължина на крайниците и тялото, което изостава в растежа, изглежда непропорционално голямо;

- подпухналостта придава на лицето на бебето характерен вид. Вратът на бебето е къс и дебел. Езикът е подут и поради тази причина понякога не се побира в устата;

- зъбите на фона на връстници никнат по-късно;

- бебето е летаргично и сънливо, некомуникативно. С узряването се забелязва забавяне в интелектуалното развитие. Запекът и подуването на корема неизменно придружават описаното състояние..

Болестта кретинизъм често се наблюдава в лек ход. В този случай първите признаци на кретинизъм се откриват при бебета на възраст над две години. Често заболяването се открива за първи път в пубертета..

Признаците на кретинизъм при възрастни са дадени по-долу.

Външно, на първия завой, има диспропорция на черепа. В същото време, въпреки непропорционално големия размер на главата в сравнение с тялото, кретинизмът се характеризира с намаляване на размера на черепната кухина и размера на мозъка (микроцефалия).

Освен това пациентите с кретинизъм са ниски. Височината на лицата с диагноза кретинизъм е различна, но като цяло тя е много по-ниска от тази на здрав индивид.

В една четвърт от случаите хората с кретинизъм имат пропорционална физика, в останалите се отбелязва телесен дисбаланс. Крайниците по отношение на тялото са скъсени и се характеризират с голяма дебелина, в резултат на което движенията на човек, страдащ от описаната патология, са неудобни и непохватни. Ходилата често са навити навътре и се наблюдава плоскостъпие. Съединенията често са извити и масивни.

Нарушена е подвижността в гръбначния стълб. Почти всички лица, страдащи от описаната патология, имат тесен таз. При нарастването на размера на основата на черепа също се забелязват отклонения, поради което носният мост е хлътнал и широк. Челото на пациентите е покрито с бръчки, в резултат на което е доста трудно да се определи правилната възраст във външния вид, тъй като пациентите изглеждат много по-възрастни от собствените си години.

Космите по тялото на хора, страдащи от това заболяване, са доста оскъдни. Самата коса е доста груба и черна на цвят. Други характерни черти могат да се разглеждат като широки скули, изпъкнали уши, високо чело, големи устни, постоянно стърчащ език.

Умствена изостаналост се отбелязва при всички индивиди, страдащи от кретинизъм, но в различна степен на тежест. Случва се закъснението в съзряването на психичните функции да достигне степента на идиотизъм, когато субектът не е в състояние сам да се самообслужва.

С кретинизма функционирането на половите жлези се намалява, а самите органи намаляват по размер. Нарушенията на говора и слуха са тежки. Също така има повишена сънливост, апатия, летаргия, психични разстройства с различна тежест.

Възрастните, страдащи от кретинизъм, са неактивни, глупави, безразлични и действията им са бавни. Те не проявяват приятелски емоции към околната среда. Те се характеризират с недоверие и нацупеност. Ботаниците обичат привързаността. Те са лесно предполагаеми и емоционално нестабилни. Ако пациентите изпаднат в "ярост", тогава техните действия са опасни за другите. Емоционалните изблици с това заболяване при възрастни са доста рядко проявление и преминават бързо. Можете да успокоите болен човек с обич..

Често хората, страдащи от кретинизъм, изпадат в депресия, в резултат на което могат да направят опит за самоубийство.

Детето, докато расте, остарява по-бързо от здравите си връстници. Тялото на индивидите с въпросното заболяване изисква много топлина, поради което те не обичат да пълзят изпод топло одеяло.

Възможно е да се разграничат промени в лицето, характерни за тази патология, като подпухналост, плосък нос с хлътнал гръб, устата често е отворена, слюнката тече, езикът стърчи. Мимиката на пациентите се характеризира с недостиг. Изражението на лицето ти е глупаво.

Други признаци на кретинизъм, присъщи на пациентите: непълно узряване на биологични сексуални характеристики, в някои случаи крипторхизъм или кисти на яйчниците, намаляване на конфигурацията на вътрешните органи, грапавост на епидермиса, увеличаване на дебелината и бледността на кожата, появата на старчески петна, чупливи нокти, изпотяването е намалено.

Тъй като кретинизмът при деца се развива с хипотиреоидизъм, всички процеси, протичащи в тялото, са инхибирани. В резултат на това при бебета с диагноза кретинизъм има забавяне във формирането на психичните функции, намаляване на интелектуалната активност и забавяне на физическото развитие. В допълнение, поведенческите промени са присъщи на това заболяване..

Лечение на кретинизъм

Резултатът от въпросното заболяване се дължи на времето, когато е започнала адекватна терапия. В крайна сметка, кретинизмът, какво е това? Това е заболяване поради липса на производство на йодотиронин, което води до забавяне на образуването. Следователно ранното лечение на кретинизма насърчава по-здравословното развитие..

Болестта кретинизъм се характеризира с появата на промени в патологичната ориентация в различни системи и органи, поради което болният индивид подлежи на изследване от следните специалисти: ортопед, терапевт или педиатър, ендокринолог, невропатолог и психиатър. Основният лекар обаче е ендокринолог, тъй като болестта кретинизъм все още е от ендокринен произход. Останалите специалисти определят наличието на патологични трансформации в съответните органи.

За диагностициране на кретинизма се предприемат следните задължителни мерки. На първо място се взема кръвна проба, за да се определи обемът на синтезираните йодотиронини и хипофизни хормони.

В медицината има такова нещо като преходен или преходен хипотиреоидизъм. Показателите за йодотиронини намаляват временно и се възстановяват след определен период от време. В този случай, кретинизъм, болестта не се развива. В същото време кръвен тест показва леко намаляване на съдържанието на хормони, произвеждани от щитовидната жлеза, и леко повишаване на концентрацията на тиротропин, синтезиран от хипофизната жлеза. Подобен резултат се приема от лекарите като съмнителен, така че изследването трябва да се повтори след известно време..

Скринингът, който се извършва на неонаталния етап, играе огромна роля за навременното откриване на кретинизма. Тази процедура се практикува на 4-ия ден след раждането на бебето, ако бебето пристигне навреме. За недоносени бебета е показано скринингово проучване на 7-мия ден. Скрининговият метод определя съдържанието на тиротропин в кръвта. Този индикатор предоставя информация за работата на ендокринната жлеза. Той се счита за основен за диагностицирането на въпросната патология. Ако се определи повишен показател за съдържанието на тиреостимулиращ хормон, незабавно се провежда втори тест. Също така се предписват превантивни терапевтични мерки и тироксинови препарати..

При деца с неоткрит кретинизъм, във възрастовия период от средата на втория триместър на живота до края му, кръвен тест може да покаже повишено съдържание на холестерол и мазнини, което е косвено доказателство за наличието на описаното заболяване.

За да се идентифицират патологични промени, се препоръчва да се извърши анализ за биохимичния състав на кръвта. Прави се и клинично проучване, в което се анализира състава на кръвта, а именно: съдържанието на хемоглобин, белите кръвни клетки, левкоцитната формула, цветният индекс, концентрацията на червените кръвни клетки. В резултат на това може да се открие анемия.

В допълнение към кръвните изследвания е задължително и ултразвуково изследване на жлезата. Това проучване позволява да се определят: наличието на различни образувания, конфигурацията на органа и неговия размер, промени в структурата на щитовидната жлеза, растежа на отделни сегменти на жлезата, състоянието на кръвния поток (дуплексно сканиране).

Изброените данни от проучването позволяват да се идентифицират причините за отклонения във функционирането на жлезата. С ранното откриване на въпросната патология болезненото състояние може да бъде напълно компенсирано чрез прием на тироксин. Ето защо е много важно своевременно да се предприемат мерки за диагностика и предопределяне на адекватно лечение на кретинизма..

При намаляване на ефективността на жлезата се препоръчва назначаването на заместителна терапия. На болния индивид се предписва използването на хормонални средства, насочени към възстановяване на адекватното функциониране на щитовидната жлеза. Такива лекарства показват положителни резултати при всякакви вариации на хипотиреоидизъм, с изключение на тези, причинени от нарушение на чувствителността на тъканите към йодотиронини.

Обикновено ендокринолозите предписват трийодтиронин или левотироксин. В допълнение към употребата на фармакопейни лекарства е необходимо също така да се придържате към установена диета. Първо, всички храни, консумирани от пациента, трябва да бъдат обогатени с йод..

Дейността на децата трябва да бъде изградена по такъв начин, че децата да не се чувстват малоценни или лишени. Също така трябва да насърчавате бебето да проявява творчески пориви. Творчеството подобрява социалните умения и насърчава двигателните умения.

Бебетата, страдащи от кретинизъм, трябва да бъдат постоянно наблюдавани от специалист-ендокринолог, така че лекарят да има възможност своевременно да коригира терапевтичния режим и дозите лекарства. Изборът на методи за лечение и корекция на въздействието на етапа на формиране на структури на нервната система и растежа на тялото заслужава специално внимание..

Жените, които се интересуват от кретинизма, какъв е той, трябва непременно да разберат проста истина - това е сериозно заболяване, което изисква терапевтични коригиращи действия. Резултатът от тази патология зависи от времето на откриване и започване на терапията..

Бебетата, с ранно откриване на въпросното отклонение, и за които лечението на кретинизма е започнало след достигане на трохите на триседмична възраст, не изостават в развитието си от своите здрави връстници. Ето защо навременната диагностика на кретинизма е много важна, по-специално скринингът. Ако не се провежда скрининг (например по време на раждане у дома), тогава не е възможно да се определи своевременно адекватна терапия. Такива бебета ще изостават в психофизическото съзряване, ще имат забавяне на говора. Формирането на интелигентност също страда..

За да се предотврати появата на кретинизъм, жената, която носи дете, трябва да консумира храни, обогатени с йод, да се подложи своевременно на лабораторни изследвания и да спазва всички медицински препоръки. За да може тази ендокринна жлеза да се развие правилно в трохите, женското тяло трябва да съдържа необходимата концентрация на йод..

По този начин превенцията на кретинизма задължително трябва да съдържа следните стъпки:

- приемане на йодни препарати по време на бременност;

- добро хранене за бъдещата майка;

- забрана за раждане на деца от близки роднини;

- превантивни мерки за предотвратяване на заболявания на щитовидната жлеза.

Автор: Психоневролог Н. Н. Хартман.

Доктор на медико-психологическия център PsychoMed

Информацията, предоставена в тази статия, е предназначена само за информационни цели и не може да замени професионални съвети и квалифицирана медицинска помощ. При най-малкото съмнение за наличие на кретинизъм, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар!

Кретинизъм

Кретинизмът е ендокринно заболяване, което се развива от раждането, възникващо на фона на недостатъчност на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм). Основните симптоми са забавяне на психомоторното и физическото развитие на детето с образуване на интелектуален дефицит, нанизъм и дисфункция на вътрешните органи в по-напреднала възраст. За диагностика се изследва кръв за хормони на щитовидната жлеза, прави се ехография на щитовидната жлеза (щитовидна жлеза), ЕКГ. Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, характерни промени в анализите. Терапията с кретинизъм е хормонозаместителна терапия. Прогнозата директно зависи от своевременно започналата терапия.

МКБ-10

• Причини за кретинизъм
• Патогенеза
• Симптоми на кретинизъм
• Усложнения
• Диагностика
• Лечение на кретинизъм
  • Етиотропно лечение
  • Съпътстваща терапия
• Прогноза и превенция
• Цени на лечение

Главна информация

Името на болестта идва от френската дума "кретинизъм" - деменция. В клиничната ендокринология се използва терминът "синдром на вроден йоден дефицит", тъй като кретинизмът се развива при деца с вътрематочен дефицит в приема на йод. Според Световната здравна организация 2 милиарда души на Земята имат симптоми на йоден дефицит, от които 6 милиона страдат от кретинизъм. Средната честота е 1 на 4000 новородени. Момичетата боледуват по-често от момчетата. Най-голямо разпространение на болестта се отбелязва в Югоизточна Азия и Африка. Неблагоприятни зони за йоден дефицит: Хималаи, Алпи, Анди, Папуа Нова Гвинея, Големите езера на САЩ.

Причини за кретинизъм

Етиофактори, които определят развитието на патологията, са тежък йоден дефицит на плода в пренаталния период или вроден хипотиреоидизъм. Според причините се различават две форми на кретинизъм:

1. Ендемична форма. Развива се при деца, чиито майки не получават йодсъдържащи храни по време на бременността. Планинските райони имат недостиг на микроелементи. Жителите на крайбрежните зони, островните държави рядко са податливи на йоден дефицит и кретинизъм.
2. Спорадична форма. Свързан с вроден хипотиреоидизъм. Често се случва на фона на аномалии на щитовидната жлеза - недоразвитие (хипоплазия) или отсъствие (аплазия) на органа. Нарушаването на щитовидната жлеза в тези случаи се случва преди 9-та седмица от бременността. Рисковата група за кретинизъм се състои от деца, чиито майки по време на бременността:

• приема тиреостатични агенти: литиеви соли, транквиланти, бромиди;
• са болни от автоимунен тиреоидит. Антитиреоидните антитела, произведени при бременна жена, имат патологичен ефект върху ембриона;
• получено рентгеново или радиоактивно облъчване. Изотопите на йод, които постъпват в майчиния организъм, имат ембриотоксичен ефект;
• пил алкохол. Етиловият алкохол провокира извличането на йод от тялото.

Важна роля за недоразвитието на щитовидната жлеза играе вътрематочната инфекция. При тежки вродени инфекции се образува хипофункция на щитовидната жлеза, което води до развитие на кретинизъм при деца. По-рядко причината за кретинизма е изолирано нарушение на синтеза на тиреоидни хормони поради генетични аномалии.

Патогенеза

Тиреоидните хормони се синтезират чрез йодиране на специфични аминокиселини. При липса на йод в организма на ембриона / плода, производството на тиреоидни хормони се нарушава. Техният дефицит в началото на бременността води до нарушено развитие на нервната система: броят на невроните е намален, миелинизацията е частична.

Има недоразвитие на малкия мозък, слуховия анализатор. Биологично активните вещества, като невротрансмитери, невропептиди, се синтезират малко. Връзката им с катехоламинните рецептори е ниска. Следователно от първите часове на живота децата развиват симптоми на депресия на ЦНС..

В условията на ендокринна недостатъчност на щитовидната жлеза синтезът на протеини и мазнини се намалява и енергийните процеси се забавят. Ако пренаталното състояние се компенсира от приема на хранителни вещества за майката, тогава след раждането ситуацията се променя. Собствените резерви на детето не са достатъчни за адекватен растеж и физическо развитие. Метаболитните нарушения водят до нарушаване на развитието на мускулно-скелетната система, забавяне на растежа и намаляване на функционалната активност на вътрешните органи.

Симптоми на кретинизъм

Клиниката се развива постепенно. Важното е степента на хипотиреоидизъм, наличието на кърмене. С кърмата бебетата получават хормони на щитовидната жлеза. Те не са в състояние да покрият напълно нуждата, но причиняват изтрита картина на болестта. Ако преди това не е имало съмнение за кретинизъм, симптомите стават очевидни до 6-месечна възраст.

Дете с хипотиреоидизъм обикновено се ражда след бременност след термина. Размерът на новороденото е среден или над средния. Бебето има редица неспецифични симптоми: подуване на тялото, подпухналост на лицето, разширени фонтанели, изчезване на черепните кости по шевовете. В неонаталния период има късно отпадане на пъпната връв, образуване на пъпна херния, продължителна жълтеница, нарушение на сърдечния ритъм от вида брадиаритмия.

По-късно се появяват проблеми с апетита: децата се хранят лошо, докато са затлъстели поради метаболитни нарушения. Психомоторното развитие на бебета, страдащи от кретинизъм, изостава от връстниците си, никненето на зъби не отговаря на нормалния график. С течение на времето детето придобива типичен външен вид. Поради нарушаването на времето на осификация, се образува нанизъм, главата изглежда голяма в сравнение с къси, деформирани крайници и тяло.

Подуването на подкожния слой и лигавиците постепенно се увеличава. Появяват се „торбички” под очите, лицето става амиматично, голям подут език не се побира в устата. Гениталиите на подрастващите са слабо развити. Поради комбинация от неврологични и мускулни разстройства, децата не ходят добре, не координират движенията.

Грубите нарушения на централната нервна система нарастват. Постоянната апатия периодично се заменя с пристъпи на неконтролирано вълнение. Децата не се поддават на образование, не са обучими. Характерен симптом на кретинизма е увреждането на слуха и говора до глухонема. Интелектуалното развитие е нарушено в различна степен - от иронизъм до дълбок идиотизъм. Без адекватна корекция пациентите с кретинизъм не могат да живеят самостоятелно.

Усложнения

Ако терапията на кретинизма не започне своевременно, тогава рискът от усложнения е голям. Най-трудните от тях са необратима умствена изостаналост, глухонема. Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност прогресират бързо. Забавянето на растежа води до нанизъм: средната височина на възрастните е 140-147 см. Страшно усложнение на кретинизма е хипотиреоидната кома. В 95% от случаите това състояние е фатално..

Диагностика

Важно е да се диагностицира хипотиреоидизъм през първите седмици от живота, тогава има шанс да се избегне развитието на симптоми на кретинизъм чрез предписване на хормонозаместителна терапия (ХЗТ). Само в 5% от случаите заболяването може да се подозира въз основа на клинични прояви. Алгоритъмът за диагностика е както следва:

1. Неонатален скрининг. Поради липсата на ранни типични симптоми е въведен задължителен генетичен скрининг за всички новородени на 3-ия или 8-ия ден от живота. В капилярната кръв на бебето се определя нивото на хормоните - тиреостимулиращ хормон (TSH), тироксин (T4). Патологията е повишаване на нивото на TSH до 50 mMe / L или повече, концентрацията на Т4 е под 120 nmol / L. Намаляването на Т4 до 60 nmol / l е надеждно за хипотиреоидизъм.
2. Клиничен преглед. Зрителни симптоми: непропорционална структура на тялото, подут език, подпухналост на лицето, багажника. Типични са джуджета, лоша мимика, суха кожа, чупливи нокти. Неврологичен статус - синдром на депресия на централната нервна система.
3. Тиреоиден хормон панел. Нивата на TSH, Т4, трийодтиронин (Т3), тиреоглобулин, антитела, блокиращи щитовидната жлеза, се следят с течение на времето. Важното е намаляване на T4, повишаване на TSH.
4. Кръвни тестове. Типични са желязодефицитна анемия, повишен холестерол, дислипидемия. Понякога има електролитни нарушения: хипонатриемия, хиперкалциемия.
5. ЕКГ. Забавяне на проводимостта, разкрива се намаляване на напрежението на QRS комплекса. Нарушенията на ритъма са представени от брадиаритмия, блокада на AV възела.
6. Ултразвук на щитовидната жлеза. Определя се от хипоплазия или аплазия на органа, хетерогенна ехогенност. Често няма промени в структурата и размера на щитовидната жлеза..
7. Радиоизотопно сканиране. Сцинтиграфия на щитовидната жлеза се извършва при съмнение за орган. Методът ви позволява точно да идентифицирате ектопия (нетипично местоположение) на жлезата.
8. Рентгенова диагностика.Рентгеновата снимка на тръбните кости, големите стави разкрива забавяне в появата на ядки на осификация. Това показва изоставането на "костната възраст" от действителната.

Окончателната диагноза се поставя от детски ендокринолог. Диференциалната диагноза се извършва с други форми на забавяне на растежа, синдром на Даун, енцефалопатии от различно естество, хидроцефален синдром, хипопитуитаризъм.

Лечение на кретинизъм

Етиотропно лечение

Целта на терапията е да компенсира хипотиреоидизма. Следователно, основата на лечението на кретинизма е заместителната терапия на щитовидната жлеза. ХЗТ започва веднага след потвърждаване на диагнозата, както и при съмнителни случаи. Най-благоприятното време за започване на хормонална терапия са първите 2 седмици от живота. Задачата на ХЗТ е да доведе Т4 до възрастовата норма. Използват се препарати на основата на тироксин. Дневната доза варира от 2-4 до 10-14 mcg / kg / ден. Дозата зависи от възрастта на пациента, първоначалното ниво на хормоните. Доживотна терапия.

Съпътстваща терапия

Витаминната терапия е показана заедно с основното лечение. Те използват синтетични аналози на витамини А, D, група В. За поддържане на нормалното функциониране на вътрешните органи се предписват сърдечно-съдови лекарства, ноотропи, коректори на мозъчното кръвообращение, храносмилателни ензими според показанията.

Важно е да се запази храненето на децата с майчино мляко поне 1 година. Физическата терапия, масажът, гимнастиката са показани на всяка възраст. За социализацията на деца с кретинизъм са необходими занимания с детски психолог, логопед.

Прогноза и превенция

При условие, че има съмнение за кретинизъм през първия месец от живота и ХЗТ се започне навреме, прогнозата е благоприятна. В 90% от случаите физическото, психическото развитие съответства на възрастта. Около 10% от децата, на фона на адекватна терапия, имат неврологични проблеми: затруднения със запаметяването, внимание, интелектуален дефицит. Но тежестта на симптомите е много по-малка, отколкото при нелекуваните пациенти..

Профилактиката на кретинизма се състои в достатъчно използване на йод-съдържащи продукти от бъдещата майка. Това могат да бъдат естествени източници на йод (морски дарове) или технически обогатени (сол, хляб, оцветители). При планиране на бременност се изисква добавяне на йод за жени от райони, ендемични за кретинизъм. Жените със заболявания на щитовидната жлеза или с анамнеза за фамилна анамнеза се подлагат на генетични консултации преди бременността.