Невъзможно е да се диагностицира дали детето има патология със 100 процента сигурност. Синдромът на Даун обаче има признаци по време на бременност.

Няколко теста, които, когато се комбинират помежду си и рискови фактори като възраст и фамилна анамнеза, могат да дадат оценка на вероятността бебето да носи гена тризомия 21. Прави се ултразвуково сканиране на плода със синдром на Даун и се предлагат диагностични тестове, за да се определи дали бебето носи ген, но те са изложени на риск от спонтанен аборт.

Как да не се роди Даун

При нормални обстоятелства човешката клетка съдържа 23 двойки хромозоми, където всяка двойка се състои от по една хромозома от всеки родител. Синдром на Даун, известен също като тризомия 21, се появява, когато детето има допълнително копие на хромозома 21 в някои или всички негови клетки

Защо се появява, причините за синдрома на Даун (допълнителна пълна или частична хромозома) при плода все още не са известни. Възрастовият риск от тризомия 21 е единственият доказан фактор. 80% от децата със синдром на Даун се раждат от жени след 30-годишна възраст.

Противно на общоприетото схващане, детето не наследява синдрома на Даун.
Единственият тип, който може да се предава от родител на дете, е преместването надолу. Това обаче е рядка форма, която се диагностицира в началото на бременността.

Транслокационното наследство означава, че бащата или майката са пренаредили генетичния материал. Това означава, че човекът е балансиран носител, който няма признаци или симптоми, но може лесно да го предаде на дете..

Рискове от тризомия

Говорете с Вашия лекар, за да разберете дали сте изложени на риск от синдром на Даун по време на бременност.
Очакваният риск от тризомия 21 е основната причина за синдрома на Даун в почти 95% от случаите. В този случай детето получава три копия на хромозома 21 във всички клетки вместо две, по едно от всеки родител..

Това се случва в резултат на ненормално клетъчно делене, докато се развиват сперматозоиди или яйца. Хората с този тип имат допълнителна хромозома (47 вместо 46) във всяка клетка.
Рисковите фактори варират в зависимост от вида на аномалията.

Тризомия 21 изходен риск:

• Рискът от бебе с генетичен проблем се увеличава с напредването на възрастта на жената.
• Има предишна бременност, при която плодът е имал синдром на Даун. Жените, които са имали бременност с тризомия 21, имат шанс 1 на 100 да имат друго дете от същия тип

Мозайка. Този вид се причинява само от няколко клетки, които произвеждат 47 хромозоми. Мозайката се среща при 3 от 100 души със синдром на Даун. Рисковите фактори за мозайка са подобни на тризомия 21.

Тризомията 21 е индивидуален риск, свързан с транслокация - единственият, който може да се предаде чрез семейства. Човек с този тип има 46 хромозоми, но част от една хромозома се разпада и след това се свързва с друга хромозома.

Можете да бъдете носител на транслокационна хромозома, ако имате:

• Фамилна анамнеза за синдрома на Даун.
• Имайте други деца с тази патология.

Възможно ли е да се определи синдром на Даун чрез ултразвук?

Има малък шанс специалистът да открие синдрома на Даун при ултразвуково сканиране. Те включват увеличаване на обема на кожата в задната част на главата, намаляване на размера на бедрото или кисти в мозъка. Според лекарите, ултразвуковият синдром на даун не може да бъде диагностициран. Този тест няма да разкрие очаквания риск от тризомия 21.

Ултразвуковото изобразяване на 20-та седмица може да се използва за скрининг на фетален синдром на Даун.

1 Ултразвук на плод с голям пикочен мехур 2 Увеличен НТ и липсваща носна кост при плод на 11 седмична възраст със синдром на Даун

Ултразвуковото ехо на синдрома на Даун ехо, което показва повишен риск, когато се наблюдава през втория триместър на бременността.

Плодът със синдром на Даун може да има малка или липсваща носна кост, големи мозъчни вентрикули, дебелина на тилната гънка и анормална дясна субклавиална артерия.
Наличието или отсъствието на много признаци е по-точно.

Анализи

Лекарите обикновено правят два теста за синдром на Даун по време на бременност. Но в повечето случаи анализът за пух е част от изследването при диагностициране по време на бременност.
Два диагностични теста надолу:

Амниоцентеза

Когато анализират амниоцентезата, лекарите поставят дълга игла, за да извлекат околоплодната течност от околоплодната течност. Той съдържа кожните клетки на бебето, които лекарите след това могат да използват за търсене на гена тризомия 21. Тестовете за амниоцентеза за други генетични нарушения. Притежава високо ниво на точност. За съжаление съществува риск от увреждане на детето; може да доведе до спонтанен аборт

Вземане на проби от хорион вили (CVS), хорион биопсия

В Chorionic Villus Sampling (CVS) лекарите вземат малко парче от плацентата, което има същите клетки като бебето. Хорион гонадотропин хормон hCG в случай на синдром на Даун в ранните етапи се използва за проверка на хромозомни дефекти.

Шансът за спонтанен аборт е по-малък от 1 процент, но някои родители смятат, че рискът е твърде голям и отказват да направят такъв тип тестване. Предимството на CVS е, че лекарят може да диагностицира патологията по-рано

И в двете проучвания кръвен тест за синдром на Даун идентифицира хромозомите на неродено дете при бременни жени. Амниоцентезата обикновено се извършва през втория триместър между 15 и 20 седмици, CVS през първия триместър между 9 и 14 седмици

Трябва да бъдат измерени няколко кръвни маркера, за да се предскаже рискът от синдром на Даун през първия или втория триместър.

Тестовете ще помогнат да се идентифицират няколкостотин генетични нарушения чрез анализ на генетичния състав на бебешките клетки или плацентата. И двете процедури обаче носят малък риск от спонтанен аборт..

Нови и подобрени пренатални изследвания са в състояние да открият хромозомния материал от плода, който циркулира в кръвта на майката. Това не са инвазивни методи, но осигуряват висока точност.

Пренатален скрининг и диагностични тестове се предлагат на жени от всички възрасти.
Хромозомните проблеми не могат да бъдат „отстранени“ или лекувани. Ако плодът е диагностициран, можете да се подготвите за бебето с определени проблеми в развитието или да прекратите бременността

Проверка на бременността в какво да вярвате

Скринингът за синдром на Даун се предлага на всички бременни жени, независимо от възрастта. Използват се редица тестове с различни нива на точност. Някои се провеждат през първия триместър, а други през втория. Те включват кръвни тестове, ултразвуково сканиране или в идеалния случай комбинация от двете.

Скрининговите тестове ви помагат да решите дали е необходимо инвазивно диагностично изследване, за да знаете точното състояние на вашето дете.

Те ще ви кажат колко е вероятно детето да има заболяване, но само диагностичен тест, като амниоцентеза, наистина може да потвърди страха. Прегледите не представляват риск за майката или плода, диагностичните тестове крият риск от спонтанен аборт.
минуси

Той не открива всички случаи на патология, така че може да покаже нисък риск, когато наистина има състояние. Това се нарича фалшиво отрицателно и кара бременните жени да отказват диагностични тестове, които биха могли да идентифицират проблема..

И обратно, скринингът може да идентифицира детето като изложено на висок риск, когато е добре (фалшиво положително). Това може да доведе до допълнителни тестове и ненужни рискове..

Как да тълкувате резултатите от скрининговия тест?

Ще ви бъде дадено съотношение, което показва шансовете на детето. Рискът от 1 на 30 означава, че на всеки 30 жени с този резултат едно дете ще има синдром на Даун и 29 няма. Рискът от 1 на 4000 означава, че на всеки 4000 жени с този резултат едно дете ще има едно, а 3999 няма.

Може също да ви бъде казано, че резултатите са „нормални“ или „ненормални“, в зависимост от това дали са под или над границата за конкретния тест..

Признаци на синдрома на Даун при плода чрез ултразвук

Признаците на синдрома на Даун са диагностицирани от лекарите в началото на бременността повече от десет години. Първичното скринингово проучване включва ултразвуково сканиране и биохимичен кръвен тест. Процедурата се извършва най-малко 3 пъти на бременност и намалява вероятността за раждане на бебе със синдром на Даун до нисък процент.

Какво е това заболяване при плода?

Този термин се разбира като нарушение на генетичния ред под формата на допълнителна хромозома в 21-ва двойка. Второто име на това заболяване е тризомия на двадесет и първата двойка хромозоми. Според статистиката феталното заболяване се проявява в около 1: 800 случая и болестта е разпределена по равно между момчетата и момичетата. Началото на патологията не се влияе от расата и националността.

Причините за хромозомната болест и естеството на нейния ход все още не са напълно проучени от учените медици. Лекарите предполагат, че при тризомия 21 на хромозома клетките, получени от родителите, не се разминават по време на деленето.

Смята се, че рискът от бебе с отклонение е по-висок в следните случаи:

• Възрастта на майката по време на бременността - на възраст под 18 години или над 35 години;
• Възраст на бащата - над 42 години.

Останалите ендогенни причини, включително наследствени, все още не са достатъчно потвърдени..

Децата с отклонения в 100% от случаите имат съпътстващи заболявания под формата на сърдечни дефекти, ендокринна система, проблеми със зрението, слуха, имунитета. Те изостават в умственото и физическото развитие от своите връстници.

Някои от съпътстващите малформации се откриват при деца при първия ултразвуков скрининг, например дефект на интервентрикуларната преграда на сърцето. На втория ултразвук признаците на заболяването могат да се проявят под формата на първична пиелоектазия (уголемяване на бъбречното легенче), кисти на мозъчните съдове, проблеми със скелета.

Рискът да имате дете с отклонение

Ако резултатите от хромозомно заболяване на плода се потвърдят, родителите, особено майката, трябва да решат дали да напуснат детето или да прекъснат бременността. Способността да се направи медицинско прекъсване на бременността е само до 22 седмици.

Трябва да се има предвид, че прогнозата за продължителността на живота на такова бебе е благоприятна, такива хора понякога живеят до 50 години. Но децата с увреждания са сериозна тежест за бъдещите родители, защото се нуждаят от дългосрочни корекционни класове, специални програми за развитие. Поради наличието на съпътстващи заболявания, децата трябва да бъдат под наблюдението на лекари 50-80% от времето поради риск от развитие на обостряне.

Комбиниран скрининг, който включва ултразвук и анализ за отклонение на майките в риск, се прави през първия триместър на 11-13 гестационна седмица.

Перинаталният скринингов ултразвук от втория триместър разкрива заболяването в 60–90% от случаите. Триизмерният ултразвук през този триместър увеличава шансовете няколко пъти.

Рисковете от хромозомни заболявания обикновено се обозначават като високи, средни и ниски. Рискът се счита за висок 1: 200, за нисък 1: 3001. Лекарите имат право да изпратят за допълнителен ултразвук с висок и среден риск.

Какви са признаците на заболяването?

Обективни маркери, открити чрез ултразвукова диагностика и показващи висок риск от раждане на бебе със синдром на Даун, са:

• Дебелина на пространството на яката (TVP). Областта на яката е гънка на кожата на гърба на врата на бебето. Той съдържа определено количество течност, но в случай на тризомия на 21-ва хромозома обемът на течността се надвишава. При провеждане на преглед в периода от 10 до 14 седмици от бременността, ширината на гънката обикновено е 0,8–2,8 mm. За точна диагноза на ултразвук, гестационната възраст е изключително важна, тъй като TBP се увеличава с възрастта на детето. На ултразвуковия монитор гънката се вижда като бяла линия, а течността е черна.
• Състояние на носната кост. Децата със синдром на Даун са съкратили носните кости. Отрицателен симптом, ако носната кост на бебето не се визуализира на ултразвук на 12 седмици. През този период нормата за размера на носната кост е в диапазона 2–4,2 mm. Когато в 70% от случаите се открие патология на носната кост, диагнозата се потвърждава.

Проучете косвените симптоми. Ако се открият аномалии в пространството на TVP през 1-ви триместър, ултразвукът изследва останалите органи на плода, скелета. Появяват се придружаващите признаци на заболяването:

• В съкратения размер на костите на пищяла;
• Повишено между очите;
• При промяна на структурата на мозъка;
• Има само една пъпна артерия (обикновено има две);
• Увеличен пикочен мехур;
• Бърз сърдечен ритъм (тахикардия);
• При множество сърдечни дефекти.

Дължината на илиума и ъгълът между тях се измерват на монитора на скенера. Мозъкът на плода се изследва за церебеларна хипоплазия (недоразвитие на органа и неговите функционални области). В същото време, на ултразвуковата снимка, малкият мозък изглежда намален по размер в сравнение с предния лоб на мозъка. Също така, при заболяване се наблюдава намаляване на размера на фронталния лоб в сравнение с нормата..

Когато мозъкът на плода се изследва с ултразвук, тестът за заболяването се потвърждава чрез комбинация от намалено фронто-таламично разстояние и напречно сечение на малкия мозък. Отнема по-малко време от сканирането на цял мозък.

Размерът само на TVP не може да служи като достатъчна основа за окончателната диагноза на заболяването по време на бременност. Генетикът трябва да вземе предвид резултатите от биохимичен кръвен тест и заключението на ултразвуково сканиране заедно.

Ултразвукът обикновено се извършва в двуизмерно черно-бяло изображение, докато много органи изглеждат увеличени и не се визуализират напълно. Следователно методът на триизмерното ултразвуково изследване, извършен за допълнителна диагностика на генетични патологии, ще покаже повърхностни дефекти, като например ширината на разстоянието между очите на плода.

За да се получи надеждна информация, ултразвукът през първия триместър трябва задължително да се извърши в определения за него период, а именно не по-рано от началото на 11 акушерска седмица и не по-късно от 13 седмици 6 дни!

Как да забележим признаци на синдрома на Даун?

Методите за откриване на заболяването по време на бременност се делят на неинвазивни и хирургични.

Първите включват ултразвуково изследване на ултразвуков скенер и биохимичен кръвен тест за важните протеини Алфа-фето-протеин (AFP) и човешки хорион гонадотропин (β-hCG). Значително отклонение от нормалния индекс на AFP показва възможни патологии, включително генетични, като синдром на Даун.

Втората група включва следните инвазивни методи:

Ултразвукът и биохимичният анализ за кръвна болест на майката се считат за безопасни методи; те не включват намеса в тялото на майката или бебето. Анализ за синдром на Даун на ултразвуков скенер се извършва трансвагинално, през вагината или повърхностно - трансабдоминално.

Неинвазивните методи се използват за идентифициране на съмнения за хромозомни аномалии, а за потвърждаване на диагнозата се използват инвазивни, с други думи, хирургични методи за перинатална диагностика. Те откриват хромозомно заболяване по време на бременност със 100 процента точност..

Инвазивните процедури през периода на вътрематочно развитие на плода са рискови, тъй като включват въвеждането в яйцеклетката или коремната кухина на майката и събирането на частица от кожата или кръвта на детето. Събраният материал се изпраща за генетично изследване. Важно е да се разбере, че хирургичните интервенции по време на бременност крият риск поради възможността за инфекция и проникване на бактерии.

Заключение

Децата с увреждания през 21 век се социализират по-успешно от преди, но много зависи от усилията на родителите и тежестта на съпътстващите заболявания. Анализът за заболяването се извършва задължително през първия триместър от 11-ти до края на 13-та седмица от специалист, при необходимост резултатът се потвърждава с инвазивен метод и едва след това се говори за 100% надежден резултат.

Как да се определи по време на бременност, че детето има синдром на Даун?

Прочетете в тази статия

Как да се определи по време на бременност, че детето има заболяване като синдрома на Даун? Мнозина ще кажат, че това е невъзможно, нищо не може да предвещава такова бедствие. Мога да ви уверя, че е възможно да се определи заболяване от този вид и модерното оборудване и медицината като цяло могат да се справят с това. Ако има съмнение за заболяване на детето в утробата, това може да се определи още на 10-14-та седмица от бременността. Но не може да има точен резултат от теста за синдрома на Даун, тъй като трябва да извършите пълен набор от тестове и специални скринингови тестове, за да установите диагноза, така че бъдещите родители не трябва да се притесняват и да се паникьосват предварително.

Какво е синдром на Даун?

Накратко - мутация на хромозома 21, тя представлява 3 копия, за разлика от останалите. Погледнете графиката по-долу..

Хромозоми при синдром на Даун, най-често срещаното заболяване, причинено от анеуплоидия. Забележете трите копия на хромозома 21 на последния ред

Синдромът на Даун е едно от генетичните заболявания, което означава, че синдромът на Даун е хронична патология. Възможността за зачеване на дете с патология в наше време е много голяма (1 дете със синдром на Даун за 700-800 здрави бебета). Дали детето е болно или не, зависи пряко от родителите. Учените са открили такъв модел, ако майката на детето е на повече от 40 години, тогава шансът да има дете с болестта е по-голям. Това се отнася и за бащата на плода, ако мъжът е на възраст над 42 години, тогава шансът за зачеване на вече болно дете се увеличава. Честотата не се различава по пол, симптомите са еднакви както при момчетата, така и при момичетата. Съществува много висок риск от зачеване на „специално“ дете, ако има тясно свързани взаимоотношения между родителите (т.е. по някаква линия те са роднини, дори ако са отдалечени).

Експертно мнение

Лекарите и специалистите в тази област знаят как, използвайки различни тестове, да определят определено заболяване при дете по време на бременност. Синдромът на Даун е едно от тези заболявания. Тестовете се правят по много причини. Повече от 90% от бременните прекъсват бременност, след като са научили, че плодът има хронично заболяване. Повече от 92% от двойките изоставят дете с този синдром при раждането. Повече от 30% от бременностите са трудни и завършват със спонтанни аборти.

В нашия съвременен свят, в света на технологиите има много медицински изделия, които могат лесно да определят хроничните заболявания при дете, което се е родило. Болно дете може да бъде идентифицирано по различни начини, някой веднага тича при лекар за преглед, някой отива при врачки, баби и магьосници, а някой се доверява на сърцето си и не се тревожи за това. Най-надеждният и правилен метод е медицинската диагностика. Колкото по-трудна е диагнозата, толкова по-надежден е отговорът на въпроса "има ли детето синдром на Даун?".

Какво да правя, бременна съм!

След като една жена разбере, че ще бъде майка, тя трябва да се регистрира при лекар. След изтичане на определен период се планират диагностични мерки. По искане на момичето списъкът на тези дейности може да включва диагноза за определяне на генетични, хронични заболявания, включително синдром на Даун.

Бъдещите родители често се притесняват от въпросите: „Здраво ли е бъдещото им бебе?“, „Има ли някакви заболявания?“, „Ще бъде ли здрав човек?“ Мнозина се страхуват от тези въпроси и не ходят на лекари. Но по време на раждането на детето те се страхуват и се държат с детето изключително безбожно. След прегледа бъдещата майка трябва да се свърже с гинеколог, да се регистрира и да бъде подготвена за много трудности, които я очакват по пътя към щастието си..

Диагностика на фетални заболявания по време на бременност

Амниоцентеза - първият метод

Как можете да разберете дали бебето ви е болно? Първата диагноза, за която искам да ви разкажа, е Амниоцентеза. Диагностиката включва пункция на корема на бременна жена. Това е малко болезнено събитие. Пункцията се прави с тънка игла, през която се изтегля околоплодната течност. Въз основа на изследвания на тази течност лекарите могат да направят заключение дали детето има патология или не..

Амниоцентеза - Диагностика на синдрома на Даун

Биопсията е най-добрият начин

Следващият начин да разберете дали бебето ви се ражда здраво или болно е с вземане на проби от хорионни вилуси. Биопсията дава по-надежден резултат от патологията, синдром на Даун. Процедурата се извършва с помощта на ултразвуков апарат. Ултразвуков апарат се вкарва във влагалището на бременна жена и се отстранява тънък флагел от хорионни ворсинки. Стените на плацентата съдържат точни данни за структурата на феталните хромозоми. Също така ще ви позволи да определите броя на хромозомите, пола на детето..

Вземането на проби от хорионни вилуси е най-надеждният начин за установяване на диагнозата по време на бременност по време на бременността. Биопсията е 75% точна, че детето ви има генетично заболяване, синдром на Даун. Тази безболезнена процедура ще помогне на родителите да се убедят в патологията или липсата й при детето. Това е доста популярен тест сред младите, бъдещи майки и бащи..

Узи - лесен начин

Ултразвукът може повече или по-малко точно да определи хромозомното заболяване при дете, при бременна жена на 14-та седмица. Основните признаци на синдрома на Даун при дете са:

• малък размер на плода в сравнение със съществуващите норми
• нарушено формиране на скелета
• наличие на сърдечен дефект
• бърз сърдечен ритъм на плода
• цервикални гънки (сигнализиране за натрупване на подкожна течност)
• други фактори, при които може да се идентифицира генетично заболяване

Ултразвукът е ултразвуков преглед

Ултразвукът може да определи патологията на честотата на дете в 60% от ситуациите. Ултразвукът не дава точен резултат от заболеваемостта на детето. 40% от жените могат да допуснат много грешки, вярвайки в този тест. Ултразвукът е най-популярното събитие за удостоверяване на заболявания при дете, тъй като това е просто и често упражнение за лекарите..

Скринингови тестове

Друг начин за идентифициране на патология при дете са скрининговите тестове. Това е прост тест, който помага да се идентифицира човек с голяма вероятност от заболяване, с помощта на който можете да разберете дали бебето ще бъде здраво. Този прост и безболезнен диагностичен инструмент, се състои от комплекс: ултразвук + биохимичен кръвен тест, се разделя и извършва за три тримесечия на бременността. AFP протеинът навлиза в амниотичната течност и след това в кръвта на бременната жена. Следователно, анализът на венозната кръв на бъдещата майка също се използва успешно. Алфа-фетопротеинът се диагностицира съответно на 10-13 седмици и 16-18 седмици. Този метод за определяне на хронично заболяване на плода не е надежден, той не гарантира 100% надеждност..

Тези тестове няма да помогнат за диагностициране на фетални заболявания, а само ще идентифицират риска от заболяването. Ако има ненормални резултати от този тест, това не означава, че детето ви ще има синдром на Даун. Тестът може да покаже отклонения.

Скрининговите тестове дават 65% увереност, че детето има патологични заболявания, сега те не са популярна диагноза сред бъдещите майки.

В съвременния свят тестовете могат да се извършват рано, започвайки от 14-та седмица на бременността. Синдромът на Даун може да се определи с помощта на електронен тест. Той не е най-надеждният източник на хронични заболявания, но може да разкрие нарушение в развитието на плода по време на бременност. Тест ленти, касети (таблет) - те работят просто и безболезнено. Ако лентата е бледа, това означава някои трудности в хода на бременността.

Резултатът, който се определя в резултат на диагнозата, не винаги е точен. Ще бъде възможно да се разбере надеждно само след раждането на дете или след приключване на допълнителни процедури с лекар. Когато дете все още не е родено, е възможно да се определи дали има отклонения или не, но това не е точно.

Синдромът на Даун не е изречение

Може ли да се предотврати патологията на хронично заболяване? Мерките, които имат превантивен характер през периода на бременността, помагат да се избегнат много патологични заболявания. Но за съжаление няма специфичен курс за избягване на хронични заболявания при дете на генетично ниво..

Имайте предвид, че въпреки факта, че няма конкретен списък на тези мерки, лекарите дават препоръки. Препоръките са следните: зачеването на бебе трябва да бъде планирано; първата бременност за предпочитане трябва да е на 28 години (тъй като жените над 40 имат висока честота на зачеване на дете със синдром на Даун); взаимовръзките водят до чести случаи на раждане на деца със синдром на Даун, такива връзки трябва да бъдат изключени (дори ако те са хора, свързани с отдалеченост).

Родителите, които научават за хроничните фетални заболявания, се паникьосват. Синдромът на Даун не е присъда за родителите. Хората с този синдром могат да правят същите неща, които хората правят без такава диагноза..

Синдром на Даун: развитие, симптоми и прояви, диагноза, как да се лекува, профилактика

Синдромът на Даун е вродено заболяване, чийто етиологичен фактор е спонтанна хромозомна мутация. Болестта се развива в резултат на появата в ядрото на клетките на излишък от генетичен материал. Второто име на синдрома е тризомия 21. Наличието на не две, а три 21 хромозоми в кариотипа има значителен ефект върху формирането на характерни фенотипни признаци, аномалии на вътрешните органи и умствена изостаналост до идиотизъм.

През 1866 г. патологията е описана за първи път от педиатър от Англия Д. Л. Даун. Благодарение на научните изследвания на откривателя синдромът получи такова име. Едва в края на 19 век учените установяват, че патологията се основава на тризомия 21. Те ​​също така установяват, че колкото по-възрастна е бременната жена, толкова по-голяма е вероятността от патология при плода. Съвременните генетици са изследвали кариотипа на пациентите и са установили съществуващите аномалии, броя и формата на хромозомите. През 2008 г. беше доказано, че процесът на образуване на зародишни клетки се нарушава случайно без никакво влияние от ендогенни и екзогенни фактори. Синдромът е повсеместен, независимо от пола или националността. Всички състезания са обект на него. Среща се не само при хората, но и при маймуните, мишките..

Даунятите се наричат ​​още „слънчеви“ деца. Те са позитивни и радостни, добродушни и привързани, отворени, приятелски настроени и правдиви. Те не страдат от своята патология. Такива деца лесно прощават на нарушителите и не изпитват омраза. Трудно е да ги наречем психично болни..

хора със синдром на Даун

Съществуват преди и след раждането диагностични техники за откриване на синдрома. Ултразвукът на плода, кръвен тест на бременна жена за серумни маркери, хорионбиопсия, изследване на околоплодни води и кръв от пъпната връв са методи, които разкриват вътреутробната патология. Непосредствено след раждането неонатолозите обръщат внимание на типичните външни симптоми на заболяването. Медицинските генетици извършват кариотипиране по метода на цитогенетичния анализ и, след като са получили кариограма, дешифрират теста и оценяват състоянието на гените, структурата и броя на хромозомите.

В миналото раждането на деца със синдром на Даун беше голям проблем за родителите и обществото. Пациентите са настанени в затворени интернати, където децата не се развиват и не учат. В момента ситуацията у нас се промени радикално. Даунят се преподава по специално разработени програми, с тях са ангажирани психолози, логопеди и дефектолози. Навременните умения, продължаващото лечение и обучение постепенно превръщат детето с това разстройство в пълноценна личност. В бъдеще, след като узреят, пациентите създават семейства, могат да живеят самостоятелно, да работят. Родителите трябва да разберат, че детето им изисква повече внимание и търпение от другите деца. „Слънчевите“ деца едва доловимо чувстват настроението на другите и още повече на близките хора. В отношенията с тях трябва да сте спокойни и приятелски настроени. С течение на времето детето ще има силни страни, които трябва да бъдат особено упорито развити, за да може в бъдеще да живее достойно и да бъде щастливо..

Причините

Хромозомният набор на здрав човек съдържа 23 двойки генни носители. При жените изглежда като 46, XX, а при мъжете 46, XY. Когато възникне генетична неизправност, към 21-та двойка хромозоми се добавя друга хромозома, развива се патология. Понастоящем не са установени истинските и непосредствени причини за заболяването. Известно е само, че развитието на болестта се основава на спонтанна мутация или наследствено предразположение.

Етиологични фактори на синдрома:

• Нарушение на гаметогенезата - неразделяне на сдвоени хромозоми,
• Нарушение на разцепването на зиготата - оплоден ооцит,
• Спонтанна генна мутация.

Такива процеси са в основата на механизмите за формиране на анормален кариотип..

1. Проста или трисомична форма на патология се причинява от нарушение на мейотичното разделение на сдвоени хромозоми. В резултат на такива процеси се образува гамета с 24 хромозоми, вместо 23. Всички клетки на плода ще имат аномалия. Тази форма е най-често срещана.
2. При мозаицизма процесът на разделяне на хромозомите се нарушава само в една ембрионална клетка, докато в останалите техният брой и структура остават нормални. Тази форма се счита за по-лека, тъй като не всички телесни тъкани са засегнати. Но в диагностичен смисъл е много трудно..
3. Транслокация - прикрепване на сегмент от хромозома 21 към която и да е автозома и тяхното съвместно преминаване по време на мейоза в нова клетка.

Патогенетични връзки на увреждане на нервната система при синдром на Даун:

1. прекомерно образуване на цереброспинална течност и нейното намалено усвояване,
2. дисциркулация на цереброспиналната течност,
3. церебрално вентрикуларно преливане,
4. вътречерепна хипертония,
5. образуването на лезии в мозъка и нервните стволове,
6. нарушена координация на движенията, нарушена моторика,
7. хипоплазия и церебеларна дисфункция,
8. мускулна хипотония,
9. нестабилност на междупрешленните стави в шийните прешлени,
10. компресия на кръвоносни съдове,
11. влошаване на церебралната микроциркулация,
12. хипоксия,
13. намалена активност на кортикалните структури,
14. увреждане на когнитивните функции и способности.

Клинични проявления

Синдромът на Даун е сложен симптомокомплекс, засягащ външния вид на пациента, функционирането на жизненоважни органи и интелектуалното развитие.

Външните признаци при всички новородени са много специфични. Те ни позволяват да приемем диагнозата веднага в болницата. Болните деца имат много общи черти, но те абсолютно не са като своите роднини.

Типични фенотипни черти:

• Коси, плитки, очи с кожна гънка под медиалния ъгъл;
• Бяла пигментация върху ириса;
• Сплескана лицева част на черепа;
• Асиметрични и плитки уши, тесни ушни канали с голямо натрупване на восък;
• Малки надлъжни и големи напречни размери на черепа, наличие на трета фонтанела, късно затваряне на големи фонтанели, поради забавяне на растежа на костите;
• Ниско чело, покрито с бръчки;
• Голям и дълъг език с жлебове, чийто ръб постоянно стърчи;
• Нос с широка основа, големи ноздри и асиметрична преграда;
• Микрогения - недоразвита долна челюст;
• Вертикални гънки на долната увиснала устна;
• Криви и тесни зъби с остри краища и широки процепи;
• Постоянно отворена уста с дебели устни;
• Дъговидно небе;
• Ненормална захапка,
• Суха и фина коса,
• Мокра, пастообразна кожа.

1. Къси крайници, придаващи на пациента непохватност;
2. Ниско покачване,
3. Непропорционално малка глава;
4. Мускулна хипотония, увисване на корема, херниални изпъкналости;
5. Висока подвижност на ставите, особено на атланто-аксиалната става;
6. Деформиран гръден кош, с форма на фуния или с форма на кил, със сърдечна гърбица;
7. Недоразвитие на гениталиите;
8. Къси длани и стъпала;
9. Разположението на палеца на краката на значително разстояние от останалите пръсти,
10. Брахимезофалангия,
11. Клинодактилия на 5-ти пръст.

• Интелектуално разстройство - тежка умствена изостаналост от дебилност до имбецилност и идиотизъм,
• Системно недоразвитие на речта - малък речник, неясно произношение, монотонен набор от фрази,
• Липса на абстрактно мислене, затруднено обучение и лечение,
• Невъзможност за концентрация.

„Излишната“ хромозома нарушава физиологичните процеси и забавя психомоторното развитие на детето.Болните деца изостават от връстниците си още от раждането - започват да ходят и говорят много по-късно.

Болести, свързани с този синдром:

1. Замъгляване на лещата и роговицата,
2. Повишено вътреочно налягане,
3. Късогледство,
4. Нистагъм,
5. Сърдечни дефекти,
6. Безплодие,
7. Страбизъм поради хипотония на очните мускули,
8. Загуба на слуха,
9. Припадъци,
10. Хематологични заболявания,
11. Аномалии на храносмилателната система и зъбите,
12. Пилинг и суха кожа, екзематозни лезии, акне, фоликули,
13. Имунодефицит, на фона на който често се появяват остри респираторни инфекции, заболявания на горните дихателни пътища и бронхопулмонален апарат,
14. Стесняване или запушване на дванадесетопръстника,
15. Рефлуксен езофагит,
16. Хипофункция на щитовидната жлеза,
17. Внезапно спиране на дишането по време на сън.

Поради мускулна хипотония при новородени, процесът на кърмене е нарушен. За да се справите с този проблем, трябва да се свържете с опитен консултант по кърмене. Изпъкналият език е друга трудност, която възниква, когато бебето се прихваща към гърдата. Поради мускулна слабост пациентите имат склонност към запек - отсъствие на изпражнения в продължение на няколко дни.

Downyats се различават значително от обикновените деца. Те са трудни за обучение и се нуждаят от помощ от външни лица. Въпреки всички проблеми, тези деца не се смятат за болни. Те са много отворени, мили и приятелски настроени. Изблици на негативни емоции и пристъпи на агресия се коригират от класове с психотерапевти.

Пубертетният период при слънчевите деца е придружен от хормонални промени и всички трудности и проблеми, характерни за тази възраст. Въпреки факта, че са инвалиди, те все още са сексуални същества, които имат определени желания, импулси и емоции. При момичетата първата менструация настъпва малко по-късно. Те имат редовен менструален цикъл, често без овулация. Младите мъже имат по-малки полови органи от връстниците, еректилната функция е нарушена, еякулацията не винаги е възможна.

Хората със синдром на Даун често са с наднормено тегло и развиват ранна болест на Алцхаймер. Поради преобладаващата тенденция към затлъстяване, пациентите трябва да спазват диета и да спортуват.

Видео: примери за деца със синдром на Даун

Методи за откриване на заболяване

Диагностиката на наследствената патология е сложен и отнемащ време процес. Тъй като синдромът на Даун е генетично обусловено заболяване, той може да бъде диагностициран както пренатално, така и постнатално..

Определението на синдрома на етапа на вътрематочно развитие на плода е от голямо медицинско и социално значение. Това предотвратява раждането на болно дете и дава на родителите правото да избират дали да напуснат или да прекъснат бременността..

Неинвазивни процедури се извършват за всички бременни жени без изключение. Те са информативни и безопасни за майката и плода. Скрининговите тестове се извършват на всеки триместър. В кръвта на бъдещата майка се определят серумни маркери - хормони и протеини, синтезирани от плацентата, и след това се извършва сложно изчисление на програмата и се определя рискът от раждане на бебе. Ако основните показатели се отклоняват от нормата, се подозира наличието на патология.

Рутинната ултразвукова диагностика може също да предостави информация за вероятното развитие на синдрома при плода. За да направите това, измерете дебелината на зоната на яката, оценете образуването на лицевия скелет. Тревожен знак - липсата на основната носна кост.

снимка на ултразвукова диагностика на плод със синдром на Даун

Симптомите на синдрома по време на бременност, идентифицирани с ултразвук, изискват инвазивни диагностични изследвания:

• Амниоцентезата е диагностична процедура, при която специалистите вземат околоплодна течност за изследване и я изпращат в лаборатория. Това е доста сериозен метод, който трябва да се наблюдава с ултразвук. Чрез пункция на перитонеума с пробита дълга игла се взема околоплодна течност. Намерените в течност фетални клетки определят броя и структурата на хромозомите.
• Хорионната биопсия се прави с трансцервикална амниоскопия или трансабдоминална аспирация. Материалът често се взема чрез сондиране на цервикалния канал и се изпраща за генетично изследване, което дава сто процента резултат от наличието или отсъствието на синдрома. Хорионните клетки съдържат същия хромозомен набор като феталните клетки. Тъй като биопсията изисква въвеждане в живо тяло, рискът от инфекция и прекъсване на бременността се увеличава.
• Кордоцентезата е медицинска и диагностична манипулация, която се състои в изследване на кръв от пъпната връв. Самата техника за вземане на проби е подобна на предишния метод: игла се вкарва през предната коремна под ултразвуково наблюдение в пъпната връв и се вземат 5 ml кръв за кариотипиране.
• Фетоскопията ви позволява да определите пола на плода и някои от неговите малформации чрез пряко наблюдение. Инспекцията на плода се извършва с помощта на тънък ендоскоп, който се вкарва в околоплодната течност. Кръв или фетална тъкан се вземат с фетоскоп за анализ на кариотипа.

Във феталната тъкан, получена по някой от тези методи, се определя хромозомният набор.

Постнаталната диагностика се извършва за всички новородени с характерен фенотип. Той включва следните техники:

1. Клиничен преглед,
2. Генетичен анализ,
3. Събиране на подробна анамнеза - генеалогично изследване,
4. Общ и биохимичен кръвен тест,
5. Цитогенетични изследвания,
6. ЕКГ,
7. ЕЕГ,
8. Ултразвук на сърцето и коремните органи.

Новородените се преглеждат от специалисти в областта на детската кардиология, хирургия, офталмология, ортопедия. Точна диагноза на синдрома се прави само след получаване на резултатите от кариотипирането.

Видео: за диагнозата синдром на Даун

Общи терапевтични методи

Синдромът на Даун е нелечим. Съвременните терапевтични възможности не дават желания резултат и не са ефективни. Психофизическото развитие и адаптация в обществото на болните деца е възможно само под постоянния надзор на специалисти - лекари и учители. „Слънчевите“ деца могат да бъдат научени на основите на самообслужването - хранене, самообслужване.

За да подобрят и удължат живота на пациентите, те провеждат лечение на съпътстващи заболявания:

• Вродените малформации и аномалии на вътрешните органи изискват хирургична корекция.
• Ако слуховият анализатор е повреден, пациентите се показват със слухов апарат, а в случай на очна патология, консервативно или хирургично лечение, носещи контактни лещи или очила.
• На всички пациенти се предписват възстановителни и възстановителни лекарства: ноотропи "Ноопепт", "Семакс", "Аминалон"; съдови лекарства "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Витамини от група В; антиоксиданти "Актовегин", "Мексидол", "Курантил"; адаптогени "екстракт от шизандра", "екстракт от елеутерокок".
• На пациентите са показани физиотерапевтични техники, ЛФК, масаж, диета, хидротерапия.
• Занятията с логопед, логопед и психолог насърчават развитието на речта и преподават поведение в обществото. Болните деца могат да се научат, с изключение на тези с идиотизъм. Занятията с тях се провеждат по специално разработени стандарти, като се вземат предвид индивидуалните характеристики и възможности. Downyats могат да учат в интернат или специални училища, както и в обикновени училища по лека програма.

Децата със синдрома се нуждаят от редовна комуникация, която трябва да протича по игрив начин. Препоръчително е да ги изучавате в групи както с болни, така и със здрави деца. Те са научени да имитират другите, да се състезават с тях, да общуват. Такива програми дават бързи и трайни резултати. На пациентите се препоръчват и настолни игри, които развиват не само мислене, но и фина моторика на ръцете. С помощта на учители, семейство и приятели те ще могат да овладеят основни комуникативни умения в обществото и поведение в ежедневието. Правилната грижа и специално внимание правят прогнозата за патологията благоприятна: повечето пациенти живеят до 50-60 години.

Предпазни мерки

Всички превантивни мерки за генетични заболявания са неефективни. Единственото нещо, което ще помогне за намаляване на риска от развитие на патология, е стриктното спазване на медицинските препоръки..

Препоръчително е да посетите медицински генетик за всички двойки, които планират бременност, за да получат съвет от специалист, който ще определи вероятността от хромозомни аномалии при плода. Семействата трябва да бъдат консултирани от генетик, при който:

1. Майката е над 35, а бащата на 45,
2. Има тясно свързани бракове,
3. Предишни деца са родени с генетични заболявания,
4. Майка или баща имат лоши навици.

Освен това хората трябва да се подлагат на медицинско генетично консултиране:

• Изложени на радиация, промишлени опасности;
• Яденето на храни с оцветители, консерванти и други опасни вещества;
• Често болни от вирусни инфекции;
• Прием на голям брой лекарства;
• Наличие на хронични или онкологични заболявания на гениталните органи.

Нито една жена не е застрахована от раждането на болно дете, дори и най-здравословното. Експертите обаче препоръчват да се защити репродуктивното здраве. За да направите това, трябва да следвате тези правила:

1. Живейте здравословно,
2. Яжте правилно,
3. Приемайте периодично витамини и минерали,
4. Укрепване на имунитета,
5. Нормализирайте телесното тегло,
6. Потърсете лекар, ако е необходимо, вместо да се самолекувате,
7. Бременните жени трябва да преминат всички необходими тестове и да се подложат на пренатална диагностика на генетични заболявания.

Дете със синдром на Даун може да живее живота си щастливо. Лекари, учители, роднини и приятели трябва да му помогнат в това. Много хора се женят като възрастни. Мъжете със синдрома са безплодни и някои жени могат да имат деца, които ще се родят със същата или друга хромозомна аномалия. Съвременното общество е готово да приеме такива пациенти и да направи всичко, за да гарантира, че те живеят наравно с пълноценните и здрави хора..

Причини и признаци на синдрома на Даун - фетална диагноза по време на бременност, развитие на детето и превантивни мерки

Генетично разстройство, което причинява особености на развитието на детето, се нарича синдром на Даун и възниква от допълнителна 47-та хромозома. Можете да разберете за наличието на това заболяване по време на бременност - има много изследвания за това. Ако родителите вземат решение за дете с патология, трябва да се разбере, че грижата за такива деца трябва да бъде специална. Само повишеното внимание на семейството ще помогне частично да реши проблема с липсата на образование и интелектуално развитие.

Какво е синдром на Даун

Тризомията на хромозома 21 или синдромът на Даун е вродено генетично заболяване, което се дължи на процеса на разделяне на хромозомите по време на образуването на яйцеклетки и сперматозоиди. Това води до получаването на третата хромозома 21 вместо обичайните две в 95% от случаите и нейните фрагменти в 5%. В резултат на изследване на Световната здравна организация беше установено, че вероятността да имате болно дете е 1 на 600-800 бебета.

Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Кариотипът (набор от хромозоми) при здрав човек се състои от 23 двойки, докато при пациент с даунизъм 21-вата хромозома не се удвоява, а се утроява, следователно вместо 46 има 47 за всяка клетка на тялото. Има 3 вида:

• Обикновена пълна тризомия - във всяка клетка има допълнително копие на хромозома 21. Видът на синдрома се среща при 95%.
• Мозаечна форма - 21 хромозоми са разположени не във всички клетки, а само в 10%. Този тип даунизъм е слабо изразен, но оказва влияние върху развитието на детето. В повечето случаи пациентите със синдром на мозайка могат да постигнат същия успех като здравите. Това се случва в 1-2% от случаите.
• Робертсонова транслокация - 21 двойки съдържат една цяла хромозома и една, състояща се от две слепени заедно. Тази форма на синдрома се развива в 4% от случаите..

Причините

Началото на заболяването не е свързано с националността, здравето, начина на живот и наличието на вредни навици на родителите при дете с даунизъм. Развитието на пациент със синдром се влияе от възрастта на майката и бащата, сексуалните връзки между роднини и наследствеността. Най-значима е възрастта на майката, зависимостта на риска от раждане на пациент с даунизъм е както следва:

• под 25 години - 1 на 1400;
• до 30 - 1 на 1000;
• при 35 - 1 на 350;
• при 42 - 1 до 60;
• на 49 - 1 до 12.

Причини за бременност

Само допълнителна хромозома при човек причинява даунизъм, няма други причини. Той се появява в резултат на нарушение на узряването на зародишните клетки, когато 23-та двойка не успее да се разпръсне правилно. В някои случаи употребата на психотропни вещества и алкохол, тютюнопушенето по време на бременност може да наруши генетичния материал, причинявайки аномалии, които да доведат до заболяване на пациента.

Признаци

Децата със синдрома са умствено и физически забавени. В допълнение, болестта на Даун допринася за дисфункция на органите, което осигурява голям брой съпътстващи заболявания. Те включват:

• проблеми със сърдечно-съдовата система - вродени сърдечни заболявания;
• злокачествени тумори - левкемия, рак на черния дроб;
• заболяване на щитовидната жлеза - хипотиреоидизъм;
• заболявания на стомашно-чревния тракт (стомашно-чревен тракт) - болест на Hirschsprung;
• безплодие при мъжете;
• заболявания на нервната система - епилепсия, болест на Алцхаймер;
• аномалии на опорно-двигателния апарат - дисплазия на тазобедрените стави, изкривяване на пръстите;
• настинки.

Външните признаци също отличават пациента с даунизъм от останалите. И така, факторите на заболяването са следните:

• къса, дебела шия;
• малък ръст;
• уголемени очи;
• наклонени очи;
• къси крайници;
• малка глава;
• плоско лице;
• криви пръсти;
• широко отворена уста поради слабост на лицевите мускули.

Ако говорим за психическото развитие на хората със синдром на Даун, могат да се разграничат следните признаци на даунизъм:

• ниска концентрация на внимание;
• лош речник;
• липса на абстрактно мислене;
• развитие, което се забавя на ниво седемгодишно дете.

• Печени ябълки във фурната: рецепти
• Прополис за деца за имунитет
• Подпаряване на кожата на лицето преди почистване

При новородено

Още от раждането опитни акушер-гинеколози могат да определят наличието на заболяване при преглед на пациент. Повечето деца с даунизъм имат следните симптоми:

• плоско, сплескано лице;
• къса шия;
• гънка на кожата на врата;
• наклонени очи с повдигнати ъгли;
• сплескан тил;
• малка отворена уста;
• голям език, стърчащ от устата;
• недостатъчен мускулен тонус;
• плоска, широка длан;
• нисък ръст;
• малко тегло;
• хипер-подвижни стави.

Плодът

Още на 14-та седмица от бременността, по време на ултразвуково сканиране, е възможно да се определят структурни аномалии на болно бебе. Признаците на фетална патология включват:

• разширена зона на яката;
• сърдечно заболяване;
• разширено бъбречно легенче;
• киста на хороидеалния сплит на мозъка;
• липса на носна кост;
• гънки във врата;
• кръгла форма на главата;
• къса шия.

На 5-ия месец от бременността ултразвуковото сканиране показва повечето от външните признаци на пациент с даунизъм:

• широки устни;
• плосък език;
• плоско лице;
• наклонени очи;
• наклонено чело

При възрастен

С течение на годините повечето от вродените външни признаци на заболяването стават по-изразени. Освен това се развиват нови симптоми при възрастни с даунизъм. И така, средната височина при пациент със синдром е с 20 см по-ниска, отколкото при нормалните хора. Заболяването се доказва и от нисък глух глас, неудобна походка, спуснати рамене, прегърбен гръб, неловки движения и детски изражения на лицето. След навършване на 35-годишна възраст се появяват ранни бръчки и други фактори на стареене, тъй като по-голямата част от пациентите с даунизъм не живеят до 55 години.

Тежест

Умствената изостаналост с довизъм има 3 степени на тежест, които зависят от вродени фактори и възпитание:

• Дебилност. Характеризира се с леко недоразвитие на психиката, липса на способност за широко мислене и примитивно мислене. Видът на синдрома се среща в 5% от случаите.
• Имбецилност. Тя се изразява в неспособността да мислим абстрактно и обобщено, средното ниво на недоразвитие. Формата на даунизъм се отбелязва в 75% от случаите.
• Идиотизъм. Форма на синдрома, при която пациент с даунизъм не може да се самообслужва. Нивото на умствена изостаналост не позволява на пациент с даунизъм да бъде научен на това. Среща се в 20% от случаите.

Наследен ли е синдромът на Даун

Вероятността да се роди дете с даунизъм се увеличава 35-50 пъти, ако един от родителите страда от синдрома. По принцип това са жени, защото почти всички мъже са безплодни. В случая, когато далечните роднини имат даунизъм, рискът от раждане на пациент с вроден дефект е същият като този на здравите родители. В семейства с деца със синдром вероятността да се роди второ дете със заболяването е много висока.

Как се развива дете със синдром на Даун

При раждането се провеждат редица проучвания за идентифициране на вродени заболявания, след което лекарят предписва набор от лекарства и програма за лечение за намаляване на ефекта на синдрома върху здравето на пациента със синдрома. Процесът на общо развитие на пациент с даунизъм е много по-бавен от този на здравите деца. Специалните програми за корекция ще помогнат за ускоряването му: гимнастика за двигателни умения, масаж за укрепване на здравето, насаждане на умения за независимост, класове за пълна комуникация с връстници.

Отклоненията във физическото развитие с даунизъм са много чести. Неизправната сърдечна клапа създава дупка, през която тече кръв, което води до сърдечни заболявания. Белодробна болест се среща само в редки случаи. Същото се отнася и за черния дроб, бъбреците, далака. Коремните мускули са отслабени, поради което се развива пъпна херния, коремът изпъква. С възрастта тя се стяга сама. Някои деца със синдрома на тези нарушения може да нямат.

Психичното развитие е предимно умерено до леко. Така че, в сравнение със здраво тримесечно бебе, което се усмихва на гласа на родителите си, обръща главата си при познати звуци, бебе с надолу не проявява никакви емоции. Експертите казват, че развитието се влияе повече от възпитанието на личността, корекцията на поведението, отколкото умствените способности. С подходящи грижи и любов на родителите дори пациентите със синдрома могат да постигнат успех в живота..

• Кус-кус - какво е това, рецепти за готвене със снимка. Ползите от кускус
• Пилаф в тиган с пиле
• Хром пиколинат - инструкции за употреба и цена. Прием на хром пиколинат в хапчета за отслабване

Диагностика

47 хромозоми при хората се диагностицират на всички етапи, като се започне с бременността. Още през 1-ви и 2-ри триместър е възможно да се определят признаците на отклонение - за това има много анализи, които за по-голяма надеждност се препоръчват да се извършват в комбинация. В допълнение е възможно да се установи диагноза на доунизъм при родено дете въз основа на външен преглед или изследвания на генетичен материал..

Как да се определи при новородени

Диагнозата може да бъде поставена чрез изследване за характерни външни признаци, без да се прибягва до генетично изследване. В допълнение, човекът със синдрома се изследва за съпътстващи заболявания, които могат да бъдат често срещани при деца с даунизъм. За по-точен резултат се извършва подробно проучване на хромозомния набор, което се състои в оцветяване на хромозоми и идентифициране на ненужни фрагменти.

Как се определя синдром на Даун при бременност

За да се диагностицира възможният недостатък на дете по време на бременност, се провеждат много проучвания, които ще покажат риска от пациент. Просто трябва да решите дали да прекъснете или да родите дете с болест. Такива изследвания включват:

• Скрининг за генетични аномалии - комбинация от биохимичен кръвен тест и ултразвук.
• Ултразвук. Извършва се в продължение на 11-13 седмици, разкрива дебелината на яковото пространство и контурите на лицето, които при детските спадове се различават от здравите.
• Биохимичен кръвен тест помага да се идентифицира съдържанието на специални вещества в тялото на детето.
• Амниоцентеза - пункция на околоплодната мембрана за получаване на проба от околоплодната течност.
• Кордоцентеза - получаване на плод на корда за по-нататъшни изследвания.
• Вземане на проби от хорионни вили - тест за фетални аномалии.

Лечение

Основното лечение не е насочено към синдрома, а към съпътстващи заболявания. Разработват се програми за развитие и укрепване на здравето за пациенти с даунизъм. В процеса на медикаментозна терапия на синдрома се използват лекарства за подобряване на интегративната функция на мозъка. Те включват невростимуланти, витамини, хормони. Можете да получите информация за средствата по-долу:

• Пирацетам се използва за лечение на двигателни увреждания, подобряване на паметта и умствената функция при деца с дауннизъм. Лекарството принадлежи към ноотропни лекарства и е показано за употреба при психогенни световъртеж, психоорганичен синдром, дислексия. Като начало се използват интравенозно 10 mg от веществото, но само лекар може да предпише необходимата доза. Основните предимства включват малък списък от противопоказания.
• Аминалон помага за развитието и възпитанието на дете с даунизъм, като стимулира нервната система. Децата се препоръчват да използват лекарството от 1 до 3 g на ден, възрастни до 4 г. Показан е за памет, реч, внимание, умствена изостаналост, наранявания на главата. Предимството на лекарството е ефективно увеличаване на мозъчната производителност.
• Церебролизинът осигурява метаболитна регулация на мозъка, подобрява концентрацията, паметта и когнитивните функции. Показан за употреба при болест на Алцхаймер, умствена изостаналост, дефицит на внимание. Дозировката може да бъде предписана изключително от лекаря, в зависимост от естеството и тежестта на заболяването. Основното предимство на лекарството е бърз ефект върху мозъка.

Колко живеят деца със синдром на Даун?

Продължителността на живота на хората с болестта зависи от околната среда, здравословното състояние, нивото на медицинско обслужване и правилната грижа за болните. Освен това оказват влияние социализацията в обществото, любовта в семейството, доброто хранене и здравословният начин на живот, от които хората с болестта наистина се нуждаят. При положителни фактори пациентите с даунизъм могат да живеят до 50-60 години.

Can Downs имат деца

Пациентите с Даунинг могат да създадат пълноценно семейство, но мъжете, с редки изключения, са безплодни поради ниската подвижност на сперматозоидите. В същото време жените със синдрома могат лесно да забременеят, но децата им ще имат или голям брой заболявания, или даунизъм. В тази ситуация подготовката на болните родители трябва да съответства на здравите хора, за да отгледа правилно детето, като му даде всичко необходимо..

Предотвратяване

За да избегнете раждането на пациент с даунизъм, трябва да се консултирате със специалист, когато планирате бременност, след като сте преминали всички необходими изследвания. Също така се подлагайте на диагностични процедури по време на бременност. Като превантивна мярка избягвайте рисковите фактори:

• пушене;
• злоупотребата с алкохол;
• бракове между роднини;
• инфекциозни заболявания;
• късно раждане.