Синдром на Даун при кърмачета - причини за вродена патология, методи за диагностика по време на бременност и след раждане. Доживотно лечение.
Сред всички вродени малформации най-често се диагностицира синдромът на Даун. Децата, родени с това генетично разстройство, освен умствена изостаналост, могат да имат различни малформации на сърцето и кръвоносните съдове, гръбначния мозък, зрението, както и ендокринни нарушения. В статията ще говорим за това трудно заболяване - за причините, симптомите и лечението през целия живот на състоянието..
Какво е синдром на Даун?
Синдромът на Даун е вроден и се провокира от нарушение на структурата или броя на хромозомите. Най-често при изследване на кариотипа при пациенти се открива утрояване на 21-ва двойка хромозоми - тризомия, която се причинява от нарушения в репродуктивните клетки на родителите. Освен това съществува възможност за увеличаване на отделни фрагменти или преместване на част от хромозомата към други. Обикновено човек има 23 двойки (46 хромозоми). Със синдрома на Даун при 21 двойки се намесва трета.
Болестта е кръстена на лекаря, който я е открил през 19 век - Джон Даун. Състоянието се среща при 1 на 750 деца и е невъзможно да се каже със сигурност кой пол деца са най-често болни. Синдромът се характеризира със забавяне в развитието, както интелектуално, така и физиологично: още от раждането бебетата с дефект приличат повече на други пациенти, отколкото на майка и татко, и докато растат, те все още остават ниски.
Видове синдром на Даун
Има три форми на хромозомна аномалия.
- Тризомия (повечето случаи). Тризомията е наличието на допълнителна хромозома в 21 двойки - не са две, а три. Това се случва, ако адекватното клетъчно делене е нарушено по време на развитието на яйцеклетка или сперма.
- Мозайка. Клетките имат само частично 21 хромозоми и патологията приема формата на мозайка от здрави и дефектни клетки. Този тип е свързан с факта, че клетъчното делене е било нарушено, когато е настъпило зачеването. Това заболяване е рядко и се среща при 3% от бебетата със синдром на Даун..
- Транслокацията е движение на хромозома в 21 двойки. Връзката има двойка хромозоми, както би трябвало да бъде, но част от едната от тях е прикрепена към другата, образувайки допълнително рамо. Вероятността за поява на този вид достига 4%.
Защо се появява синдром на Даун?
Засега има само две причини, които могат да обяснят синдрома на Даун.
- Възрастта на жената
Колкото по-възрастна е родилката, толкова по-сериозен е рискът тя да роди бебе с патология (ако майката е на възраст над 30 години, вероятността е 1 на 1000, а ако е на повече от 40 години - 1 на 60). Това се дължи на стареенето на женските полови клетки. Знаем, че броят на яйцата се снася при едно момиче дори на етапа на формирането му като плод..
- Наследственост
Втората причина е изключително рядка, но все пак съществува - генетика. Брачните съюзи между близки роднини или присъствието на някой с хромозомна патология сред членовете на семейството могат да повлияят на проявата на синдрома. Има известна връзка със старото поколение: възрастта на бабата, на която тя е родила син или дъщеря, е пряко свързана с рисковете от раждането на внук със заболяване: колкото повече години е била жената, толкова по-голяма е вероятността. Невъзможно е да се отрече факторът на възрастта на бащата - рисковата зона започва от 45 години.
Как се диагностицира синдромът на Даун??
Синдромът на Даун се диагностицира преди или след раждането на бебето. Един от тревожните показатели е възрастта на бъдещата майка над тридесет. За период от 10 до 14 седмици (стандартно през първата третина от бременността) се предписва ултразвуково сканиране на плода и на първо място се разглежда размерът на шийната шийна яка (обикновено 0,2 см) и дали детето има носна кост. Разбира се, тези параметри не са характерни и не са в състояние да дадат картина на сто процента яснота. След скрининга се взема кръвен тест за концентрацията на hCG в него (т.нар. "Хормон на бременността", според съдържанието на който в урината, аптечният тест определя, че жената очаква бебе).
Вторият триместър (около 17 седмици) е белязан от троен тест: определят се нивата на хормона hCG, алфа-фетопротеин и естриол. Ако стойностите на теста са намалени, бременната жена е изложена на риск и тя се препоръчва да използва инвазивни методи за изследване..
- Хорионцентеза - биопсия на хорионни вили на 13 седмици.
- Амниоцентезата е събиране на околоплодна течност след 18 седмици чрез пункция. Това проучване е изключително рисковано: възможно е да получите инфекция и да прекъснете бременността.
- Кордоцентеза - изследване на кръв от пъпната връв на плода, което се извършва след 18 седмици.
За да определят тризомията на 21 хромозомни двойки след раждането на бебето, лекарите проверяват клиничната картина и определят кариотипа на клетките.
Диагноза на синдрома на Даун
Симптоми на донунизма при новородени
Лекарят може да подозира синдрома на Даун веднага след раждането на детето, според характерните симптоми, но недвусмислена диагноза може да бъде поставена само след определяне на кариотипа.
Бебетата с пух имат плоско, леко закръглено лице, с ориенталски разрез на очите, а черепите им са кръгли и леко скъсени (брахицефалия). В близост до клепача се образува вертикална гънка на кожата, покриваща вътрешните ъгли на очите (епикантус или монголска гънка). Задната част на главата при кърмачета с нарушение е плоска, цервикалната област е къса, а главата е непропорционална и наклонена назад, така че лобовете изглежда да растат във врата.
Даунсът има висока ставна подвижност и мускулна хипотония, поради което устните им винаги са леко отворени, а езикът им стърчи леко напред. Възможни зъбни аномалии.
До осемгодишна възраст децата със синдром могат да развият катаракта, глаукома и други очни заболявания. Поради сплескания носен мост зениците им изглеждат наклонени, а носът е твърде къс.
Визуални признаци се появяват и в други части на тялото. На дланите на децата има една напречна гънка, малкият пръст е къс и извит. Бебетата с Даун могат да растат до нормален растеж, но често все още изостават във физиологично отношение поради нарушения в развитието на мускулно-скелетната система.
Всеки пациент има по-голяма или по-малка степен на умствена изостаналост. Downyats могат да имат вродени сърдечни и стомашно-чревни дефекти, епилепсия, деформиран гръден кош.
Симптоми на донунизма при новородени
Лекува ли се синдром на Даун??
Майки и татковци, изправени пред ужасна болест и решили не само да дадат живот на болно бебе, но и да го оставят в семейството си (а всъщност много отказват бебета, които са родени „не такива“ и не отговарят на родителските им надежди), се питат: възможно ли е излекувайте дете със синдром на Даун?
Лечението на хромозомна аномалия не означава възстановяване - по-скоро това е мярка за цял живот, за да се осигури най-удобният живот на дете с вродена аномалия. В световен мащаб лечението е насочено към елиминиране или облекчаване на симптомите на свързани заболявания. При вродени сърдечни заболявания може да се извърши операция.
Няколко специалисти участват наведнъж в терапията надолу: това е педиатър и психиатър с психолог и кардиолог, гастроентеролог, логопед, офталмолог, зъболекар и други специализирани лекари, всеки от които помага за лечение на едно усложнение, причинено от една обща причина, които, уви, не могат да бъдат елиминирани по никакъв начин.
Майките и бащите на дете със синдром трябва да осъзнаят: нарушението на структурата или броя на хромозомите не е присъда или нечия вина, това е даденост. А какво да правим с това дадено, зависи от родителите. Основната сфера на работа е социалната и семейната адаптация на бебето с Даун, като му помага да овладее основните умения: яде, пие, говори, ходи.
Downyats могат да посещават както редовно училище, така и специализирано. По-добре е да ги заведете в двете институции, така че бебетата да имат контакт с различни хора: здрави хора и такива с подобни разстройства. В обикновен клас едно надолу дете общува с връстници, развива се и имитира онези, които по волята на съдбата нямат проблеми със скоростта на развитие. Това помага на ученик с увреждания да свикне с нормалната комуникация, да се чувства нормален (и това наистина е така!), А съучениците му да научат такт и приемане..
Години по-късно децата, които са били подкрепяни от родителите си и които са се развивали в психологически здравословна среда, ще могат да получат средно специализирано образование и да работят пълноценно в различни области..
Развитие на дете със синдром на Даун
Усложнения и прогнози
Усложненията на синдрома на Даун включват вродени сърдечни дефекти, инфекции, анемия, ранна деменция (болест на Алцхаймер), сънна апнея и наднормено тегло.
Хората с тройна хромозома живеят около 50 години, но през последните години има положителна прогноза в продължителността на живота, както и в процесите на социализация - мъжете и жените със синдром на Даун могат дори да се женят, подкрепяйки се, но трябва да се отбележи, че пациентите от мъжки пол неспособен да зачене.
Страдащите от симптома на Даун не страдат непременно: те, както и останалите, се смеят и плачат, учат, работят и са креативни, създават приятелства, създават семейства и просто живеят - както могат.
Синдром на Даун - симптоми, причини
Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което кариотипът се състои от 47 хромозоми вместо обичайните 46.
По време на образуването на зародишни клетки по време на мейоза, сдвоените хромозоми трябва да се разминават, но ако по някаква причина това не се случи, третата 21-ва хромозома се появява по време на зачеването на дете (тризомия).
Аномалията се проявява при около едно на 800 новородени и в 88% от случаите това се дължи на неразминаване на женските гамети.
Рискови фактори за раждане на бебе със синдром на Даун
Защо се развива синдром на Даун и какво е това? Основният рисков фактор, който увеличава вероятността за раждане на бебе със синдром на Даун, е възрастта на бъдещата майка. На 45 години рискът да имате болно дете е 1:30.
Въпреки че според статистиката децата с такава аномалия се раждат по-често при млади жени, което се обяснява с големия брой раждания. Възрастта на бащата по никакъв начин не влияе на появата на патология. Това се дължи на факта, че мъжките зародишни клетки се обновяват на всеки 72 дни и не натрупват токсични вещества в себе си..
При жените яйцата се съдържат в яйчниците от момента на раждането, което означава, че контактът с вредни химикали, радиация, алкохол и злоупотреба с тютюнопушене може да им се отрази негативно..
Ако семейството вече има едно „слънчево“ дете, тогава има малка вероятност за раждане (средно 1%) и второ бебе със синдром на Даун. Също така, рискът от тризомия при потомството може да увеличи кръвното родство на родителите..
Причини за синдрома на Даун
Синдромът на Даун възниква в резултат на ненормално клетъчно делене, когато ненужната генетична материя е залепена към 21-та двойка хромозоми.
Патологията може да има три версии: тризомия, мозайка, транслокация. Най-честата е тризомия, причинена от хромозомна недисюнкция по време на клетъчното делене. Три хромозоми вместо две се наблюдават във всички клетки на детето. Точната причина за това явление все още е неизвестна..
Мозайката е по-рядка и лека форма на синдрома и се различава по това, че не всички клетки имат допълнителна хромозома, засегнати са само някои тъкани и органи. Неразминаването настъпва не по време на формирането на зародишните клетки на родителите, както в първия случай, а в ранните етапи от развитието на ембриона.
По време на транслокация по време на клетъчно сливане се отбелязва изместване на част от една хромозома в 21-та двойка към страната на другата хромозома.
Признаци и симптоми на синдрома на Даун
Синдромът на Даун обикновено се определя от редица външни симптоми, които не е трудно да се открият при човек:
- плоско лице с наклонени очи, като това на монголоидната раса (по-ранна патология е била наричана „монголизъм“);
- малка глава и къса шия;
- широки ръце с къси пръсти и единична напречна гънка на дланта;
- къси крайници;
- недоразвити ушни уши;
- наличието на епикант - специална гънка във вътрешния ъгъл на окото, която покрива слъзната туберкула и не преминава към горния клепач;
- плосък широк мост на носа и къс нос;
- промяна в ириса на очите и наличие на петна по Brushfield по него - фокални уплътнения на съединителната тъкан с диаметър от 0,1 до 1 mm, имащи жълт цвят;
- нисък ръст;
- гънка на кожата на врата на новородено;
- страбизъм;
- необичайно голям език (макроглосия);
- мускулна хипотония;
- скъсяване на пръстите поради недоразвитие на средните фаланги, както и дефект в развитието на 5-ти пръст (изкривяване);
- килеви или фуниевидни гърди;
- отворена уста поради намален мускулен тонус.
Диагноза на синдрома на Даун
Патологията обикновено се открива още преди раждането на детето. На бъдещата майка се предлага цялостен тест, който се провежда между 11-та и 13-та седмица на бременността и между 15-та и 20-та седмица през втория триместър. Това е така нареченият генетичен скрининг, който ви позволява да идентифицирате патологията на етапа на вътрематочно развитие..
През първия триместър с помощта на ултразвук се измерват характерните зони на плода - носната кост, дебелината на яковото пространство. Може да се подозира хромозомен дефект, ако носната кост не е проследена или е с много малък размер, а дебелината на яковото пространство е повече от 3 mm. Освен това в кръвния тест на бременна жена се измерва количеството човешки хорион гонадотропин и протеин PAPP-A. Резултатите от кръвния тест и ултразвука се интерпретират заедно.
През втория триместър бременност, кръвен тест се проверява за три показателя. Алфа-фетопротеинът, свободният естриол, хорион гонадотропин имат голяма диагностична стойност. Допълнителните резултати от проучването се сравняват с данните от първия триместър. Дори най-добрите диагностични методи понякога показват фалшиво положителни резултати, когато детето е напълно здраво..
Ако генетичният скрининг дава голяма вероятност за раждане на бебе със синдром на Даун, тогава са показани по-сериозни тестове. След предварителна консултация те могат да бъдат препоръчани от генетик.
Тези анализи включват:
- 1) Амниоцентеза. Процедурата се извършва през 15-та седмица от бременността, като се вкарва специална игла в матката на жената, за да се вземе проба от околоплодната течност. Този метод се счита за най-точния преглед..
- 2) Изследване на хорионни ворсинки. Плацентарните клетки се избират за хромозомен анализ. Тестът е информативен между 9-та и 14-та седмица на бременността.
- 3) Анализ на кръв от пъпна връв. Такова проучване се извършва след 18-та седмица.
Такива тестове, като правило, се предлагат на онези семейства, които имат най-висок процент от възможността да имат бебе с патология. Инвазивните методи също не се препоръчват, ако майката е на възраст над 35 години..
След раждането на детето, за диагностични цели, според показанията се предписва хромозомен анализ за наличие на допълнителни генетични частици в 21-та двойка хромозоми.
Лечение и прогноза за синдрома на Даун
Понастоящем синдромът на Даун е нелечима патология, но съпътстващите заболявания като сърдечни заболявания например могат да бъдат успешно лекувани.
При тази хромозомна аномалия много често се диагностицира забавяне в развитието на нервната система, поради което през първия триместър бременната жена се препоръчва да приема препарати с фолиева киселина, за да намали риска от развитие на сериозни нарушения.
След раждането на дете, ако то е здраво, всички усилия трябва да бъдат насочени към неговата социална адаптация. Има специални рехабилитационни центрове, където логопеди-дефектолози и психолози са ангажирани с такива деца. За да се увеличат резултатите от специално обучение, са показани ноотропи, които стимулират развитието на нервната система. Това са аминалон, витамини от група В, церебролизин.
Малформациите на вътрешните органи може да изискват операции, но навременната намеса увеличава шансовете за нормален живот. Следователно, дете с хромозомен дефект трябва да бъде под постоянното наблюдение на тесни специалисти..
Продължителността на живота на хората със синдром на Даун е по-кратка от тази на обикновените хора, което е свързано с висока податливост към различни видове заболявания. В наше време, когато възможностите на медицината са се увеличили, с тази патология е възможно да съществуват дори до 50 години и преди такива деца рядко са живели до десетгодишна възраст.
Въпреки техните особености, хората със синдром на Даун имат право на пълноценен живот в съвременното общество. Те са необичайно мили и остават доверчиви деца до края на дните си..
Към кой лекар да се обърнете за лечение?
Ако, след като прочетете статията, предположите, че имате симптоми, характерни за това заболяване, тогава трябва да потърсите съвет от невролог.
Причини и признаци на синдрома на Даун - фетална диагноза по време на бременност, развитие на детето и превантивни мерки
Генетично разстройство, което причинява особености на развитието на детето, се нарича синдром на Даун и възниква от допълнителна 47-та хромозома. Можете да разберете за наличието на това заболяване по време на бременност - има много изследвания за това. Ако родителите вземат решение за дете с патология, трябва да се разбере, че грижата за такива деца трябва да бъде специална. Само повишеното внимание на семейството ще помогне частично да реши проблема с липсата на образование и интелектуално развитие.
Какво е синдром на Даун
Тризомията на хромозома 21 или синдромът на Даун е вродено генетично заболяване, което се дължи на процеса на разделяне на хромозомите по време на образуването на яйцеклетки и сперматозоиди. Това води до получаването на третата хромозома 21 вместо обичайните две в 95% от случаите и нейните фрагменти в 5%. В резултат на изследване на Световната здравна организация беше установено, че вероятността да имате болно дете е 1 на 600-800 бебета.
Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?
Кариотипът (набор от хромозоми) при здрав човек се състои от 23 двойки, докато при пациент с даунизъм 21-вата хромозома не се удвоява, а се утроява, следователно вместо 46 има 47 за всяка клетка на тялото. Има 3 вида:
- Обикновена пълна тризомия - във всяка клетка има допълнително копие на хромозома 21. Видът на синдрома се среща при 95%.
- Мозаечна форма - 21 хромозоми са разположени не във всички клетки, а само в 10%. Този тип даунизъм е слабо изразен, но оказва влияние върху развитието на детето. В повечето случаи пациентите със синдром на мозайка могат да постигнат същия успех като здравите. Това се случва в 1-2% от случаите.
- Робертсонова транслокация - 21 двойки съдържат една цяла хромозома и една, състояща се от две слепени заедно. Тази форма на синдрома се развива в 4% от случаите..
Причините
Началото на заболяването не е свързано с националността, здравето, начина на живот и наличието на вредни навици на родителите при дете с даунизъм. Развитието на пациент със синдром се влияе от възрастта на майката и бащата, сексуалните връзки между роднини и наследствеността. Най-значима е възрастта на майката, зависимостта на риска от раждане на пациент с даунизъм е както следва:
- под 25 години - 1 на 1400;
- до 30 - 1 на 1000;
- при 35 - 1 на 350;
- при 42 - 1 до 60;
- на 49 - 1 до 12.
Причини за бременност
Само допълнителна хромозома при човек причинява даунизъм, няма други причини. Той се появява в резултат на нарушение на узряването на зародишните клетки, когато 23-та двойка не успее да се разпръсне правилно. В някои случаи употребата на психотропни вещества и алкохол, тютюнопушенето по време на бременност може да наруши генетичния материал, причинявайки аномалии, които да доведат до заболяване на пациента.
Признаци
Децата със синдрома са умствено и физически забавени. В допълнение, болестта на Даун допринася за дисфункция на органите, което осигурява голям брой съпътстващи заболявания. Те включват:
- проблеми със сърдечно-съдовата система - вродени сърдечни заболявания;
- злокачествени тумори - левкемия, рак на черния дроб;
- заболяване на щитовидната жлеза - хипотиреоидизъм;
- заболявания на стомашно-чревния тракт (стомашно-чревен тракт) - болест на Hirschsprung;
- безплодие при мъжете;
- заболявания на нервната система - епилепсия, болест на Алцхаймер;
- аномалии на опорно-двигателния апарат - дисплазия на тазобедрените стави, изкривяване на пръстите;
- настинки.
Външните признаци също отличават пациента с даунизъм от останалите. И така, факторите на заболяването са следните:
- къса, дебела шия;
- малък ръст;
- уголемени очи;
- наклонени очи;
- къси крайници;
- малка глава;
- плоско лице;
- криви пръсти;
- широко отворена уста поради слабост на лицевите мускули.
Ако говорим за психическото развитие на хората със синдром на Даун, могат да се разграничат следните признаци на даунизъм:
- ниска концентрация на внимание;
- лош речник;
- липса на абстрактно мислене;
- развитие, което се забавя на ниво седемгодишно дете.
- Как да повишим имунитета у дома за възрастен
- Как да почистите носа на новороденото
- Профилактика на хемороиди при мъжете
При новородено
Още от раждането опитни акушер-гинеколози могат да определят наличието на заболяване при преглед на пациент. Повечето деца с даунизъм имат следните симптоми:
- плоско, сплескано лице;
- къса шия;
- гънка на кожата на врата;
- наклонени очи с повдигнати ъгли;
- сплескан тил;
- малка отворена уста;
- голям език, стърчащ от устата;
- недостатъчен мускулен тонус;
- плоска, широка длан;
- нисък ръст;
- малко тегло;
- хипер-подвижни стави.
Плодът
Още на 14-та седмица от бременността, по време на ултразвуково сканиране, е възможно да се определят структурни аномалии на болно бебе. Признаците на фетална патология включват:
- разширена зона на яката;
- сърдечно заболяване;
- разширено бъбречно легенче;
- киста на хороидеалния сплит на мозъка;
- липса на носна кост;
- гънки във врата;
- кръгла форма на главата;
- къса шия.
На 5-ия месец от бременността ултразвуковото сканиране показва повечето от външните признаци на пациент с даунизъм:
- широки устни;
- плосък език;
- плоско лице;
- наклонени очи;
- наклонено чело
При възрастен
С течение на годините повечето от вродените външни признаци на заболяването стават по-изразени. Освен това се развиват нови симптоми при възрастни с даунизъм. И така, средната височина при пациент със синдром е с 20 см по-ниска, отколкото при нормалните хора. Заболяването се доказва и от нисък глух глас, неудобна походка, спуснати рамене, прегърбен гръб, неловки движения и детски изражения на лицето. След навършване на 35-годишна възраст се появяват ранни бръчки и други фактори на стареене, тъй като по-голямата част от пациентите с даунизъм не живеят до 55 години.
Тежест
Умствената изостаналост с довизъм има 3 степени на тежест, които зависят от вродени фактори и възпитание:
- Дебилност. Характеризира се с леко недоразвитие на психиката, липса на способност за широко мислене и примитивно мислене. Видът на синдрома се среща в 5% от случаите.
- Имбецилност. Тя се изразява в неспособността да мислим абстрактно и обобщено, средното ниво на недоразвитие. Формата на даунизъм се отбелязва в 75% от случаите.
- Идиотизъм. Форма на синдрома, при която пациент с даунизъм не може да се самообслужва. Нивото на умствена изостаналост не позволява на пациент с даунизъм да бъде научен на това. Среща се в 20% от случаите.
Наследен ли е синдромът на Даун
Вероятността да се роди дете с даунизъм се увеличава 35-50 пъти, ако един от родителите страда от синдрома. По принцип това са жени, защото почти всички мъже са безплодни. В случая, когато далечните роднини имат даунизъм, рискът от раждане на пациент с вроден дефект е същият като този на здравите родители. В семейства с деца със синдром вероятността да се роди второ дете със заболяването е много висока.
Как се развива дете със синдром на Даун
При раждането се провеждат редица проучвания за идентифициране на вродени заболявания, след което лекарят предписва набор от лекарства и програма за лечение за намаляване на ефекта на синдрома върху здравето на пациента със синдрома. Процесът на общо развитие на пациент с даунизъм е много по-бавен от този на здравите деца. Специалните програми за корекция ще помогнат за ускоряването му: гимнастика за двигателни умения, масаж за укрепване на здравето, насаждане на умения за независимост, класове за пълна комуникация с връстници.
Отклоненията във физическото развитие с даунизъм са много чести. Неизправната сърдечна клапа създава дупка, през която тече кръв, което води до сърдечни заболявания. Белодробна болест се среща само в редки случаи. Същото се отнася и за черния дроб, бъбреците, далака. Коремните мускули са отслабени, поради което се развива пъпна херния, коремът изпъква. С възрастта тя се стяга сама. Някои деца със синдрома на тези нарушения може да нямат.
Психичното развитие е предимно умерено до леко. Така че, в сравнение със здраво тримесечно бебе, което се усмихва на гласа на родителите си, обръща главата си при познати звуци, бебе с надолу не проявява никакви емоции. Експертите казват, че развитието се влияе повече от възпитанието на личността, корекцията на поведението, отколкото умствените способности. С подходящи грижи и любов на родителите дори пациентите със синдрома могат да постигнат успех в живота..
- Хистология - какво е това: какво показва тъканният анализ
- Как да прехвърляте контакти от iPhone към Android
- Как да храним ягоди по време на цъфтежа
Диагностика
47 хромозоми при хората се диагностицират на всички етапи, като се започне с бременността. Още през 1-ви и 2-ри триместър е възможно да се определят признаците на отклонение - за това има много анализи, които за по-голяма надеждност се препоръчват да се извършват в комбинация. В допълнение е възможно да се установи диагноза на доунизъм при родено дете въз основа на външен преглед или изследвания на генетичен материал..
Как да се определи при новородени
Диагнозата може да бъде поставена чрез изследване за характерни външни признаци, без да се прибягва до генетично изследване. В допълнение, човекът със синдрома се изследва за съпътстващи заболявания, които могат да бъдат често срещани при деца с даунизъм. За по-точен резултат се извършва подробно проучване на хромозомния набор, което се състои в оцветяване на хромозоми и идентифициране на ненужни фрагменти.
Как се определя синдром на Даун при бременност
За да се диагностицира възможният недостатък на дете по време на бременност, се провеждат много проучвания, които ще покажат риска от пациент. Просто трябва да решите дали да прекъснете или да родите дете с болест. Такива изследвания включват:
- Скрининг за генетични аномалии - комбинация от биохимичен кръвен тест и ултразвук.
- Ултразвук. Извършва се в продължение на 11-13 седмици, разкрива дебелината на яковото пространство и контурите на лицето, които при детските спадове се различават от здравите.
- Биохимичен кръвен тест помага да се идентифицира съдържанието на специални вещества в тялото на детето.
- Амниоцентеза - пункция на околоплодната мембрана за получаване на проба от околоплодната течност.
- Кордоцентеза - получаване на плод на корда за по-нататъшни изследвания.
- Вземане на проби от хорионни вили - тест за фетални аномалии.
Лечение
Основното лечение не е насочено към синдрома, а към съпътстващи заболявания. Разработват се програми за развитие и укрепване на здравето за пациенти с даунизъм. В процеса на медикаментозна терапия на синдрома се използват лекарства за подобряване на интегративната функция на мозъка. Те включват невростимуланти, витамини, хормони. Можете да получите информация за средствата по-долу:
- Пирацетам се използва за лечение на двигателни увреждания, подобряване на паметта и умствената функция при деца с дауннизъм. Лекарството принадлежи към ноотропни лекарства и е показано за употреба при психогенни световъртеж, психоорганичен синдром, дислексия. Като начало се използват интравенозно 10 mg от веществото, но само лекар може да предпише необходимата доза. Основните предимства включват малък списък от противопоказания.
- Аминалон помага за развитието и възпитанието на дете с даунизъм, като стимулира нервната система. Децата се препоръчват да използват лекарството от 1 до 3 g на ден, възрастни до 4 г. Показан е за памет, реч, внимание, умствена изостаналост, наранявания на главата. Предимството на лекарството е ефективно увеличаване на мозъчната производителност.
- Церебролизинът осигурява метаболитна регулация на мозъка, подобрява концентрацията, паметта и когнитивните функции. Показан за употреба при болест на Алцхаймер, умствена изостаналост, дефицит на внимание. Дозировката може да бъде предписана изключително от лекаря, в зависимост от естеството и тежестта на заболяването. Основното предимство на лекарството е бърз ефект върху мозъка.
Колко живеят деца със синдром на Даун?
Продължителността на живота на хората с болестта зависи от околната среда, здравословното състояние, нивото на медицинско обслужване и правилната грижа за болните. Освен това оказват влияние социализацията в обществото, любовта в семейството, доброто хранене и здравословният начин на живот, от които хората с болестта наистина се нуждаят. При положителни фактори пациентите с даунизъм могат да живеят до 50-60 години.
Can Downs имат деца
Пациентите с Даунинг могат да създадат пълноценно семейство, но мъжете, с редки изключения, са безплодни поради ниската подвижност на сперматозоидите. В същото време жените със синдрома могат лесно да забременеят, но децата им ще имат или голям брой заболявания, или даунизъм. В тази ситуация подготовката на болните родители трябва да съответства на здравите хора, за да отгледа правилно детето, като му даде всичко необходимо..
Предотвратяване
За да избегнете раждането на пациент с даунизъм, трябва да се консултирате със специалист, когато планирате бременност, след като сте преминали всички необходими изследвания. Също така се подлагайте на диагностични процедури по време на бременност. Като превантивна мярка избягвайте рисковите фактори:
- пушене;
- злоупотребата с алкохол;
- бракове между роднини;
- инфекциозни заболявания;
- късно раждане.
Част 1. Синдром на Даун
Синдромът на Даун е най-честата генетична аномалия. Според статистиката едно на шестстотин до осемстотин новородени се ражда със синдром на Даун. Думата "синдром" се отнася до наличието на определени признаци или характеристики. Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун и е кръстен на него. Почти век по-късно, през 1959 г., френският учен Жером Лежен обосновава хромозомния произход на този синдром и днес знаем, че синдромът на Даун е генетично състояние, което съществува от момента на зачеването и се определя от наличието на допълнителна хромозома в човешките клетки.
Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, а другата от майката. Синдром на Даун се появява, когато се появи една от трите аномалии на клетъчното делене, при които допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозомата на 21-ва двойка. Именно патологията в 21-та двойка хромозоми определя при детето характеристиките, характерни за този синдром.
Три генетични вариации на синдрома на Даун:
1. Тризомия 21.
Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени именно от тризомия в 21-ва двойка. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в двойка 21 вместо две. Освен това всички клетки на детето имат такъв дефект. Това разстройство се причинява от аномалия в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката или спермата. В повечето случаи това е свързано с неразделяне на хромозомите по време на узряването на яйцеклетката (около 2/3 от случаите).
2. Мозайка.
В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун само някои клетки имат допълнителна хромозома в двойка 21. Тази мозайка от нормални и анормални клетки е причинена от дефект в клетъчното делене след оплождането..
3. Транслокация.
Синдром на Даун може да възникне и когато част от хромозома 21 на двойка е изместена към друга хромозома (транслокация), което се случва преди или по време на зачеването. Децата с това състояние имат две хромозоми в двойка 21, но имат допълнителен материал от хромозома 21, който е прикрепен към друга хромозома. Тази форма на синдрома на Даун е рядка (около 4% от случаите).
В повечето случаи синдромът на Даун не се наследява. Може да се наследи само един рядък вариант на синдрома на Даун, свързан с транслокация на хромозома. Само 4% от децата със синдром на Даун имат транслокация, около половината от които са наследили този генетичен дефект от един от родителите си. Когато транслокацията се наследи, това означава, че майката или бащата са балансиран носител на генетичната мутация. Балансираният носител няма признаци на синдром на Даун, но той може да предаде генни транслокации на децата си. Шансът за наследяване на транслокация зависи от пола на домакина. Ако носителят е бащата, рискът от предаване е около 3%. Ако носителят е майката, рискът от предаване е от 10 до 15%.
Подробна информация за синдрома на Даун и формите на неговото наследяване може да се намери в различни източници, например на уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун“ и др..
Диагноза на синдрома на Даун
До средата на 20-ти век причините за синдрома на Даун остават неизвестни за всички, но връзката между вероятността за раждане на дете със синдром на Даун и възрастта на майката е известна и също така е известно, че всички раси са податливи на синдрома. Имаше теория, че синдромът е причинен от комбинация от генетични и наследствени фактори. Други теории са на мнение, че това е причинено от травма по време на раждане..
С откриването през 50-те години на миналия век на технологии, които позволяват изследването на кариотипа, стана възможно да се определят аномалиите на хромозомите, техният брой и форма. През 1959 г. Джером Лежен открива, че синдромът на Даун възниква поради тризомия на 21-ва хромозома.
Синдромът на Даун може да бъде открит със специални тестове по време на бременност и след раждане.
Първият триместър тест включва:
1. Ултразвук
С конвенционален ултразвук опитен лекар може да изследва и измери конкретни области на плода. Това помага да се идентифицират груби малформации..
2. Кръвен тест
Резултатите от ултразвука се оценяват заедно с резултатите от кръвните изследвания. Тези тестове измерват нивото на hCG (човешки хорионгонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите ви позволяват да прецените дали има сериозни отклонения в развитието на плода..
3. Цялостен тест за първия и втория триместър
Между 15-та и 20-та седмица на бременността кръвта на майката се изследва за 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестовете, получени в началото на бременността. От всички жени, които са подложени на скрининг, около 5% се определят като рискова група. Всъщност раждаемостта на деца със синдром на Даун е много по-ниска от 5%, така че положителният тест все още не означава, че детето задължително ще се роди с болестта. Ако скринингът показа висок риск от синдром на Даун, тогава се препоръчва по-инвазивен, но точен тест..
Такива анализи включват:
1) амниоцентеза;
По време на процедурата се вкарва специална игла в матката и се взема проба от околоплодните води около плода. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Съдейки по американската статистика, в 1 случай от 200 процедури (0,5%) е възможен спонтанен аборт.
2) анализ на хорионни ворсинки;
Клетките, взети от плацентата на майката, могат да се използват за хромозомни анализи за болестта на Даун и други хромозомни заболявания. Тестът се извършва между 9-та и 14-та седмица на бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.
3) анализ на кръвна проба от пъпната връв.
Този тест се прави след 18-та седмица от бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с други методи. Прави се в много редки случаи..
Съвременни пренатални тестове
1. Анализ на циркулиращата фетална ДНК
Този анализ все още не е наличен във всички болници, дори на Запад. Уникален метод ви позволява да намерите и изучите генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Анализът на циркулиращата фетална ДНК може да открие както синдрома на Даун, така и други хромозомни аномалии. В същото време няма напълно риск за плода..
2. Преимплантационен генетичен анализ
Това е анализ, който се извършва по време на изкуствено осеменяване, за да се изключат генетични дефекти в ембриона, преди той да бъде трансплантиран в матката..
Диагностика на синдрома на Даун при новородени
След раждането подозрението за синдром на Даун може вече да възникне поради появата на детето. Синдром на Даун може да се подозира веднага след раждането на дете въз основа на външни признаци. Ако новороденото има характерни външни прояви на синдрома на Даун, тогава лекарят може да предпише хромозомен (цитогенетичен) анализ. Ако се подозира синдром на Даун веднага след раждането на дете, тогава в болницата може да се вземе кръвен тест от детето. Кръвните тестове за генетика се извършват в медицински и генетични изследователски центрове. Ако във всички или в някои клетки се открие допълнителен генетичен материал в 21-та двойка хромозоми, тогава синдромът на Даун се потвърждава.
В повечето случаи диагностиката на хромозомни и генетични заболявания, вкл. Синдромът на Даун е насочен към своевременно откриване на патология на вътрематочното развитие.
Сега синдромът на Даун се диагностицира доста ефективно (биохимичен скрининг - определяне на хорион гонадотропин и алфа-фетопротеин в кръвта на бременна жена), но в 90% от случаите жените прекъсват бременността, когато се установи синдром на Даун в плода. Понастоящем няма ефективно лечение за тризомия 21.
За идентифицирането на синдрома на Даун можете да намерите статии в различни източници, например на уебсайта "Dislife.ru - портал за инвалиди" в статията "Вътрематочно лечение на синдрома на Даун" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), на уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун“ и др..
1. Проблеми със зъбите
Зъбите обикновено никнат по-късно. Понякога един или повече зъби липсват, а някои може да имат различна форма от нормалните зъби. Челюстите са малки, което често кара моларите да си пречат. Повечето деца със синдром на Даун имат по-малко кариес от нормалните деца.
2. Сърдечни дефекти
Около половината от децата със синдром на Даун имат вродени сърдечни дефекти, които може да изискват операция в ранна възраст. Най-често срещаните видове сърдечни дефекти са: дефект на предсърдната преграда (ASD) - 30,2%; общ отворен атриовентрикуларен канал - 24,1%; дефект на камерната преграда (VSD) - 23,1%; комбинация от ASD и VSD - 10,8%; други, например, тетралогия на Fallot, белодробна стеноза и др. - 11,8%.
3. Тумори
Злокачествените тумори са много чести при деца със синдром на Даун, най-честият вид от които е левкемия. По този начин острата лимфобластна левкемия се среща при деца със синдром на Даун 10 пъти по-често, отколкото при обикновените деца, а мегакариобластната форма на остра миелоидна левкемия е 50 пъти по-вероятно. 20% от новородените със синдром на Даун развиват преходна левкемия, докато при здрави хора тази форма на рак практически не се проявява. Обикновено е доброкачествен и отшумява сам, но може да причини много други заболявания. Хората със синдром на Даун са 12 пъти по-склонни да имат големи тумори и 7 пъти по-вероятно да имат рак на черния дроб, докато ракът на белия дроб и гърдата е само 0,5 пъти по-вероятно.
4. Проблеми със зрението
Много хора със синдром на Даун имат проблеми със зрението (приблизително 60-70%).
5. Проблеми със слуха
Много деца със синдром на Даун изпитват проблеми със слуха, особено в ранните години от живота. До 20% от децата могат да имат сенсоневрална загуба на слуха, причинена от дефекти в ухото и слуховия нерв.
6. Болести на стомашно-чревния тракт
Хората със синдром на Даун често се сблъскват с проблеми и заболявания на стомашно-чревния тракт, като дуоденална атрезия, херния на бялата линия на корема, ингвинална херния, болест на Hirschsprung, при която няма нервни клетки, отговорни за контрола на функцията на част от дебелото черво, което води до запек... Освен това те имат анусия на ануса (липса на анус, която се лекува хирургично), пръстеновиден панкреас и други заболявания на стомашно-чревния тракт. В повечето случаи заболяванията на стомашно-чревния тракт изискват хирургическа намеса.
7. Болести на уретрата
Децата със синдром на Даун могат да имат проблеми с уринирането, при които има аномалии в структурата на уретрата. В допълнение, момчетата могат да имат възпаление на препуциума и воднянка на тестисите, което може да бъде вродено или придобито.
8. Инфекциозни заболявания.
Поради отслабената имунна система децата със синдром на Даун са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.
9. Болести на щитовидната жлеза.
Хипотиреоидизъм или намалена функция на щитовидната жлеза се среща при една трета от пациентите със синдром на Даун. Причините могат да бъдат, както отсъствието на щитовидната жлеза още при раждането, така и нейното поражение от имунната система на организма. Много е важно да проверявате ежегодно функцията на щитовидната жлеза, защото проблемите с нея могат да започнат по всяко време. Ако проблемите с щитовидната жлеза са вродени, тогава лечението продължава цял живот и ако е придобито, времето може да е различно.
10. Деменция.
Деменцията е придобита деменция, постоянно намаляване на когнитивната активност със загуба в една или друга степен на придобитите преди това знания и практически умения и трудността или невъзможността за придобиване на нови. Симптомите на деменция обикновено започват преди хората със синдром на Даун да достигнат 40-годишна възраст.
11. Сънна апнея.
Поради аномалии на меките тъкани и скелета, пациентите са склонни към запушване на дихателните пътища. Хората със синдром на Даун имат висок риск от обструктивна сънна апнея.
12. Затлъстяване.
Хората със синдром на Даун са по-склонни към затлъстяване и затова децата със синдром на Даун се съветват да спазват диета: минимум сладки и нишестени храни.
13. Неврологични заболявания
Хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на епилепсия и болест на Алцхаймер. До 50-годишна възраст рискът от развитие на деменция се увеличава от 10% на 25%. Хората с диабет на възраст между 50 и 60 години са с 50% по-склонни да го развият от средните възрастни хора. От 70 години - 75% по-често.
14. Дишане
Поради структурните особености на орофаринкса и големия език, хората със синдром на Даун могат да получат спиране на дишането по време на сън. Ако такива проблеми се появяват рядко и не пречат сериозно, тогава лечението не се провежда. В редки случаи, например когато човек със синдром на Даун има твърде голям език, се извършва операция за неговото намаляване. В резултат се решава не само проблемът с дишането, но се увеличава и способността да се говори по-ясно..
15. Аномалии в структурата на опорно-двигателния апарат
Децата със синдром на Даун често имат проблеми със структурата на опорно-двигателния апарат. Най-честите прояви са дисплазия на тазобедрената става, липсва едно ребро от едната страна на тялото или и двете, извити пръсти (клинодактилия), деформация на гръдния кош или нисък ръст.
16. Безплодие
Синдромът на Даун засяга способността за възпроизвеждане. В повечето случаи, с редки изключения, мъжете са безплодни, което е свързано с нарушено развитие на сперматозоидите. В същото време жените със синдром на Даун могат да раждат и да имат месечни периоди. Възможни са обаче менструални нарушения и ранна менопауза. Синдромът на Даун при жените оставя значителен отпечатък върху бременността, развитието на плода и раждането. Бременността може да доведе до преждевременно раждане или спонтанен аборт. В същото време има голяма вероятност да имате бебе със синдром на Даун (50%).
17. Кратка продължителност на живота.
Продължителността на живота на пациентите със синдром на Даун до голяма степен зависи от степента на забавяне на развитието. Още през 20-те години обаче такива деца не доживяват до 10-годишна възраст..
18. Проблеми с развитието на речта.
Децата със синдром на Даун имат недостатъци в развитието на речта, както с произношението на звуци, така и с правилната конструкция на граматичните структури. Изоставането в развитието на речта се причинява от комбинация от фактори, някои от които се дължат на проблеми в възприемането на речта и развитието на когнитивните умения. Всяко изоставане във възприемането и използването на речта може да доведе до забавяне на интелектуалното развитие..
Общи характеристики на изоставането в речта:
• по-малко лексика, водеща до по-малко широко познание;
• пропуски в развитието на граматическите структури;
• способността да се научат нови думи, а не граматически правила;
• по-големи от обикновено проблеми при учене и използване на обща реч;
• трудности при разбирането на задачите.
В допълнение, комбинацията от по-малка уста и по-слаби устни и езикови мускули затруднява физически произнасянето на думи. Колкото по-дълго е изречението, толкова повече проблеми с артикулацията възникват..
За тези деца проблемите с развитието на речта често означават, че те всъщност имат по-малко възможности за общуване. Възрастните са склонни да им задават въпроси, които не изискват отговори, а също и да попълват изречения вместо тях, без да им помагат да казват сами или без да им дават достатъчно време да го направят. Това води до факта, че детето получава:
• по-малко словесен опит, който би му позволил да научи нови думи от структурата на изречението;
• по-малко практика, за да направи речта му по-лесна за разбиране.
Можете да научите за проблемите и диагнозите, свързани със синдрома на Даун, от различни източници, например на уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнение на синдрома на Даун“ на уебсайта „Дефектология“ в статията „За деца със синдром на Даун“ (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) и на сайта „Masiki.net - за деца и родители“ в статията „Съпътстващи заболявания при деца със синдром на Даун“ и др..
Външни признаци на синдрома на Даун
Характерните външни признаци на синдрома на Даун са:
- сплескано лице;
- плосък тил;
- къса и широка шия,
- епикантус - гънка в клепача, която закрива ъгълчето на окото;
- наклонени очи, както при монголоидната раса, следователно тази болест преди е била наричана монголизъм;
- широки устни;
- зъбни аномалии;
- сводесто небе;
- широк плосък език с дълбок надлъжен жлеб по него;
- ушите са редуцирани във вертикална посока, с прилепнал лоб;
- старчески петна по ръба на ириса на очите (петна от Brushfield);
- косата на главата е мека, рядка, права с ниска линия на растеж на врата;
- къси и дебели пръсти;
- 45% от хората със синдром на Даун имат напречна палмарна гънка. Въпреки това, наличието на всички тези външни признаци при дете със синдром на Даун не е необходимо. Те може да не са изразени или да липсват, а дете със синдром на Даун може да не се различава много от обичайното..
Митове за синдрома на Даун
В Русия децата със синдром на Даун понякога са предубедени. Колкото и да е странно, има много митове и предразсъдъци за хората със синдром на Даун, включително сред вярващите. Тези митове се основават на липса на знания за синдрома на Даун като диагноза, предразсъдъци към такива деца и страхове.
Най-известните статии на председателя на Съвета на Московската регионална благотворителна обществена организация на децата с увреждания (MOBOOID) "Същото като теб" Тарас Викторович Красовски "Няколко мита за синдрома на Даун" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) и „Синдром на Даун: Опит, митове, преодоляване“ в автономната организация с нестопанска цел „Православие и свят“, посветени на този проблем. В допълнение към тях, отношението към децата със синдром на Даун се обсъжда на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ в статията „Руснаците се отнасят с хората с увреждания по-зле от европейците“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Въз основа на моя опит, комуникация със специалисти и родители на деца със синдром на Даун, преработих и допълних тези статии.
Мит # 1: Това никога няма да се случи на семейството ми..
Това е дълбоко погрешно схващане, тъй като синдромът на Даун е генетична патология, причината за която все още не е установена. 95% от ражданията на деца със синдром на Даун са наследствени и само 5% са наследствени. Според статистиката синдромът на Даун се наблюдава при едно от 600-1000 новородени. Смята се, че жените над 35 години имат повишен риск да имат бебе със синдром на Даун..
Мит номер 2: дете със синдром на Даун е плод на асоциалното поведение на родителите.
Раждането на дете със синдром на Даун не зависи нито от социалния статус на човека в обществото, нито от етническия му произход, здравето или наличието на лоши навици.
Мит номер 3: тези деца са неизлечимо болни и това заболяване трябва да се лекува.
Този мит произтича от погрешно схващане за синдрома на Даун. Синдромът на Даун не е болест, а генетична патология, наличието на допълнителна хромозома в кръвта. Обикновено във всяка клетка на човек има 46 хромозоми, половината от които човек получава от майка си, а половината от баща си. Хората със синдром на Даун имат трета допълнителна хромозома в 21-та двойка хромозоми и в резултат на това са 47. Това се открива с помощта на специални ДНК тестове по време на бременност или след раждане чрез даряване на кръв за цитогенетичен анализ.
Мит номер 4: ако майка не се откаже от детето си с увреждане, тогава съпругът й ще я напусне.
За съжаление това се случва доста често, но не е необходимо. Много семейни двойки изоставят дете със синдром на Даун, още докато са в болница. Според статистиката повече от 90% от новородените с тази диагноза в Русия остават в родилните болници.
Мит №5: Безсмислено е да показвате чувствата си към дете със синдром на Даун, защото то няма да може да ги оцени..
Тази гледна точка е погрешна. Децата със синдром на Даун са емоционални и привързани. Те охотно осъществяват контакт с други хора, но понякога могат да изпитват затруднения в общуването, които най-често са свързани с речеви проблеми. Затрудненията в комуникацията с други хора се срещат по-често от деца с аутизъм, а също и ако аутизмът е придружен от синдром на Даун.
Мит номер 6: децата със синдром на Даун изглеждат много сходни помежду си, не са способни да учат, не са в състояние да се грижат за себе си, никога няма да ходят и като цяло такива хора живеят до максимум 16 години.
Децата със синдром на Даун са напълно различни, точно като обикновените хора. Те са толкова индивидуални и уникални, колкото обикновените деца. Учебната им способност зависи от това колко активно ще бъдат ангажирани с тях, как ще бъдат лекувани, както и от степента на забавяне в развитието. Този мит се подкрепя от изследвания, проведени в специализирани институции (интернати).
Що се отнася до мита, че такива хора живеят до максимум 16 години, този мит обикновено се свързва със статистиката на интернатите. Продължителността на живота на хората със синдром на Даун в Европа, според статистиката от 2000-те, е 64 години. У нас такава статистика не се води..
Мит номер 7: децата със синдром на Даун са безполезни за обществото, както се вижда от името на болестта "Down" от английската дума "down" - "down".
Този мит е свързан с погрешно схващане за произхода на думата "Down", което идва от името на лекаря John Langdon Down, който за първи път описва този синдром през 1866 година. През 1959 г. френският професор Лежен доказва, че синдромът на Даун е свързан с генетични промени в кръвта..
Мит номер 8: хората със синдром на Даун представляват опасност за обществото, като показват агресия и неподходящо поведение.
Този мит няма основание, както и други митове. Децата със синдром на Даун са добродушни, привързани. Те могат да проявят агресия само в онези случаи, когато хората около тях се отнасят лошо с тях..
Мит номер 9: ако родителите не изоставят дете със синдром на Даун, тогава семейството им се превръща в отхвърлено семейство, познати, приятели и роднини се отказват от него.
Има такива случаи, но това не е необходимо. Много зависи от това как родителите на детето се отнасят към факта, че имат дете със синдром на Даун, независимо дали се срамуват от това. Важно е да не го криете от други хора, да им кажете за детето си, да им обясните какво всъщност е синдромът на Даун..
Мит номер 10: По-добре е дете със синдром на Даун да бъде в специализирана институция под наблюдението на специалисти.
Този мит е едно от най-често срещаните и дълбоки заблуди. Попаднало в интернат, детето е изолирано от обществото. За съжаление има много случаи на грубо и жестоко отношение към деца със синдром на Даун в интернатите. Освен това, след завършване на интернат или друга специализирана институция, всяко дете, особено дете с увреждания, изпитва затруднения със социалната адаптация в обществото. Освен това никоя специализирана институция не може да замени семейството на детето..
Болест на детето - наказание или.
Отношението към раждането на дете с увреждане не винаги е било и остава еднозначно. Понякога раждането на дете с увреждане е следствие от лекарска грешка или е свързано с неправилен начин на живот. В същото време в Църквата болестта понякога се разглежда като последица от нарушение на църковната дисциплина, отстъпничество, наказание за греховете..
Заедно с това заболяването се разглежда като обективен фактор, тест. По този начин в Евангелието от Йоан има история за човек, роден сляп: „И като мина, видя човек, който беше сляп от раждането. Неговите ученици Го попитаха: Рави! кой е съгрешил, той или родителите му, че е роден сляп? Исус отговори: нито той, нито родителите му съгрешиха, но това, за да могат Божиите дела да се появят върху него ”(Йоан 9: 1-3). Тази история убеждава, че животът на всеки човек е уникален и е даден на човек, независимо как е роден - крив, наклонен, куц - от Бог. Не е за нищо, че в Русия хората с увреждания се считаха за Божия народ, беден („с Бог“).
В допълнение към евангелските истории има проповеди и статии за това как Руската православна църква се отнася с болни хора и хора с увреждания, например Игор Лунев, „Наказанието за грях ли е или болест на детето?“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) на уебсайта „Mercy.ru“, протоиерей Валентин Уляхина „Болестта наказание ли е?“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) и протоиерей Сергий Николаев „Болестта като лекарство, болестта като училище“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) в Автономна организация с нестопанска цел "Православие и свят".
В същото време понякога хората, които не са църква или са близо до църквата, или дори хора с различна вяра, са по-склонни да помогнат, отколкото вярващи. Пример за двусмисленото отношение към децата с увреждания в Църквата е статията „Защо децата с увреждания толкова рядко се водят на църква“, публикувана на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / още #).
Слънчеви детски мечти
За какво мечтаят децата със синдром на Даун? Като цяло, приблизително същото като всяко друго дете. Попитайте тях и техните родители за мечтите им, не се притеснявайте и не се страхувайте. Децата със синдром на Даун, отглеждани в семейство, са много привързани и добродушни. Можете да гледате филма „Мечти на слънчеви деца“ за техните мечти.
Dreams of Sunny Children е филм, който децата със синдром на Даун са направили за себе си с подкрепата на възрастни. „Бих искал всеки, който гледа филма, да разбере, че не трябва да носите маска на съжаление и презрение към хората със синдром на Даун на лицето си. Има възможност - помощ. Няма възможност - поне не се намесвайте в живота им, "- каза РИА Новости директор на студиото" Група на фокусниците "Олег Жданов.
Деца от различни възрасти участваха в снимките на филма. Пред камерата те не се поколебаха да говорят за своите мечти, радости и притеснения..
„Предлагайки на децата различни роли - актьор, оператор, режисьор, ние искаме да разширим областите на дейност, в които дете със синдром на Даун може да се чувства достойно“, каза Елена Любовина, PR мениджър на фонд „Даунсайд Ап“, пред РИА Новости. Според организаторите заснемането на филма „Мечти на слънчеви деца“ е отнело само няколко часа. Редактирането на кадри също ще бъде минимално.
„Нашата основна задача е да покажем какво всъщност е синдромът на Даун“, обясни Жданов..
Директорът на студиото отбеляза, че този филм ще се разпространява предимно в Интернет. Според него снимачният екип не е сигурен, че руските медии ще проявят голям интерес към Dreams of Sunny Children..
„Обществото знае малко за хората със синдром на Даун и не иска да разбере проблемите им“, каза Жданов. Той обаче е сигурен, че западните телевизионни канали ще проявят интерес към филма. На хората със синдром на Даун се помага с охота в чужбина.
За повече подробности вижте статията „Слънчеви деца“ направиха филм за себе си “(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) в проекта„ Деца в нужда “на уебсайта на Информационната агенция РИА Новости.
Известни хора със синдром на Даун
Митът, че хората със синдром на Даун не могат да бъдат обучени, е напълно опроверган от факта, че сред тях има много известни талантливи личности. Това са художници, поети, музиканти, актьори и спортисти. Информация за тях можете да намерите в специализираните сайтове „Слънчеви деца. Сайт за синдром на Downside "(http://sunchildren.narod.ru/),„ Блогът на благотворителната фондация Downside Up (http://downsideup-blog.livejournal.com/) и други, както и във вестникарски статии.
Имената на хората със синдром на Даун са известни в спорта. Сред тях жител на Воронеж Андрей Востриков, спортист, абсолютен европейски шампион по художествена гимнастика сред деца с увреждания, златен медалист от Специалната олимпиада в Рим (2006), Александър Юшин, многократен победител на Специалната олимпиада по алпийски ски, Мария Ланговая, която взе участие в специалния олимпийски отбор на игрите през 2011 г. в Атина. Тя взе злато в свободното плуване.
Сред известните художници и скулптори са имената на Реймънд Ху (картина „Бял гълъб“), Джудит Скот и Майкъл Джонсън.
Сред актьорите са известни и имената на хора със синдром на Даун: Боби Брадлова, Кристофър (Крис) Бърк, Макс Луис (филм "Бележки за скандал"), Блеър Уилямсън, Паскал Дъкън (филм "Ден осми"), Ашли Улф, Пола Сейдж ( филм "След живота", 2003), Пабло Пинеда (филм "Аз също", 2009), Макс Луис и Стефани Гинц (филм "Дует").
За актьора Пабло Пинеда има статия от Карина Арутюнова, Юрий Пушчаев "Първият човек със синдром на Даун, завършил университета" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Актьорът на синдрома на Даун Паскал Дюкенес спечели голямата награда за най-добър актьор в осмия ден на филмовия фестивал в Кан през 1997 г..
В Москва под ръководството на режисьора Игор Неупокоев има Театър на невинните, в който повечето актьори са хора със синдром на Даун. Повече информация за „Театър на простодушните“ може да намерите на уебсайта на самия театър - http://teatrprosto.ru/, както и в статии и бележки, например от Татяна Вигилчнская „Театър на простодушните“ (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) и Валерия Гречина „Възрастни деца“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) на уебсайта "Miloserdie.ru".
Имената на хората със синдром на Даун са известни и в музиката - Мигел Томазен, барабанист на аржентинската група Рейнолс, Роналд Дженкинс, музикант и композитор, както и американецът Саджит Десай, талантлив музикант, който свири на 6 инструмента: кларинет и бас кларинет, алт саксофон, цигулка, пиано и барабани.
В допълнение към известни хора със синдром на Даун има и деца със синдром на Даун, които са родени в семейства на известни хора:
- Синдромът на Даун е при най-малката дъщеря на Шарл де Гол, Ана;
- Синдромът на Даун е в сина на Артър Милър, известен американски писател и един от съпрузите на Мерилин Монро;
- Синдромът на Даун беше при Юнис Кенеди Шрайвър, сестра на 35-ия президент на САЩ Джон Ф. Кенеди;
- Синдром на Даун при Сергей, син на актрисата Ия Савина и съпруга й Всеволод;
- Синдром на Даун в Маша, дъщерята на бившия лидер на Съюза на десните сили, Ирина Хакамада;
- Синдром на Даун в Глеб, син на Татяна, дъщеря на бившия президент Борис Елцин, във втория му брак с Алексей Дяченко;
- Синдром на Даун при сина на Алваро, старши треньор на испанския национален отбор по футбол, Висенте дел Боске;
- Синдром на Даун при четвъртия син на фотографа Владимир Мишуков Платон;
- Синдром на Даун в Semyon, син на актрисата Евелина Bledans и нейния съпруг Александър Semin;
- Синдром на Даун при Макс, син на актьора Джон Макгинли (филми "Взвод", "Роден на 4 юли").
Международен ден на синдрома на Даун